医学遗传学亦称人类遗传学,是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。作为它的分支学科,研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学(clinical genetics)。
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