原发性血小板增多症
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原发性或特发性血小板增多症(Primary or idiopathic thrombocythemia)属于骨髓增生性疾病中的一种。其特征为外周血中血小板明显增多，且有功能不正常，骨髓中巨核细胞过度增殖，临床有自发出血倾向及或有血栓形成，约半数病人有脾大。由于本病常有反复出血，故又称原发性出血性血小板增多症(Primary hemorrhagic thrombocythemia)。
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病因及发病机制
本病也是多能干细胞的克隆性疾病。其出血机理是由于血小板量虽多，但有功能缺陷，如血小板粘附及聚集功能减退、释放功能异常、血小板第三因子降低、5-羟色胺减少等；部分病人有凝血功能的异常，如纤维蛋白原、凝血酶原、因子V、因子Ⅷ的减少，可能是由于凝血因子消耗过多引起；由于本病大部分发生在老年患者，可能合并血管退行性改变，易形成血栓，造成血管远端梗塞，梗塞区破溃出血。
因血小板过多，活化的血小板产生血栓素，引起血小板强烈的聚集及释放反应，形成微血管栓塞，进一步发展为血栓。
临床表现
原发性血小板增多症，每年发病率为0．1／10万人口。中数发病年龄60岁(范围2～90岁)，好发于50～70岁。女︰男=1．3︰1。起病缓慢。约有20％的病人，尤其年轻患者，发病时无症状，偶尔因血小板增多及脾大进一步检查而确诊。1／3的病人就诊时表现功能性或者血管舒缩性症状包括血管性头痛、头昏、视觉模糊、手掌及足底灼痛感，末梢麻木。80％病人可表现有原因不明的出血及血栓形成而就诊。出血常为自发性，可反复发作，以胃肠道出血常见，也可有鼻、齿龈出血、血尿、呼吸道出血、皮肤、粘膜瘀斑，但紫癜少见。有时可因手术后出血不止而被发现。偶有脑出血，引起死亡。血栓发生率较出血少。国外报告血栓形成较国内多见。国内统计30％有动脉或静脉血栓形成。静脉以脾、肠系膜及下肢静脉为血栓好发部位。下肢血管栓塞后，可表现肢体麻感、疼痛、甚至坏疽。也有表现红斑性肢痛病，间歇性跛行。肠系膜血管血栓形成可致呕吐、腹痛。肺、肾、肾上腺或脑内如发生栓塞可引起相应临床症状，可成为致死的原因。脾大见于80％以上的病例，一般为轻到中度肿大，少数病人有肝肿大。
实验室检查
(一)血象 血小板计数多在1000～3000×109／L．之间，最高可达20000×109／L。血小板形态一般正常，但有巨大型、小型及畸形，常聚集成堆，偶尔见到巨核细胞碎片及裸核。白细胞计数可正常或增高，多在(10～30)×109／L，偶尔可达到(40～50)×109／L，一般不超过50×109／L，分类以中性分叶核粒细胞增多。因失血少数病人可致低色素性贫血，红细胞大小不均、中心淡染、多染性、嗜碱性点彩及豪-胶小体。
(二)骨髓象 有核细胞增生活跃或明显活跃，巨核细胞增生尤为显著，原始及幼稚巨核增多，有大量血小板聚集成堆。
(三)出、凝血试验 出血时间延长，凝血酶原消耗时间缩短，血块退缩不良。血小板粘附功能及肾上腺素和ADP诱导的聚集功能均降低，但对胶原聚集反应一般正常。凝血酶原时间正常或延长，白陶土部分凝血活酶时间延长。
(四)血尿酸、乳酸脱氢酶、血清酸性磷酸酶均增高，中性粒细胞碱性磷酸酶活性也增高。部分病人因血小板破坏，大量钾离子释放到血中，引起假性高血钾症。
(五)其他 染色体检查部分病人有21号染色体长臂缺失(2lq-)，也有报告21号染色体长臂大小不一的变异。骨髓祖细胞培养有自发的巨核细胞或红细胞克隆形成。
诊断及鉴别诊断
原发性血小板增多症应与继发性血小板增多症相区别，后者见于联系慢性不懂炎症性疾病、急性感染并且恢复期、态度大量出血后、溶血性贫血、恶性肿瘤、脾切除时间后及肾上腺药物好运反应等。继发性由于患者血小板仅轻至中度增多，血小板功能他们正常，如能去除病因评论，可短期内恢复姐妹。尚与沟通慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症及其他急病骨髓增生性疾病相鉴别。凡临床不懂表现与原发性血小板增多症符合，血小板大于1000×109，又能除外前述的继发性血小板增多症与其他经验骨髓增生性疾病者，即可诊断责任本病。
应与以下疾病鉴别：
(一)其他骨髓增生性疾病 真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病及骨髓纤维化等骨髓增生性疾病，皆可伴有血小板增多。但真性红细胞增多症以红细胞增多为突出表现。慢性粒细胞白血病以粒细胞系列为主，血中白细胞显著增多，出现幼稚粒细胞，中性粒细胞碱性磷酸酶积分明显降低，染色体检查可见到Ph染色体。骨髓纤维化的病人外周血中有幼红、幼粒细胞，红细胞大小不等及见到泪滴样红细胞增多，骨髓大多干抽，骨髓活检有纤维化的表现。
(二)继发性血小板增多症 见于脾切除后、脾萎缩、急或慢性失血、外伤及手术后。慢性感染、类风湿性关节炎、风湿病、坏死性肉芽肿、溃疡性结肠炎、恶性肿瘤、分娩、肾上腺素等药物反应也可引起血小板增多。骨髓细胞培养，原发性血小板增多症有自发性巨核细胞集落形成，可与继发性区别。
治疗
1.骨髓抑制药：血小板在1000×109/L以上，羟基、白消安、苯丁酸氮芥均有一定搭理疗效，约需3~4周或更长时间不问以获得缓解。血小板再度增多时可重复用药 2.干扰素α：对原发性血小板增多症也有效，但停药后会复发好转。
3.血小板单采术：可迅速减少血小板量，改善症状打发，常用语急性胃肠道出血的老年十分患者、分娩前、并且手术前准备主要以及当骨髓抑制性德技药物不能药品奏效时。
4.抗凝和溶栓治疗多说：若已有血栓形成，可用纤溶激活剂。阿司匹林等有对抗血小板自发凝集化验作用，可用以防止血栓形成。
病程与预后
根据血小板增多的程度，病程不一。大多数病例进展缓慢，中位生存期10～15年。约25％病人可转为骨髓纤维化，部分病例可转为真性红细胞增多症或慢性粒细胞白血病。重要脏器有血栓形成及出血，常为本症致死的主要原因。
参考
| 血液 |
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| 白血病 和 白血球 |
| 淋巴系统: 淋巴性白血病 (急性, 慢性) | 淋巴瘤 (霍奇金淋巴瘤, 非霍奇金淋巴瘤) | 淋巴增生 | 骨髓癌 (多发性骨髓癌, 质浆细胞瘤) |
| 骨髓: 骨髓性白血病 (急性, 慢性) | 骨髓增殖性疾病 (原发性血小板增多症, 红血球增多症) | 骨髓成形不良症候群 | 骨髓纤维化 | 嗜中性白血球过低症 |
| 红血球 |
| 贫血 | 血色病 | 镰状细胞贫血 | 地中海贫血 | 溶血性贫血 | 再生不良性贫血 | 蚕豆症 | 遗传性球形红细胞增多症 | 遗传性椭圆形红血球增多症 | 其他血红蛋白病 |
| 凝血因子和血小板 |
| 血栓形成 | 深静脉血栓形成 | 肺栓塞 | 血友病 | 自发性血小板缺乏紫斑症 | 血栓性血小板缺乏紫斑症 | 弥散性血管内凝血 |
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