家庭诊疗/甲髌综合征
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甲髌综合征(Nail-Patella综合征)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，本病导致肾脏、骨骼、关节和指甲异常。
大多数本综合征的病人有一侧或双侧膝盖骨(髌骨)缺失，一侧前臂骨(桡骨)肘关节脱位，盆骨畸形。病人无指甲或指甲发育不全，有凹陷和凸起。眼虹膜可出现异色。
可能有蛋白尿，通常小量，血尿罕见。若有血尿，医生应进行肾功能检查。约30％肾脏受累的病人最终发生肾衰竭。骨X线检查和骨活检可证实诊断。
大多数病人不需治疗。若病人发生肾衰竭，应透析和肾移植。希望生育的病人应进行遗传咨询。引起甲髌综合征的基因是显性的，即本病病人的下一代，本病基因有50％的遗传机率。
 遗传性肾炎 | 尿路感染  |
出自A+医学百科 “家庭诊疗/甲髌综合征”条目 http://www.a-hospital.com/w/%E5%AE%B6%E5%BA%AD%E8%AF%8A%E7%96%97/%E7%94%B2%E9%AB%8C%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 转载请保留此链接
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