葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
| A+医学百科 >> 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 |
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，又称蚕豆病，是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异，但常见致病者只有少数几种。
【诊断】
（一）病史及症状⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。②贫血出现的诱因：是否与食用蚕豆、伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关。③是否有黄疸及血红蛋白尿病史。⑵ 临床症状：头晕、头疼、心悸、呼吸困难、腹痛、腰背痛。严重血红蛋白尿者可导致肾功能衰竭。
（二）体检发现：贫血外貌、皮肤、巩膜黄染、肝脾轻度肿大或正常。
（三）辅助检查1. 血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血；网织红细胞增高；见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞；红细胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。2. 骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系、粒系均增生。3. 血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。4. 高铁血红蛋白还原试验：还原率<75％；荧光斑点试验：出现荧光时间>10min；硝基四氮唑篮纸片法：滤纸片呈淡紫蓝色或仍为红色。5. 有条件做G6PD活性定量测定。 （四）鉴别诊断：应与自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、阵发性冷性血红蛋白尿等其它溶血性贫血鉴别（参见有关章节）。
【治疗】
去除诱因，禁服蚕豆及其制品，停服氧化类药物。输血：血红蛋白<60g/L时应适量输血。糖皮质激素：40～60mg/d，口服，疗效不定。发生肾功能衰竭时应行透析治疗。
健康问答网关于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的相关提问
| 血液 |
|---|
| 白血病 和 白血球 |
| 淋巴系统: 淋巴性白血病 (急性, 慢性) | 淋巴瘤 (霍奇金淋巴瘤, 非霍奇金淋巴瘤) | 淋巴增生 | 骨髓癌 (多发性骨髓癌, 质浆细胞瘤) |
| 骨髓: 骨髓性白血病 (急性, 慢性) | 骨髓增殖性疾病 (原发性血小板增多症, 红血球增多症) | 骨髓成形不良症候群 | 骨髓纤维化 | 嗜中性白血球过低症 |
| 红血球 |
| 贫血 | 血色病 | 镰状细胞贫血 | 地中海贫血 | 溶血性贫血 | 再生不良性贫血 | 蚕豆症 | 遗传性球形红细胞增多症 | 遗传性椭圆形红血球增多症 | 其他血红蛋白病 |
| 凝血因子和血小板 |
| 血栓形成 | 深静脉血栓形成 | 肺栓塞 | 血友病 | 自发性血小板缺乏紫斑症 | 血栓性血小板缺乏紫斑症 | 弥散性血管内凝血 |
出自A+医学百科 “葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”条目 http://www.a-hospital.com/w/%E8%91%A1%E8%90%84%E7%B3%96-6-%E7%A3%B7%E9%85%B8%E8%84%B1%E6%B0%A2%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87 转载请保留此链接
| 关于“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”的留言： |  订阅讨论RSS
|
|
目前暂无留言 | |
| 添加留言 | |