氨基酸: 鸟氨酸转移酶缺乏症 · 眼-脑-肾综合征
血脂异常: 肾上腺脑白质失养症
碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症
脂质沉积病: 法布瑞氏症
黏多糖贮积症: 亨特综合征
嘌呤嘧啶代谢: 莱施-尼汉综合征
X染色体相关精神发育迟滞: 科芬－劳里综合症 · 拇指紧扣伴智力低下综合征 · α-地中海贫血智力低下综合征 · 希瑞斯型X染色体相关智力低下综合征
眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜
先天性角化不良 · 少汗性外胚层细胞病变 ·