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医学遗传学基础

医学遗传学基础目录

目录

A

α-fetoprotein 甲胎蛋白 133
α-thalassemia 甲型地中海贫血 64
abnormal hemoglobin 异常血红蛋白 61
ABO blood group ABO血型 50
acetyl-transferase 乙酰化酶 11
acetylcholine esterase 乙酰胆碱酯酶 133
achromatopsia 全色盲 53
additive effect 累积效应 83
addittive gene 累加基因 83
adenine 腺嘌呤 34
adenosine deaminase 腺苷脱氨酶 46
adenovirus-polylysine DNA-complex 腺病毒多赖氨酸DNA复合体 169
adult polycystic kidney diseade(APKD) 成人多囊肾病 166
affinity banding agent 亲和结合剂 143
agammaglobinemia 无丙球蛋白血症 67
albinism 白化病 52，77
alcohol dehydrogenase 乙醇脱氢酶 115
aldehyde dehydrogenase 乙醛脱氢酶 115
allele specific oligonucleotide 等位特异性寡核苷酸 162
α-globin gene cluster α珠蛋白基因簇 60
allopurinol 别嘌呤醇 143
alpecia,hereditary 遗传性早秃 55
alpha-thalassemia α地中海贫血 64，164
Alu family Alu 家族 41
amniocentasis 羊膜穿刺 131
Amp-FLP 扩增片段长度多态性 162
amplification 扩增 161
amplified fragment length polymorphism 扩增片段长度多态性 162
anaphase lag 后期迟留 14
ankyrin 锚蛋白 70
aneuploidy 非整倍性，异倍性 13
angiotensin converting enzting enzyme 血管紧张素转化酶
angiotensinⅡ 血管紧张素Ⅱ 87
angiotensinogen 血管紧张素原 87
antenatal diagnosis 出生前诊断 130
antihemophilic globulin 抗血友病球蛋白 72
antioncogene 抗癌基因 125
antiparallel 反向平行排列 14
antisense strand 反义链 36
antisense oligdeoxynucleotide 反义寡核苷酸 167
antisense technology 反义技术 167
antithrombin Ⅲ deficiency 抗凝血酶Ⅲ缺乏症 73
α-antitrypsin α-抗胰蛋白酶 116
arch 弓形纹 134
arch,tented loop 蓬账弓形纹 134
arylhdrocarbon hydroxylase 芳烃羟化酶 116，120
ASO 等位特异性寡核苷酸 162，165
association 关联 6
ataxia telangiectasia,AT 毛细血管扩张性共济显性遗传 119
autosomal dominance inheritance 常染色体显性遗传 49
recessive inheritance 常染色体显性遗传 52
axial triradius 轴三叉 135
5′-azocytidine 5氮胞苷 167

B

balanced franslocation 平衡易位 16
Barts hydrops fetalis Barts 水肿胎， Barts胎尔水肿综合征 64
basal cell nevus syndrome 基底细胞痣 118
Becker′s muscular dystrophy 轻型假肥大型肌营养不良 71
β-globin gene cluste β珠蛋白因簇 60
β-thalassemia β地中海贫血 65
Bloom′s syndrome Bloom′s 综合征 19，119
blunt terminus 平整末端 157
brachydactyly 短指症 49，86
break point cluster region 断点簇区 122
breakage 断裂 14
brnachitis,chronic 慢性支气管炎 115
bronchial asthma 支气管哮喘 115
Burkitt lymphoma 非洲恶性淋巴瘤 122

C

CAAT box CAAT 框（盒） 32
calitonin 降钙素 39
calcitonin gene related pepitde 降钙素基因相关肽 39
cancer genetics 肿瘤遗传学 2，117
cancer family 癌家族 117
candidate gene approach 侯选基因方法 109
carcinogenesis 致癌 1
caucinoma,familial 家族性癌 117
carrier,genetic 遗传携带者 52，139
obligatory 肯定携带者 52
probable 可能携带者 52
cDNA probe 探针 155
cell fusion 细胞融合 104
character 着丝粒融合 16
chimetic minigene 性状 1
cholestyamine 嵌合小基因 173
chorionic villi aspiration sampling 消但胺 143
chromosomal disease 绒毛取样 132
assignment 染色体病 9，10，20
aberration 染色体定位 130
loss 染色体畸变 20，43
chronic bronchitis 染色体丢失 14
obstractive pulmonary disease 慢性支气管炎 115
clastogen 慢性阻塞性肺疾患 115
cliical genetics 断裂剂 14，138
clone panel method 临床遗传学 1
clnidene 克隆嵌板法 105
coding strand 可乐定 30
co-dominance 编码链 36
codon deletion 共显性 50
codon insertion 整码缺失 45
cohesive termius 密码子插入 45
complemetn deficiency 粘性末端 157
complete androgen insensitivity syndrome 补体缺乏症 69
complete dominance 雄性素全不敏感综合征 75
complex genetic disease 完全显性 49
componet analysis 复杂性遗传病 84
concordance 疾病组分分析 6
condensation 一致率，同病率 5
conditional probability 凝缩，固缩 10
congenital 条件概率 147
pancytopenia 先天性
disease 先天性全血细胞减少症 119
anomaly 先天性疾病 8
anomaly 先天畸形 8
absence of one kidney 先天性单测肾缺如 86
deficiency of activated protein C inhibitor 先天性活化蛋白C抑制物缺乏症 74
heart defect 先天性心脏缺陷 86
malformation 先天畸形 84
consanguineous marrige 近亲婚配 96
consensus sequence 一致顺序 32
cordocentasis 脐血抽吸 132
coronary artery diseace 冠心病 87
counselee 咨询者 145
counseling,genetic 遗传咨询 145
counselor 咨询医生 145
criss-cross inheritance 交叉遗传 53
cryptic splicing site 隐蔽裂解位点 69
cystic fibrosis 囊性纤维化 59
cytogenetic map 细胞遗传图 103
cytogenetics 细胞遗传学 1
cytosine deaminase 胞嘧啶脱氨酶 172
cytosine 胞嘧啶 34

D

deafness 耳聋 57
defective virus 缺陷型病毒 167
deletion 缺失 15，65
interstitial 中间缺失 15
delayed dominance 延迟显性 51
de novo 新发生的 23
deoxyribose 脱氧核糖 34
dermatoglyphy 皮纹，皮肤纹理 134
desferrioxamine 去铁胺 134
developmental genetics 发育遗传学 2
deabetes mellitus 糖尿病 75，87
deagnosis of hereditary diseade 遗传病的诊断 128
diagnosis,gene 基因诊断 155
digital flexion crease 指褶线 155
discontineous gene 不连接基因 32
dizygotic twin 异卵双生 5
DNA viral mediated vector DNA病毒介导载体 169
DNA polymeraseⅠ DNA聚合酶Ⅰ 156
dominant inheritance 显性遗传 49
gene 显性基因 49
dosage compensation 剂量补偿 26
double minute 双微体 125
double loop whorl 双箕斗 134
Down′syndrome 先天愚型，唐氏综合征 22
drug targeting 药物靶向 172
Duchenne muscular dystrophy 假肥大型肌营养不良 31，71，108
Duffy′s blood type Duffy 血型 103
duplication 重复 18，71
dyschromatopsia of the protan and deutan 红绿色盲 53，57
dysmorphology 畸形学 8
dystrophin 肌营养不良蛋白，抗肌萎缩蛋白 71，108

E

ecogenetics 生态遗传学 115
Edward′s formula Edward 公式 89
Edward′s syndrome Edward 综合征，18在体型 24
electroporotion 电穿孔 168
elliptocytosis 椭圆形细胞增多症 70
empiric risk rate 经验风险率 151
endonuclease, restriction 限制性内切酶 156
endoreduplication 核内复制 13
enhancer 增强子 32
enzyme transplantation 酶移植 141
enzymopathy 酶病 2，75
epilepsy 癫痫 153
equilibrium depletion 平衡消除法 143
eugenics, preventive 预防性优生学 137
eugenics 优生学 2，137
negative 负优生学 137
positive 正优生学 137
pregressive 演进性优生学 137
euthenics 优境学 137
exon 外显子 32
exon trapping 外显子捕获 3
eapressivity 表现度 51

F

facilited diffusion 易化扩散 71
familial polyposis coli 家族性多发性息肉 118
carcioma 家族性癌 117
disease 家族性疾病 8
Fanconi anemia Fanconi 贫血，先天性全血细胞减少症 119
fertility 生育率 94
fetoscope 胎（儿）镜 131
finger tip patterns 指纹类型 134
FISH 荧光原位杂交 106
fitness 适合度 94
flanking sequence 侧翼顺序 2
fluorenscence in situ hybridization 荧光原位杂交 106
5′fluorocytosine 5′－氟胞嘧啶 172
5′fluorouracil 5′氟尿嘧啶 172
form fruste 顿挫型 52
forward mutation 正向突变 93
founder effer 建立者效应 101
fragile site 脆性部位 29，123
fragile X syndrome 脆性X综合征 29
full mutation 全突变 30
functional cloning 功能克隆 108
furrow 沟 134
fusion gene 融合基因 64

G

galactokinase 半乳糖激酶 77
galactosemia 半乳糖血症 76
galactose-phosphate uridyl transferase 半乳糖－1－磷酸尿苷转移酶 76
G6PD deficency 葡糖6-磷酸脱氢酶缺乏症 112
GC box GC 框（盒） 32
gene dosage effect 基因剂量效应 76
gene 基因 71
therapy 基因疗法 167
expression 基因表达 36
cluster 基因簇 41
cloning 基因克隆 108
frequency 基因频率 91
transfer 基因转移 168
flow 基因流 102
fusion 融合基因 64
diagnosis 基因诊断 3，130，155
location 基因定位 103
map 基因图 103
family 基因家族 41
control 控制基因 31
discontinuous 不连续基因 32
enhancer 增强基因 32，51
interrupted 不连续基因 32
minor 微效基因 87
modiffier 修饰基因 51
pool 基因库 91
reduced 减弱基因 51
regulator 调节基因 31
ribosomal RNA 核糖体RNA基因 31
structural 结构基因 31
genetic
counseling 遗传咨询 145
engineering 基因工程 2
load 遗传负荷 96
drift 遗传漂交 101
mapping 遗传制图 103
episemiology 遗传流行病学 1，91
drift,random 随机遗传漂交 101
disease 遗传病 7
imprinting 遗传印记 59
toxicology 遗传毒理学 1
susceptibility 遗传易感性 47
polymorphism 遗传多态性（现象） 80
genetics of behavior 行为遗传学 2
gene,transfer RNA 转动RNA基因 31
genic disease 基因病 9
genome 基因组 40
genomic imprinting 基因组印记 59
genomic probe 基因组探针 155
genotype 基因型，遗传型 49
gneotype frequency 基因型频率 91
germ cell gene therapy 生殖细胞基因治疗 167
glucose-6-phosphatase 葡糖6-磷酸酶 71
glucose-6-phosphate dehydrogenase 葡糖6-磷酸脱氢酶 112
glycogen storage disease 糖原贮积病 77
glcophorin 血型糖蛋白 70
gout 痛风 79
guanine 鸟嘌呤 34

H

hallical area 拇指球部 135
haptoglobin 结合珠蛋白 80
Hardy-Weinbery law 遗传平衡定律 92
heart defcet,congnital 先天性心脏缺损 86
Hb Lepore 血红蛋白Lepore 34
Hb M disease 血红蛋白M病 32
hemizyote 半合子 53
Heinz′s body 变性珠蛋白小体 62，113
hemoglobinpathy 血红蛋白病 39
hemophilia A 甲型血友病 57，72
B 乙型血友病 73
C 丙型血友病 73
hematochromatosis 血色病 8，55
hereditary diease 遗传性疾病，遗传病 7
persistance of fetal hemoglobin 遗传性胎儿血红蛋白持续增高症 66
heritability 遗传率（度） 85
heterogeneity 遗传异质性 57
heterogenuous nucleaar RNA 核内异质RNA 36
heteromorphism 异态性 20，80
heterozygote 杂合子 49
high resolution banding 高分辩显带染色体 13
highly repetitive sequence 高度重复顺序 41
HLA 人类白细胞抗原 55
holandric inheritance 限雄遗传 55
homgeneously staining region 均染区 125
homologous recombination 同源重组 118
homozygote 纯合子 49
horizontal transmission 水平传递 8
HUGO 人类基因组（国际）组织 109
human genetics 人类遗传学 1
cytogenetics 人类细胞遗传学 1
genomw Mapping 人类基因组制图 3，103
Genome organization 人类基因组（国际）组织 109
genome project 人类基因计划 3，109
genetic diversity Project 人类遗传多样性计划 109
genome mapping 人类基因组制图 103
biochemical genetics 人类生化遗传学 1
leucocyte antigen 人类白细胞抗原 6，51
Huntington′s chorea 慢性进行性舞蹈病 51，108，148
hybrid cell 杂种细胞 104
hydrometrocelops 子宫阴道积水 56
hyperaneuploid 高异倍体 121
hypercholesterolemia, familial 家簇性高胆固醇血症 74
hyperdiploid 超二倍体 121
hyperphenylalaninemia 高苯丙氨酸血症 78
hypertension 高血压病 87
hypervariable region 高变区 166
hypodiploid 亚二倍体 121
hypogammaglobulinemia 低丙球蛋白血症 68
hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transferase 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 79

I

idiogram 组型，模式图 10
idiosyncracy 特应性 111
immune surveillance 免疫监视 120
immunodeficiency 免疫缺陷病 67
immunogenetics 免疫遗传学 1
in situ hybridization,fluorescence 荧光原位杂交 106
in situ hybridization 原位杂交 105
inborn error of metabolism 先天性代谢病 2
inbreeding coefficinet 近婚系数 97
inbreeding 近亲结婚 97
incomplete dominace 不完全显性 50
inherited disease 遗传病 7
insertion 插入 17
insulin 胰岛素 32
integrin 整合素 126
interchromosomal translocation 染色体间易位 16
intrachromosomal translocation 染色体内易位 16
interstitial deletion 中间缺失 15
intervening sequence 插入顺序 32
intron 内含子 32
inversion 倒位 16
irregular domiannce 不规则显性 55
ISCN 人类细胞遗传学命名国际体制 13
isochromosome 等臂染色体 15
isoenzyme 同工酶 81
isoniazid 异烟肼 111
isozyme 同工酶 81

K

karyotype 核型 10
karyotype analysis 核型分析 129
Klinefelter syndrome Klinefelter 综合征，先天性睾丸发育不全 27
KpnI family KpnI 家族 41

L

Lac operon hypothesis 乳糖操纵子假说 46
lactic dehydrogenase 乳酸脱氢酶 81
LDL receptor 低密度脂蛋白受体 75
leaky gene 漏出基因 45
Leber′s hereditary optic neuropathy,LHOH 遗传视神经病 43,58
Lesch-Nyhan syndrome 自毁容貌综合征 79
liability 易患性 84
linkage 连锁 6
liposome 脂质体 142,168
loop, radial 桡箕 134
loop,ulner 尺箕 134
loss of heterozygosity(LOG) 杂合性丢失 126
low density lipoprotein(LDL) 低密度脂蛋白 75
Lyon′s hypotheis Lyon 假说，X失活假说 26
lysine chain 赖氨酸链 169

M

major histocompatibility complex 主要组织兼容性抗原复全体 82
malformation, congenital 先天畸形 8
malignant melanoma 恶性黑色素瘤 118
maple syrup urine disease 枫糖尿病 80
mapping 制图 109
marker chromosome 标记染色体 121
materal inheritance 母系染色体 58
medical geneics 医学遗传学 1
melanosome 黑素小体 77
membrane diseases 膜蛋白病 69
skeleton 膜骨架 70
mental retardation 智力低下，智能发育不全 22，151
metabolic inhibitor 代谢抑制剂 143
metabolic suppressor gene 肿瘤转移抑制基因
gene 肿瘤转移基因 3，116
micro cell 微细胞 105
micodessection 显微切割 2
micrognathia 小颌 25
microinjection 显微注射 168
migration pressure 迁移压力 102
migration 迁移 102
minidystrophin 小肌营养不良蛋白 170，172
minor gene 微效基因 83
mis-paires synapsis 错配联会 46
mitochondrial DNA 线粒体DNA 42，58
model number 众数 121
moderative repetitive sequence 中度重复顺序 41
molecular genetics 分子遗传学 1
cloning 分子克隆 155
disease 分子病 2，59
monogenic disease 单基因病 4，48
monogenic form of multifatorial disease 多因子病的单基因型 88
monosomy 单体性 13
monozygotic twin 单卵双生，同卵双生 5
mosaic 嵌合体，同源嵌合体 14
multidisease screening technique 多病性筛查技术 141
multifactorial inheritance 多因子遗传 83
multiple alleles 复等位基因 50
mulitiple loci determining isozyme 多座位同工酶 81
murine leukemia virus 鼠白血病病毒 169
mutagen 诱变剂 43,138
mutagenesis 诱变，致（突）变 1
mutant 突变本 43
mutation 突变 43
mutation load 突变负荷 696
rate 突变率 93
neutral 中性突变 45
presure 突变压力 94
codon 整码突变 45
elongation 延长突变 43
forward 正向突变 93
frame-shift 移码突变 45
gene 基因突变 43
hot spot of 突变热点 43
induced 诱发突变 43
mis-sens 错义突变 44
neutral 中性突变 45，93
non-sense 无义突变 45
point 点突变 43
reverse 回复突变 93
same sence 同义突变 44
spontaneous 自然突变，自发突变 43
suppressor gene 抑制基因突变 45
synonymous 同义突变 44
termination codon 终止密码突变 45

N

neonatal screening 新生儿筛查 140
nephroblastoma 肾母细胞瘤 119
nephrogenic diabetes insipidus 肾性尿崩症 75
neuro-tube defect 神经管缺陷 133
neuroblastoma 神经母细胞瘤 119
neurofibromatosis 多发性神经纤维瘤病 118
neutral mutaiton 中性突变 45
nick translation 缺口平移法，缺口翻译 156
non-disjunction 不分离 14
nucleic acid 核酸 34
nucleotide 核苷酸 34

O

obligatory carrier 肯定携带者 52
oncogene 癌基因 3，123
operon 操纵子 46
overproduction disease 生产过剩症 80

P

palmal flexion crease 掌褶线 135
palmar print 掌纹
paracentric inversion 臂内倒位
Patau′s syndrome Patau 综合征，13三体性
PCR 聚合酶链反应
penetrance 外显率
penicillamine 青霉胺
pericertric inversion 臂间倒位 16
peripheral membrane protein 外周膜蛋白 70
pharmacogenetics 药物遗传学 1，111
phenotype 表现型，表型 49
phenylalanine ammonialyase 苯丙酸氨基水解酶 142
phenylalanine hyroxylase 苯丙氨酸羟化酶 78
phenylketouria 苯酮尿症 78
phosphoglucomutase 磷酸葡萄变位酶 81
phosphoribosyi pyrophosphate synthetase 磷酸核糖焦磷酸合成酶 80
physical mapping 物理图谱 103
physical map 物理图 103
placental aldaline phosphatase 胎盘碱性磷酸酶 81
plasmapheresis 血浆过滤 143
plasma thromboplastic antecedent(PTA)deficiency 丙型血友病 73
plasma thromboplastic component(PTA)deficiency 乙型血友病 73
point mutation 点突变 43
point polymorphism 点态 158
polygenic disease 多基因病 9，84
inheritance 多基因遗传 9，83
disease 多基因病 9
polymerase Ⅰ,DNA DNA聚合酶Ⅰ 156
polymerase chain reaction 聚合酶链反应 161
polymorphism,amplified fragment length 扩增片段长度多态性 162
polymorphism 多态性，多态现象 20，80
balanced 平衡多态 96
sinqle strand conformation 单链构象多态 162
polyneutitis 多发性神经炎 112
polyploidy 多倍性 13
polyprotein 多蛋白质 38
population 群体 91
genetics 群体遗传学 1，91
cytogenetics 群体细胞遗传学 1
porphyrias 血卟啉症 114
positional cloning 位置克隆 3，108
post-zygotic 合子后 23
posterior probability 后概率 147
post-transitional isozyme 翻译后同工酶 81
posttranslational processing 翻译后修饰，翻译后加工 38
pre-mRNA 前信息核糖核酸 36
predisposing gene 易感基因 120
pre-implantation diagnosis 植入前诊断 132
premutation 前突变 30
prenatal diagnosis 产前诊断 3，130
primer 引物 161
prior probability 前概率 147
probability,posterior 后概率 147
conditional 条件概率 147
prior 前概率
probable carrier 可能携带者 52
probe 探针 155
proinsulin 前胰岛素 38
pormotor 启动子 32
proteinase inhibitor 蛋白酶抑制剂 116
protein C deficiency 蛋白C缺乏症 74
protein S deficiency 蛋白S缺乏症 74
proto-oncogene 原癌基因 41，124
pseudocholine esterase 假胆碱酯酶 111
pseudogene 假基因 41
pyropoikilocytosis 热异形细胞增多症 71

Q

qualitative model 质量模 125
qualitative character 质量性状 83
qualitative character 数量性状 83
quinacrine mustard 喹吖因氮芥 10

R

radial loop 桡箕 134
radiation genetic drift 辐射遗传学 1
random genetic drift 随面遗传漂变 101
rapid inactivator 快灭活者 111
receptor disease 受体病 74
recessive inheritance 隐性遗传
gene 隐性基因 49
reciprocal translocation 相互易位 16
recurrent risk 再（复）发风险率 145,147
regional assignment 区域定位 103
relaxation of selective pressure 选择压力放松 95
repetitive sequence 重复顺序 41
restriction 16
endonuclease 限制性内切酶 71
site 限制性切点 157
fragment length polymorphism 限制性片段长度多态性 158
retinitis pigmentosa 视网膜色素变性 58
retinoblastoma 视网膜母细胞瘤 168
reunion 重接，重连 14
reverse genetics 逆向遗传学，反向遗传学 108,130
diagnosis 逆向诊断 130
RFLP 限制性片段长度多态性 158
ribose 核糖 34
ridge count 嵴纹数 134
ridge 嵴纹 134
ring chromosome 环形（环状）染色体 15
RNA splicing RNA 剪接 36
Robertsonian translcation 罗氏易位 16

S

sarcolemma
satellite DNA 卫星DNA 159
SCE 姐妹染色单体交换 19
screening technique,multidisease 多病性筛查技术 141
screening,neotatal 新生儿筛查 140
screening,pooulation 群体筛查 141
secodary isozyme 次级同工酶 81
segregatioon load 分离负荷 96
selection 选择 94
selective coefficient 选择压力 94
selective pressure 选择压力 94
self-replication 自体复制，自身复制 35
semi-conservative replication 半保留复制 35
semi-dominance 半显性 50
sense strand 有义链 36
sequencing 测序 109
severe combined immunodeficiency 严重联合免疫缺陷病 68
sex chromatin 性染色质 27
sex-influrencek inheritance 从性遗传 55
sex-limited inheritance 限性遗传 55
sex-linked inheritance 性连锁遗传，伴性遗传 53
shift 移位 16
shout tandenm repeats 短串联重复顺序 71
sickle cell anemia 镰状（形）细胞性贫血 165
sickle cell disease 镰形细胞病 62
side line 旁系 121
simian crease 猿线 135
simple whorl 单螺纹 134
single strand conformation polymorphism 单链构象多态性 162
sister chromotid exchange 姐妹染色单体交换 19
slow inactivator 慢灭活者 111
smear 连续带谱，血片状带型 160
somatic cell 体细胞 104
hybridization 体细胞杂交 104
genetics 体细胞遗传学 1，104
gene therapy 体细胞基因治疗 167
Southern blot Southern 印变杂交，DNA印变杂交 80
spectrin 膜收缩蛋白 70
spherocytosis 球形细胞增多症 70
spina bifida 脊柱裂 86
spontaneous mutation 自发突变，自然突变 43
SRY gene 睾丸决定因子基因 133
SSCP 单链构象多态性 162
stem line 干系 121
strychnine 士的宁 143
subclinical marker 亚临床标记 6
succinylcholine 琥珀酰碱 111
sucrose intolerance,congenital 先天性蔗糖不耐受症 80
superfemale 超雌 28
suxamethonium 琥珀酰碱 111

T

TATA box TATA 框（盒） 32
template 模板 35
template strand 模板链 36
tented arch 帐弓 134
teratogen 致畸剂 8，138
teratogenesis 致畸 1
terminator 终止子 54
testicular ferminization syndrome 睾丸女性化综合征 75
testis determining factor 睾丸决定因子 26
thalidomide 反应停 8
thalassemia 地中海贫血 64，65
therapy,gene 基因治疗 4
threshold 阈值 84
thymine 胸腺嘧啶 34
total finger ridge count 总指嵴纹数 134
toxocogenetics 毒理遗传学 1
trait 性状 1
transcription 转录 36
transferrin 运铁蛋白 81
transgenic mice 转基因小鼠 168
transition 转换 44
transversion 颠换 44
transition 翻译 37
transversion 易位 16
transmembrane protein 跨膜蛋白，整合膜蛋白 70
transport disease 转运病 71
transversion 转位 16
triethylene tetramine dihydrochloride 二盐酸三乙烯四胺 142
triadius 三叉 134
trisomy，13 13 三体性Edward综合征 24
trisomy 三体性 13
trisomy，13 13 三体性，Patau综合征 24
trivalent 三价体 16
tumor necrosis factor 肿瘤坏死因子 171
tumor seppressor gene 肿瘤抑制基因 3，124
tumor infiltrating lymphocyte 肿瘤浸润淋巴细胞 171
Turner′s syndrome Turner 综合征，先天性卵巢发育不全 27
tyrosinase 酪氨酸酶 77

U

ulner loop 尺箕 134
unequal crossing-over 不等交换 46
uniparental disomy 单亲二倍体 59
unique sequence 单一顺序 4
unstablehemoglobinpathy 不稳定血红蛋白病 62
uracil 尿嘧啶 34

V

variable number tandem repeats 可变串联重复顺序 158
variants 变异型 130
vector 载体 168
vertical transmission 垂直传递 8
viral directed enzyme prodrug therapy 病毒介导酶药前体治疗 172
viral mediated gene transfer 病毒介导转移 168
viral vector 病毒载体 169
vitamin D resistant rickets 抗维生素D佝偻病 34
vitamin responsive hereditary disorders 维生素反应性遗传病 79
VNTR 可变串联重复顺序 158
von Gierke disease 糖原贮病Ⅰ型 77
von Willibrand disease 血管性假血友病 73
von Willibrand factor vWF 因子 72

W

whorl 斗形纹 134
double loop 双箕斗 134
simple 一般斗形纹 134
wild type 野生型 43
Wilms tumor 肾母细胞瘤 59，119

X

xanthoma 黄瘤 74
xeroederma pigmentosum 着色性干皮病 120
X-linked dominance inheritance X连锁显性遗传 54
recessive inheritance X连锁隐性遗传 53
XYYsyndrome XYY 综合征 27

Y

Y－linked inheritance Y连锁遗传 55
32 主要参考资料
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