家庭诊疗/髓质囊肿疾病

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默克家庭诊疗手册

肾脏和尿路疾病
- 代谢性和先天性肾脏疾病
  - 肾小管酸中毒
  - 肾性糖尿
  - 肾源性尿崩症
  - 胱氨酸尿
  - 范科尼综合征
  - 维生素D抵抗性佝偻病
  - 哈特纳普病
  - 巴特尔综合征
  - 利德尔综合征
  - 多囊性肾脏疾病
  - 髓质囊肿疾病
  - 髓质性海绵肾
  - 遗传性肾炎
  - 甲髌综合征

髓质囊肿疾病是一种肾衰竭与双肾深部囊肿同时发生的疾病。

髓质囊肿疾病是一种遗传性或天生缺陷性(先天性)疾病。

症状通常发生于20岁前，但是症状差异非常大，一些病人很晚才出现症状。正常情况下，抗利尿激素使肾脏浓缩尿，本病病人肾脏对抗利尿激素无反应，产生大量的尿，这就可引起大量的钠排出，因此病人必须每日入大量的液体和盐(钠)。儿童生长发育迟缓，骨病发生率高。对多数病人而言，上述临床表现在数年内缓慢发生，由于机体代偿良好，直至肾衰竭晚期，才认识上述临床表现。

实验室检查显示肾功能不良。X线检查双肾缩小，超声波扫描可发现双肾深部多发性囊肿，囊肿太小时，超声波扫描可能发现不了囊肿。

本病进展虽缓慢，但却是进行性的。肾衰竭发生后，应进行透析和肾移植。