小儿叶酸缺乏病
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叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素，由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入，它已成为极其重要的微量营养素。在临床上因叶酸缺乏引起的神经管畸形及巨幼红细胞性贫血在我国的西北、华北和西南地区农村尚不少见，需加强防治工作。
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小儿叶酸缺乏病的病因
(一)发病原因
1.摄入不足 母亲在哺乳期少摄入富含叶酸的食物如肝、肾、鸡蛋、豆类、绿叶蔬菜等;单纯母乳喂养未及时添辅食、人工喂养不当及严重挑食、偏食的小儿易患此症。叶酸不耐热，经加热后约50%～90%被破坏。
2.需要量增加 本病多见于6～18个月的婴儿，生长发育迅速，对营养物质需要量相对增加，若未及时添加辅食或添加质和量不足均易发生本病。
3.疾病因素 感染时叶酸需要量增加，特别在腹泻时影响叶酸的吸收，肝脏病影响叶酸的代谢，营养不良者摄取叶酸不足，这些疾病均可致叶酸的缺乏。
4.需要量增加 维生素C缺乏时，不能使叶酸转化为活性四氢叶酸。叶酸能代替维生素C参与酪氨酸代谢，当维生素C缺乏时，可引起机体对叶酸的需要量增加，造成叶酸不足。
5.结合酶的活性降低 锌作为叶酸结合酶的辅助因子，对叶酸的吸收亦起重要作用。缺锌可降低结合酶的活性，并可减少结合酶的量而降低叶酸的吸收。
6.药物影响 一些抗惊厥药物可抑制叶酸的吸收，阿司匹林可降低叶酸与血浆蛋白结合能力，从而使储备型叶酸减少而增加叶酸的排出量。广谱抗生素抑制了肠道细菌，减少叶酸合成亦可促发本病。
(二)发病机制
叶酸是一组由蝶酸与谷氨酸结合而成，化学名称为蝶酰谷氨酸(pteroylglutamic acid)的一类化合物的统称。食物中多以多谷氨酸叶酸的形式存在，在肠道经叶酸结合酶水解为单谷氨酸叶酸而被肠黏膜吸收，经甲基化和还原作用，形成甲基四氢叶酸等多种活性形式发挥生理作用。肝脏是叶酸的主要储存部位，占体内叶酸总量的50%左右，肝脏每天释放约0.1mg叶酸至血液，以维持血清叶酸水平。血液及组织液中的叶酸主要是5-甲基四氢叶酸。叶酸通过尿及胆汁排出，又经肾及小肠吸收，排出量极少，粪便排出量因肠道细菌可合成叶酸而难以确定。
叶酸为一种辅酶，为一碳单位的传递体，参与甲基的转移反应，包括氨基酸内在转换，嘌呤环的形成等，所以叶酸在细胞DNA、RNA合成中起着重要作用。叶酸参与血红蛋白及甲基化合物如肾上腺素、胆碱等的合成。因此，叶酸对细胞分裂、增殖和组织生长有极重要的作用。
小儿叶酸缺乏病的症状
发病大多缓慢，主要表现为贫血，其次为消化道症状，如舌炎、胃炎等。
1.消化系统症状 舌痛、舌乳突萎缩、舌面光滑、舌质绛红以及口角炎、口腔黏膜小溃疡等。少数可出现黄疸。常见食欲减退、食后腹胀，常见腹泻，也可有便秘，患儿逐渐消瘦，头发黄、细、干、疏，肝脾肿大。
2.贫血 叶酸缺乏在婴儿时会引起有核巨红细胞性贫血，本病发病缓慢常不被家长注意。全身症状轻重和贫血程度不一定成正比。患儿肤色苍黄，口唇、睑结膜、甲床苍白，也有时并发缺铁性贫血症状，因而易致误诊。
3.神经管畸形 孕妇在怀孕早期如缺乏叶酸，其生出畸形儿的可能性较大。发生脊柱裂、脑脊膜膨出、无脑畸形等。有时并发维生素B1缺乏而表现末梢神经症状。
4.其他 膳食中缺乏叶酸将使血中高半胱氨酸水平提高，易引起动脉硬化，诱发结肠癌和乳腺癌等。
1.亚临床叶酸缺乏 临床表现无明显异常，但生物化学检查有所改变。
(1)第一期：为早期负平衡，表现为血清叶酸低于6.8nmol/L(3ng/ml)，但体内红细胞叶酸储备仍大于454nmol/L(200ng/ml)。
(2)第二期：红细胞叶酸低于363nmol/L(160ng/ml)。
(3)第三期：DNA合成缺陷，体外脱氧尿嘧啶抑制试验阳性，粒细胞过多分裂。
2.临床叶酸缺乏 即第四期，根据喂养史，临床表现，实验室检查所见而诊断，表现为巨幼红细胞性贫血。
小儿叶酸缺乏病的诊断
小儿叶酸缺乏病的检查化验
1.血清叶酸含量 为反映近期膳食叶酸摄入情况的指标。血清叶酸正常值为11.3～36.3nmol/L(5～16ng/ml)，血清叶酸<6.8nmol/L(3ng/ml)表示缺乏。
2.红细胞叶酸含量 为反映体内组织叶酸的储备情况的指标。当红细胞叶酸<318nmol/L(140ng/ml)时表明缺乏。
3.血浆同型半胱氨酸含量 当受试者维生素B6及维生素B12营养状况适宜时，血浆同型半胱氨酸可作为反映叶酸状况的敏感指标。叶酸缺乏者血中叶酸水平降低，而血浆同型半胱氨酸含量增高，一般以同型半胱氨酸含量>16µmol/L表示高于正常。其正常值为5～15µmol/L，当血浆同型半胱氨酸浓度升高，反应细胞内叶酸水平缺乏或依赖叶酸反应的功能受到损伤，但缺乏特异性，可以通过服用叶酸后血浆同型半胱氨酸浓度迅速下降以验证。
小儿叶酸缺乏病的鉴别诊断
1.血液疾病 须与溶血性贫血伴黄疸，红血病、红白血病、其他继发性大细胞性贫血、并发缺铁性贫血等相鉴别。
2.维生素B1缺乏 注意并发维生素B1缺乏而表现末梢神经症状，不典型病例易致误诊。
3.肝脏疾病 出现黄疸、食欲减退、食后腹胀等时，注意与肝脏疾病的鉴别。
小儿叶酸缺乏病的并发症
叶酸缺乏可并发巨幼红细胞性贫血和神经管畸形。小儿神经管畸形是我国围产儿死亡和致残的主要原因之一。
小儿叶酸缺乏病的预防和治疗方法
1.防止孕妇、乳母叶酸缺乏 重视孕前、孕早期及乳母叶酸的供给，我国育龄妇女膳食叶酸摄入量平均266µg/d，如减去烹调损失，估计摄入量不足200µg/d。经研究证实，妇女于孕前1个月～孕早期3个月内每天增补400µg叶酸预防初发，可有效地降低我国出生缺陷高危人群中，神经管畸形的发病率，降低效果到85%;若口服4mg/d叶酸可预防神经管畸形再发。
2.合理喂养 合理喂养婴儿，按时添加富含叶酸的食物。
3.及时治疗诱发疾病 早期诊治诱发病因，如婴儿腹泻，急性感染，营养不良等，可在治疗过程中适量加叶酸，恢复期注意合理营养。
4.适当补充叶酸。
小儿叶酸缺乏病的西医治疗
(一)治疗
1.一般治疗 加强护理，选择易消化、富有蛋白质、叶酸等的食物。治疗同时存在的其他疾病。
2.补充叶酸 每天口服叶酸5～15mg，维生素C 300mg，后者加强前者的作用。治疗1～2天，食欲精神即改善，网织红细胞逐渐上升，至4～7天达高峰，于2～6周后恢复正常。叶酸的疗程常需数月，即用至体内年老红细胞均被新生富含叶酸的红细胞替代为止。去除病因及改善饮食是保障不再复发的重要措施。
在应用抗叶酸或抗癫痫药物的同时，需要加大叶酸剂量，如肌注甲酰四氢叶酸则可更有效地减少抗叶酸药物的副作用。
3.补充铁剂 血象恢复期宜加铁剂以弥补造血旺盛后铁不足。
4.补钾 严重患儿在治疗开始48h，血钾可突然下降，加之心肌因慢性缺氧，可发生突然死亡。严重巨幼红细胞性贫血患儿，治疗时应同时给钾。
5.输血 严重病例伴心功能不全者，应小剂量多次输血以满足慢性缺氧状态之需。输血点滴速度应慢。
(二)预后
一般预后好，但因叶酸缺乏引起的小儿神经管畸形，目前已成为影响围产儿死亡和致残的主要原因之一。
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