肌性肌无力

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肌性肌无力是指神经肌肉接头之间传递障碍和肌纤维本身的病变，即突触前膜、突触隙、突触后膜和肌纤维本身的病变所导致的肌肉无力。如重症肌无力神经肌肉接头处突触后膜乙酸胆碱受体遭到损害；有机磷中毒时，胆碱酯酶的活力受到影响，使乙酸胆碱的作用过度延长而影响肌细胞的兴奋性；周期性麻痹是由于膜电位的改变。肌强直性肌病是膜电位的不稳定；肌磷酸化酶缺乏症和肉碱棕相酸转移酶缺乏症，是由于肌肉的能源供应障碍；肌营养不良症和多发性肌炎均是肌纤维本身的病变。肉毒中毒和高血镁症影响钙离子进人神经末梢，氨基着类药物阻碍乙酸胆碱的释放，均影响突触前神经冲动的传出；美洲箭毒素和乙酸胆碱受体结合，从而影响乙酸胆碱和乙酸胆碱受体的结合等均可导致肌性肌无力。

肌性肌无力的原因

发病原因

1、神经肌肉接头之间传递障碍重症肌无力，类重症肌无力综合征的病因如肺癌及其他部位恶性肿瘤或伴发其他自身免疫性疾病，如红斑狼疮等。

2、肌纤维本身的病变导致肌肉无力多发性肌炎、肌营养不良症等。

3、其他膜电位异常如周期性麻痹、肌强直性肌病等;肉毒症和高血镁症。氨基成类药物、美洲箭毒素和乙酸胆碱受体结合、有机磷中毒时胆碱酯酶的活力受到影响等。能量代谢异常如肌磷酸化酶缺乏症和肉碱棕调酸转移酶缺乏症等。

机理

重症肌无力患者的胸腺发生病变后，诱发产生抗胸腺样物质抗体，这种抗体与横纹肌突触后膜的乙酸胆碱受体有交叉反应，即乙酸胆碱受体抗体，当乙酸胆碱受体抗体与乙酸胆碱受体结合后，则封闭了乙酸胆碱受体，受体抗体复合物在补体的参与下可以溶解受体，杀伤性T细胞及淋巴因子也可以破坏受体，使横纹肌突触后膜的乙酸胆碱受体的数量减少，功能下降。在正常情况下，当神经冲动到达神经末梢时，很多囊泡可以同时释放大量的乙酚胆碱;但只有一部分和终板膜上的乙酚胆碱受体结合而产生有效的终板电位，大部分被乙酸胆碱酯酶水解或被神经再摄取。所以当神经冲动连续发放时，虽然突触前膜附近的囊泡补充不足，乙酸胆碱的释放量逐渐减少，但仍然能够维持有效的肌肉收缩。本病由于终板的受体减少，从而减少了乙酸胆碱与受体结合的几率，使大量的乙酸胆碱被乙酸胆碱酯酶水解和在突触间隙中流失。在神经冲动的开始，虽然终板的受体减少，由于神经末梢释放大量的乙酸胆碱与受体结合的几率降低不明显，仍能产生有效的肌肉收缩。当神经冲动连续发放时，由于乙酸胆碱的释放量下降，使越来越多的肌纤维不能产生有效的终板电位，导致临床上出现受累横纹肌的异常易于疲劳，活动时加重，休息后减轻。

类重症肌无力综合征的发病病因是有恶性肿瘤所引起的自身免疫反应性疾病，尤以燕麦细胞型肺癌多见。发病机理是瘤细胞表面具有与突触前膜钙通道结合蛋白相同的抗原，抗肿瘤抗体与突触前钙通道结合蛋白有交叉反应，从而影响突触前乙酸胆碱的释放，缺乏足量的乙酸胆碱与乙酸胆碱受体结合，减少动作电位的产生，发生骨骼肌的异常疲劳。即休息时肌力减弱，活动后肌无力好转的异常疲劳现象，神经高频重复电刺激检查时动作电位递增现象可以作出诊断。

多发性肌炎的确切的病因和发病机制尚未明确。一般认为是一种自身免疫性疾病，可能是病毒感染等因素引起的免疫性疾病，表现为肌肉的间质性炎症和肌纤维的变性。肌细胞电镜下部分患者提示有病毒颗粒的存在人细胞和杀伤细胞的激活相当明显，肌纤维周围有淋巴细胞浸润，部分患者血清中存在抗肌球蛋白抗体和抗核抗体。部分患者合并其他自身免疫性疾病。表现为受累肌肉的肌无力和肌肉萎缩等。

肌营养不良症的基本原因是基因缺陷，可能导致dystrophin，(抗肌营养不良蛋白)的生成困难。当肌纤维缺乏dystrophin,使肌细胞膜功能障碍，大量的游离钙、高浓度的细胞外液进入肌纤维内，以及免疫物质进人肌细胞内引起肌细胞内，使肌原纤维断裂、坏死。

低钾性周期性麻痹和高钾性周期性麻痹的病因均为常染色体显性遗传。神经和肌肉的兴奋性与膜电位和阈电位之间的差值有密切的关系。膜电位是钾的平衡电位。静息状态下，细胞内钾的浓度明显高于细胞外钾浓度，膜电位的大小与细胞内外钾的浓度比值有关。当细胞外钾浓度降低时，膜电位的幅度增大;使膜电位与阈电位的差值增大，细胞膜处于过度极化状态，细胞的应激性降低。相反，细胞外高钾时，膜电位降低，膜电位与阈值电位的差值减小，细胞的兴奋应当增高。但当膜电位小于阈值电位时，影响复极，同样使细胞的兴奋性降低。当机体进食糖类食物、运动后休息、应激状态后、应用胰岛素和肾上腺素药物等因素下，使钾很快进入细胞内，形成低钾性周期性麻痹;在饥饿、运动后等因素下，造成细胞外高钾，形成高钾性周期性麻痹。发作经常者，可有肌纤维有圆形或椭圆形囊泡，晚期可伴有局灶性坏死，肌核中移，肌纤维大小不等。

肌性肌无力的诊断

一、病史

对于肌无力在询问病史时应注意

1、一般情况患者的年龄，发病时情况，是急性发病，还是慢性发病，是逐渐进展，还是迅速发展，有无生气、着急、劳累、感染、过饱、过劳、饮酒过多、饥饿等。注意肌无力是持续性，还是间歇性，有无波动。与活动的关系等。

2、既往史应注意：①感染史：是否患过流行病加脊髓灰质炎等。○2中毒史：有无重金属及二硫化碳、有机氟、有机磷、有机氯、肉毒中毒、高血镁、氨基音类药物、箭毒素等毒物的接触或中毒史。③有无恶性肿瘤或性质未明确的肿瘤病史，免疫性疾病史。④家族史：特殊的遗传性疾病，如肌营养不良症等往往有明显的家族史。此外，尚应询问直系亲属中有无近亲婚姻。

二、体格检查

1、肌肉体积和外观注意有无肌肉萎缩及肥大，如有则确定其分布及范围，并作两侧对称部位的比较;观察有无肌束颤动。

2、肌力患者依次活动被检关节，并对抗检查者所给予的阻力的伸屈运动，观察肌力是否正常，有无病态疲劳现象，应注意肌无力的部位和程度，局部病变须对有关的每个肌肉分别进行检查。患者双足摆正，肌无力侧下肢处于外展外旋位，患侧足尖较健侧外旋。疲劳试验，令患者使受累肌肉作持续性收缩，如持续性上视，观察眼睑有无下垂;两臂连续平举，观察有无上肢异常易于疲劳;下肢可令下蹲起立试验，观察有无病态疲劳现象，有为阳性。

3、肌张力应让患者尽量放松，在温暖的环境和舒适的体位下进行。可通过触摸肌肉的硬度及被动伸屈患者的肢体时所感知的阻力来判断。肌张力减低时，肌肉松弛。肌张力增高时，肌肉坚硬度增加。

4、步态

(1)摇摆步态：由于骨盆带肌及腰肌无力，下肢及骨盆肌的萎缩，站立时使脊柱前凸以维持身体重心平衡，行走时因肌无力骨盆不能固定，故臀部左右左右摇摆如鸭行，又叫鸭步。见于进行性肌营养不良症。

(2)臀中肌麻痹步态：一侧臀中肌病变，行路时躯干向患侧弯曲，并左右摇摆。见于臀中肌病变，多发性肌炎，进行性营养不良症等。

(3)先天性肌强直病：由于用力时骨骼肌强直痉挛，故当走路或跑步时，如欲当时停步，肌肉张力不能立即放松，而致跌倒。

三、辅助检查

根据肌无力的分布、性质、时间和年龄等选择合适的检查。

1、新斯的明试验新斯的明0.5-1mg，肌肉注射，半小时后观察肌无力的变化，如较注射药物前肌无力明显改善者为阳性。适用于重症肌无力患者。

2、风电图检查适用于重症肌无力、类重症肌无力综合征、多发性肌　炎、肌营养不良症、周期性麻痹、肌强直性肌病等。

3、血清抗乙酸胆碱抗体和自身抗体的测定适用于重症肌无力、类重症肌无力综合征、多发性肌炎、肌强直性肌病等。

4、血清肌酶系列测定如血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、转氨酶、醛缩酶等升高等。适用于多发性肌炎、肌营养不良症、肌强直性肌病等。

5、肌肉活检适用于重症肌无力、类重症肌无力综合征、多发性肌炎、肌营养不良症、周期性麻痹、肌强直性肌病等。

6、血钾适用于周期性麻痹等。

7、心电图适用于周期性麻痹等。

肌性肌无力的鉴别诊断

应与下面的症状相鉴别诊断：

1.节段性肌张力障碍：表现节段性分布特点，如颅-颈部肌张力障碍，上肢伴或不伴中轴、头颈部肌张力障碍，下肢伴或不伴躯干肌张力障碍，躯干-颈部(不影响头面部)肌张力障碍等。节段性肌张力障碍是肌张力障碍综合征中的一类!

2.喉肌无力：声带闭合不全症是指发声时，喉肌无力致运动不足性声门运动障碍的疾病，亦是喉肌无力及发声疲劳症。

3.对称性肌无力：进行性肌营养不良是一组原发性肌肉变性病，表现为进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩，为遗传性疾病。

4.重症肌无力是一种神经至肌肉传递障碍的自身免疫性疾病。是神经肌肉接头处传递障碍的慢性疾病，乙酰胆碱受体 (AChR)抗体是导致其发病的主要自身抗体，主要是产生Ach受体抗体与Ach受体结合，使神经肌肉接头传递阻滞，导致眼肌、吞咽肌、呼吸肌以及四肢骨骼肌无力，也就是说支配肌肉收缩的神经在多种病因的影响下，不能将“信号指令”正常传递到肌肉，使肌肉丧失了收缩功能，临床上就出现了眼睑下垂、复视、斜视，表情肌和咀嚼肌无力，表现为表情淡漠、不能鼓腮吹气等，延髓型肌无力则出现语言不利、伸舌不灵、进食困难、饮食呛咳，和四肢肌无力。

5.眼外肌运动无力：是由于各种因素造成的眼外肌运动障碍，肌无力，常见于肉毒中毒、小儿重症肌无力、进行性肌营养不良症等。