遗传性皮肤病
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遗传性皮肤病(hereditary skin diseases)，由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养、病毒或微生物感染，或化学、物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。
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临床特征
①遗传性皮肤病的一般特点同遗传性疾病；②可以生后即有，也可在儿童或青春期出现；③其症状不一定为该遗传性皮肤病所特有，例如摩擦引起的大疱与先天性大疱性表皮松解症者相似；④同一种疾病在不同人表现的症状轻重不同，例如鱼鳞病轻者仅四肢有轻微改变，重者躯干、四肢均可累及，并且角化干燥突出，还可伴发毛囊角化、掌跖角化等；⑤同一种病可有不同的遗传方式，例如寻常性鱼鳞病是常染色体显性遗传，而此病的另一型则是性联隐性遗传。
常见的遗传性皮肤病
诊断
遗传性皮肤病多种多样，临床表现各不相同，但除每种具体疾病所特有的体征外，还有以下共性特点，可供诊断参考：①绝大多数在出生时或在婴儿、儿童期表现症状；②父母及其上代或兄弟姐妹有同样疾病；③父母为近亲结婚;④皮肤体征明显，但缺少主观症状。有的表现为多系统疾病；⑤长期存在，不易治疗；⑥非遗传性、先天性皮肤病一般表现为痣、肿瘤或畸形等。
治疗
多数无有效疗法，不能根除。个别疾病可通过药物或饮食治疗得到改善，例如遗传性血管性水肿是由常染色体显性遗传的C1酯酶抑制剂缺乏所致，可给血管舒缓素和雄激素样药物达那唑治疗，苯丙酮酸尿症则限制饮食中苯丙氨酸的摄入即可不发病；肠病性肢端皮炎可通过给锌制剂加以控制；有些先天性酶缺陷或丙种球蛋白缺乏，可通过补充缺少的有关物质进行治疗。但这些治疗并不能去除病因。有些先天性畸形或异常影响功能或美容时，可根据具体情况采取手术治疗。
预防
本病不能通过药物或其他手段根治，故预防更为重要。对已有本病者，应避免接触有害因素预防或减少其症状发生。例如着色性干皮症患者应避免日晒，大疱性表皮松解症应避免摩擦与压迫，以减少症状发生。另外，通过遗传咨询和产前诊断可减少本病的发生。
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