先天性角化不良
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先天性角化不良是一种少见的遗传性皮肤病，以皮肤表现为特点、可发展成骨髓再生障碍或肿瘤的多系统性疾病。
先天性角化不良的发病机制仍不清楚，其遗传方式主要为X-连锁隐性、显性遗传或散发病例。本病致病基因为编码dyskerrin蛋白（与再生障碍性贫血相关的一种重要的蛋白质）的DKCI基因，通过对家系的连锁分析发现该基因定位于Xq28。
先天性角化不良的遗传异质性和临床特点可能与dyskerrin蛋白有关，该蛋白可能受编码X染色体和常染色体上很多基因调节，或者该蛋白有各种功能。
先天性角化不良的诊断有3个主要特点：
①典型的皮肤损害：皮肤异色，包括萎缩、网状色素沉着和毛细血管扩张。
②指（趾）甲萎缩。
先天性角化不良的发病特点：皮肤损害和指（趾）甲萎缩多发生在10岁左右，黏膜白斑多发生在20岁左右，50%血液系统异常的患者在10岁左右出现全血细胞减少，10%患者在20岁左右出现恶性肿瘤威胁生命。
出自A+医学百科 “先天性角化不良”条目 http://www.a-hospital.com/w/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E8%A7%92%E5%8C%96%E4%B8%8D%E8%89%AF 转载请保留此链接
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