铁粒幼红细胞性贫血(sideroblastic anemia)，由多种原因引起的血红素合成障碍，致血红蛋白合成不足而造成低色素性贫血。是一种少见的贫血，其红细胞形态特点是在骨髓幼红细胞核周围有多个粗大铁颗粒围绕成为环状铁粒幼细胞。本病发病隐袭，病程经过缓慢，初期仅感乏力，常经过2～3年始就医，病情轻重与贫血程度相关。有诱因的继发性病例，去除诱因后可恢复；无诱因的原发性病例，经治疗后也可得到部分或完全缓解；少数病例可转化为白血病。
分类 铁粒幼红细胞性贫血分为遗传性及获得性两大类，遗传性的多数为男性发病，女性携带，携带者可无症状或仅有轻度症状，属性联部分隐性遗传，患者发病年龄较早，常呈中、重度贫血。获得性者又分为原发及继发两种，原发性的多数在中、老年发病，无诱因；继发性的常继发于药物，如异烟肼、环丝氨酸、氯(合)霉素、铅及酒精中毒等，也可继发于某些疾病如急性白血病、红白血病，骨髓增殖性疾病、类风湿性关节炎及多发性骨髓瘤等，且发病年龄较轻。
临床表现 症状以贫血引起的乏力、皮肤粘膜苍白为主，约1/2～1/3患者有肝、脾轻度肿大。多数呈中度贫血，成熟红细胞有大小不均及畸形改变，常有双相改变，即有中心浅染的低色素红细胞和色素正常的二群红细胞。网织红细胞正常或轻度增高，白细胞及血小板数正常或轻度减低。骨髓增生，以红细胞系统增生明显，幼稚红细胞内铁颗粒增多。围绕环分布的铁颗粒>6个时可称为环状铁粒幼细胞，应占幼红细胞的15％以上，此为诊断要点。体内铁负荷增加，血清铁蛋白、血清铁、运铁蛋白饱和率常增高。由于铁负荷增加，脏器内铁质沉着，少数白细胞抗原(HLAA3)阳性的患者容易发生血色病。
发病机理 血红蛋白的合成途径。甘氨酸与琥珀酰辅酶A在线粒体内形成δ氨基γ酮戊酸(ALA)，ALA在胞浆中经一系列酶作用形成粪卟啉原Ⅲ，再进入线粒体形成原卟啉Ⅲ。运铁蛋白携带的Fe3+进入细胞后还原为Fe2+，进入线粒体，在血红素合成酶催化下与原卟啉Ⅲ结合形成血红素，血红素再进入胞浆与珠蛋白结合成血红蛋白。正常情况下线粒体上无多余的铁，细胞内少量铁以铁蛋白形式储存于胞浆内。原卟啉或血红素合成障碍时，铁在线粒体上沉着，由于线粒体是环绕细胞核排列的故形成环绕细胞核分布的环状铁粒幼细胞，线粒体内铁常以氧化铁、磷酸铁的形式存在，可使线粒体功能进一步损害。在某些血红蛋白合成障碍的病人如地中海贫血等，细胞内铁也增多，但主要以随机分布在胞浆囊泡内的铁蛋白或凝聚铁蛋白形式存在，环状铁粒幼细胞一般不超过3％。
铁粒幼贫血的发病机理尚未完全明确，但在遗传性和原发性铁粒幼贫血中均有ALA-S(ALA合成酶)降低，前者可能由基因异常，后者可能由基因突变所致。ALA-S缺陷有两种类型：一种完全无功能，另一种在较常规量大100倍的磷酸吡哆醛 (PLP)作用下可以恢复功能。PLP是ALA-S的辅酶，是维生素B6的衍生物，因此在临床上有对维生素B6治疗有反应和无反应的二种亚型。除ALA-S 减低外，有的遗传性患者有粪卟啉原氧化酶活力减低，有的原发性患者有血红素合成酶缺陷，有的作者提出铁代谢异常如线粒体上铁不能保持还原状态亦可造成血红素合成异常。铅中毒可抑制ALA合成，氯霉素可损伤线粒体酶，异烟肼、环丝氨酸是维生素B6拮抗剂，可影响PLP活力，酒精及其代谢产物可抑制ALA-S、以及 ALA脱氢酶(ALA-D)、粪卟啉原氧化酶(CO)及血红素合成酶(HS)等多种酶而发生继发性铁粒幼贫血。
治疗 铁粒幼贫血尚无特殊治疗方法，对获得性病例应仔细询问有无诱发因素并停止接触，可使病情恢复。遗传性及原发性的患者中均有部分患者对大剂量维生素B6或磷酸吡哆醛治疗有反应，并可辅以卟酸及维生素C。本病忌用铁剂，以免加重体内铁负荷；如非必要应尽量少输血以免增加铁负荷。少数原发性患者在病程后期并发白血病，可能与基因再次突变有关。
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