角膜营养不良
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角膜营养不良是一组少见的遗传性、双眼性、原发性的具有病理组织特征改变的疾病，与原来的角膜组织炎症或系统性疾病无关。此类疾病进展缓慢或静止不变。在患者出生后或青春期确诊。
角膜营养不良可根据其遗传模式、解剖部位、临床表现、病理组织学、超微结构、组织化学等的不同而分类。近年来，对一些角膜营养不良已找出其遗传相关的基因，例如Meesman角膜上皮营养不良为17q12上的角蛋白12和12q13上的角蛋白13基因发生改变；颗粒状和格子状I和III型角膜基质营养不良为5q31染色体位点上的角膜上皮素基因突变；II型格子状角膜营养不良为9q34染色体位点上的Gelsolin基因发生改变；后部多形性角膜内皮营养不良为20p11.2-q11.2染色体位点发生突变所致；胶滴状角膜营养不良则和M1S1基因异常有关。
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典型病种
临床上多采用解剖部位分类法，根据受犯角膜层次而分为角膜前部、实质部及后部角膜营养不良三类。下面各举一种常见的典型病种加以介绍。
第一种
（一）上皮基底膜营养不良（epithelial basement membrane dystrophy） 是最常见的前部角膜营养不良，表现为双侧性，可能为显性遗传，也称地图-点状-指纹状营养不良（map-dot-finger print dystrophy）。病理组织学检查可见基底膜增厚，并向上皮内延伸；上皮细胞不正常，伴有微小囊肿，通常位于基底膜下，内含细胞和细胞核碎屑。
【临床表现】女性患病较多见，人群中发病率约2%。主要症状是自发性反复发作的患眼疼痛、刺激症状及暂时的视力模糊。角膜中央的上皮层及基底膜内可见灰白色小点或斑片、地图样和指纹状细小线条。可发生上皮反复性剥脱。
【治疗】局部使用5%氯化钠眼药水和眼膏，人工泪液等粘性润滑剂。上皮剥脱时可佩带软性角膜接触镜，也可刮除上皮后，压迫绷带包扎。部分患者采用准分子激光去除糜烂角膜上皮，可促进新上皮愈合，有较满意效果。适当用刺激性小的抗生素眼药水和眼膏预防感染。
第二种
（二）颗粒状角膜营养不良（granular dystrophy） 是角膜基质营养不良之一，属常染色体显性遗传。目前的研究证实颗粒状角膜营养不良为5q31染色体位点上的角膜上皮素基因发生改变所致。病理组织学具有特征性，角膜颗粒为玻璃样物质，用Masson 三重染色呈鲜红色，用PAS法（过碘酸-雪夫氏染色）呈弱染，沉淀物的周围部位被刚果红着染，但通常缺乏典型淀粉特征。颗粒物的确切性质和来源仍然不清。可能是细胞膜蛋白或磷脂异常合成或代谢的产物。
【临床表现】患者10-20岁发病，但可多年无症状。双眼对称性发展，青春期后明显。发病时除视力有不同程度下降外，可不伴随其它症状。当角膜上皮出现糜烂时可出现眼红与畏光。角膜中央前弹力层下可见灰白点状混浊，合成大小不等界限清楚的圆形或不规则团块，形态各异，逐步向角膜实质深层发展，病灶之间角膜完全正常透明。
【治疗】早中期无需治疗。当视力下降明显影响工作与生活时，考虑进行角膜移植术或准分子激光的治疗性角膜切削术（PTK），一般可获良效。但术后可复发。
第三种
（三）Fuch角膜内皮营养不良（Fuch endothelial dystrophy）是角膜后部营养不良的典型代表。以角膜内皮的进行性损害，最后发展为角膜内皮失代偿为特征的营养不良性疾病。可能为常染色体显性遗传。病理显示角膜后弹力层散在灶性增厚，形成角膜小滴，凸向前房，其尖端处的内皮细胞变薄，内皮细胞总数减少。HE染色和PAS染色可显示蘑菇状半球形或扁顶砧样的角膜小滴轮廓。
【临床表现】 多见于绝经期妇女，常于50岁以后出现症状及加重。双侧性眼病。早期病变局限于内皮及后弹力层时无自觉症状，角膜的后弹力层出现滴状赘疣，推压内皮突出于前房。后弹力层可呈弥漫性增厚。有时内皮面有色素沉着。当角膜内皮功能失代偿时，基质和上皮出现水肿，主觉视力下降，虹视和雾视。发展为大泡性角膜病变时出现疼痛、畏光及流泪。
【治疗】早期病例无症状，无有效治疗手段，可试用角膜营养药和生长因子。角膜水肿、内皮失代偿者治疗方案参见大泡性角膜病变章节。
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