家庭诊疗/遗传性肾炎

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默克家庭诊疗手册

肾脏和尿路疾病
- 代谢性和先天性肾脏疾病
  - 肾小管酸中毒
  - 肾性糖尿
  - 肾源性尿崩症
  - 胱氨酸尿
  - 范科尼综合征
  - 维生素D抵抗性佝偻病
  - 哈特纳普病
  - 巴特尔综合征
  - 利德尔综合征
  - 多囊性肾脏疾病
  - 髓质囊肿疾病
  - 髓质性海绵肾
  - 遗传性肾炎
  - 甲髌综合征

遗传性肾炎(Alport综合征)是一种遗传性疾病，临床表现为肾功能减退、血尿，有时发生耳聋和眼病变。

遗传性肾炎的致病基因在X染色体上(见遗传学)，但是其他因素可影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因，尽管病人的肾功能比正常人差，但一般无症状；具有致病基因的男性(男人无另一条X染色体以代偿本基因缺陷)通常在20～30岁发生肾衰竭。很多病人除血尿外，无其他症状，但尿中也可含有不同数量的蛋白质。显微镜下可见白细胞、各种类型的管型。

除肾脏外，本病尚可影响其他器官。常见听力下降，通常为高频音阈性耳聋；白内障也可发生，但比听力下降少见。角膜、晶体或视网膜异常有时可致盲。其他临床表现包括多发性神经病和血小板减少(见出血性疾病)。

发生肾衰竭的病人需进行透析或肾移植。对希望生育的遗传性肾炎病人应进行遗传咨询。