色素失调症
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色素失调症对小儿智力有影响吗?
色素失调症是神经皮肤综合征中的一种，特点为皮肤色素异常，女孩多见，部分小儿家族中有此种病人。
病儿皮肤异常出生后即可发现，在出生后头两年可有所发展。皮肤的改变可分为四个阶段：
第一阶段：部分病儿在四肢或躯干可见到大小不等的疱疹，可反复出现，持续数周到数月，易误诊为脓疱病，但疱疹破溃液中查不到细菌。
第二阶段：原来起疱疹部位的皮肤变硬、变厚。以上两阶段皮肤均没有色素沉着。
第三阶段：有些病人无上述两个阶段，生后即见此阶段。可见皮肤有黄褐色或灰黑色的色素沉着，图形奇特，可呈螺旋状、线条状、网状或片状，有的像大理石花纹，主要分布在四肢及躯干。
第四阶段：数年后，病人皮肤色素可完全消退或变浅。
约30%病儿有神经系统症状，可出现小头畸形、智力低下及婴儿痉挛症等表现。有的小儿可有白内障、视神经萎缩等，有的可见出牙延迟或出牙不全。
本病无特异性治疗，皮肤改变有逐渐减轻趋势，有的病儿可恢复，但伴随的秃发及牙、眼和中枢神经系统的病变常不随之好转。
伴有先天性心脏病的遗传性疾病有哪些 根据遗传学规律可将此类疾病分成三类： (1) 单基因遗传性心血管疾病 指受一对等位基因控制的遗传病，根据致病基因所在染色体的位置和性质不同，又分为常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)、性染色体显性(xD) 、性染色体隐性(XR)等共100多种。群体发病率约为3％。如: 房缺伴房室传导阻滞(AD)；家族性小头畸形(AR)，主要心脏损害为完全性大动脉转位和房缺; 多脾综合征(AR)发生心脏损害为100％；色素失调症(XD)主要心脏损害为动脉导管未闭和肺动脉高压。 (2) 多基因遗传性心血管病 指由多对基因控制的疾病．表现多基因累加效应，先心病的发生率为6％-8％，如房缺遗传度为57％~60％，先证者同胞和子女的再现风险率为2.5%- 4.6％。室缺群体发病率为1.2％-3.1％，遗传度为43%~55％，先证者同胞的再现风险率为3.3％-4.4％，子女为3.7~4％。 (3) 染色体异常性心血管疾病 指染色体数量、结构异常引起的疾病，多以综合征形成出现，其特点为大多数有不同程度的智力障碍，累及多个器官、系统的多发畸形。其发病率占新生儿的1％，心血管损害的发生率高低不一，高者达99％(21三体综合征)，最低为14％(XXXXY综合征)。
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