小儿肥胖性生殖无能综合征
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肥胖性生殖无能综合征主要是由于下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起的，以肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或学龄期男孩。下丘脑病变是本综合征的关键因素。
本病征又称Fröhlich综合征(Fröhlich syndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症等。
目录 |
小儿肥胖性生殖无能综合征的病因
(一)发病原因
1、本病征以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因，垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑也为常见原因之一。脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、颅脑外伤等也可引起。
2、部分患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现有器质性病变，可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。
(二)发病机制
1、发生肥胖的原因，则是由于下丘脑的损害，而导致病人的饱感丧失，进而多食、肥胖。累及腹内侧核时，胰岛素分泌亢进，致使食欲亢进，多食而肥胖。
2、本综合征的性功能低下多是由于下丘脑病变引起的。在各种异常因素的作用下使下丘脑黄体生成素释放激素(LHRH)分泌障碍，导致黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)分泌减少，而继发性腺功能低下。动物实验证实，累及正中隆起时，促性腺激素释放激素(GnRH)分泌低下，性功能不全，可使生殖器萎缩。
3、本病部分患者可伴有骨骼生长障碍，与下丘脑生长激素释放因子及(或)垂体生长激素分泌不足有关。
小儿肥胖性生殖无能综合征的症状
(一)临床特点
1、发病人群。
本综合征男女发病率相仿，以幼儿或学龄期儿童多见。多于青春期前发病，70%的患者年龄在20岁以下。
2、临床特征。
(1)肥胖。病人身躯呈不均匀性肥胖，以颈部、躯干及肢体的近端部最为显著。特别是乳房区、骨盆周围及耻骨联合区。由于脂肪的异常分布，骨盆显得宽大，四肢相对细小。男孩常有乳房发育，故男性患者呈女性体型。
(2)形体特点。
病人的鼻、嘴及手往往较小，手指、足趾纤细，指(趾)甲小，可有不同程度的膝外翻，肌肉张力减退，因而关节过度伸直。皮肤多苍白、柔软、干燥。
在年龄较大后，皮肤可呈细的皱纹，在腹部两侧及髋部周围往往有白色萎缩性条纹。身高的生长可为正常、延迟或反而较正常生长迅速。成骨作用延迟，骨骺不融合，故当生长激素分泌正常时，身材可高于正常。
(3)性发育不全。
性发育障碍或性功能衰退是临床明显的特征。到发育期，男性的阴茎、阴囊及睾丸仍不发育，有时睾丸下降。男孩呈小睾丸、小阴茎或隐睾，第二性征缺如。由于生殖器陷在耻骨区的脂肪内，故更加显得细小。
在发育期前，甚难断定是否有性发育不全，因为正常男孩在发育期前生殖器也未发育，不过有时发现生殖器的发育特别迟缓。女孩在发育前，未发现性发育不全，到发育期才发现无月经来潮，阴道及子宫皆不发育。无论男孩和女孩，阴毛及腋毛都不生长。男孩面部无胡须生长，音调不改变。如在成年发病，则阴毛腋毛脱落，男性患者性功能减退，女性患者闭经。
(4)原发疾病表现。
可有头痛，到晚期出现颅内压增高的表现，如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘改变、失明及蝶鞍扩大、鞍背菲薄且向后竖起、鞍底下陷、蝶窦变窄、后床突呈线状改变或破坏消失等。眼底可发生变化，X线检查可显示蝶鞍损坏或扩大。有时本综合征可作为突出的临床表现而原发病往往不明显。
(5)伴下丘脑综合征表现。
由于下丘脑的损害，可伴有尿崩症，体温不稳定及嗜睡，智力大多正常，亦可智力减退。
(二)诊断要点
1、本综合征的诊断主要根据原发病、肥胖、性发育三个临床特点结合相关检查可确诊。
2、无原发病者诊断较困难，内、外生殖器官发育不良如为青春前期则不易诊断，如有下半身的肥胖，可应考虑本病。
小儿肥胖性生殖无能综合征的诊断
小儿肥胖性生殖无能综合征的检查化验
检查项目包括：
(一)实验室检查
1、三大常规检查。其中包括血液常规、尿液常规及大便常规，可用于排除其他可疑疾病。
2、血液生化检查。其中以激素检查异常具有特征性，可见尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。
3、葡萄糖耐量试验。多数患者可有葡萄糖耐量减低，主要与激素分泌障碍有关。
5、病理切片检查。 睾丸活检可发现患者曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子。该检查对诊断具有重要价值。
(二)影像学检查
2、头颅X线检查。可见有蝶鞍损伤和钙化。部分视神经交叉神经胶质瘤患者，可见视神经孔扩大征象。
3、CT等检查可发现占位性病变。有助于原发病的及时发现和治疗处理。
小儿肥胖性生殖无能综合征的鉴别诊断
1、需与本综合征鉴别的疾病有数种性腺病变所致的原发性性腺功能减退症伴肥胖。主要鉴别是血、尿中促性腺激素高于正常，本综合征血、尿促性腺激素甚低。
2、与垂体单一性促性腺激素分泌不足(又称选择性垂体性性幼稚)所致的性功能幼稚症相鉴别，单纯性促性性腺激素缺乏时LHRH兴奋试验无反应。
3、无原发病史时，与青春期发育迟缓症相鉴别，后者多预后良好，实验室各项检查无明显异常，而本症常有肥胖和内外生殖器发育不良等表现。
小儿肥胖性生殖无能综合征的并发症
1、尿崩症是本病主要并发症。表现为：大量低比重尿，尿量超过3L/d，比重低于1.006。烦渴多饮，尤善冷饮，除倦怠、乏力、影响睡眠外，一般不影响生长发育。
2、根据病情的轻重，可分为部分性尿崩症和完全性尿崩症。
3、其他并发症症状。
(1)垂体前叶功能减退症。由鞍区肿瘤、外伤、手术所致者，如同时影响垂体前叶的功能，则可伴有部分或完全性垂体前叶功能减退症。
(2)高渗性脱水。先天性尿崩症以及外伤、手术、鞍区肿瘤时，可以影响渴觉中枢，使患者多尿但不伴口渴，易脱水导致出现高钠血症、高渗状态，此时可伴发热、抽搐甚至脑血管意外危及患者生命。
(3)除此外，部分患者亦可见有明显的胃肠道消化症状，如恶心、呕吐、腹泻、腹部不适或腹胀等症状。
小儿肥胖性生殖无能综合征的预防和治疗方法
预防措施包括：
2、积极预防和处理脑外伤。
3、及时发现原发病灶，及时处理治疗。
小儿肥胖性生殖无能综合征的中医治疗
小儿肥胖性生殖无能综合征的西医治疗
(一)治疗
治疗分病原治疗及内分泌紊乱治疗两方面：
1、病原治疗。
下丘脑病变或垂体肿瘤、视神经肿瘤病例，根据其性质以及是否引起压迫症状考虑放射或外科手术治疗。
2、内分泌紊乱方面的治疗 性腺功能减退可用LHRH、HCG或性激素替代治疗：
(1)雄激素替代治疗：
每天口服甲睾酮制剂30mg或肌注丙酮睾酮25mg，每周3次。还可以选用肌注长效睾酮制剂，如庚酸睾酮，第1年，50mg/次，1～2次肌注，第2年mg，第3年mg。雄性激素可使喉音变低沉，阴毛生长，外生殖器发育。女性病人可采用雌激素替代治疗。
(2)促性腺激素治疗：
HCG 1000～1500U，每周3次肌注。最恰当的方法是应用人工合成的GnRH 10肽脉冲型自动输注泵间歇输注治疗，12.5mg/次，间歇90min自动输注1次。
3、对幼小儿尽量不做性腺内分泌治疗，以防扰乱其可能具有的内分泌功能。
(二)预后
本病征的预后取决于原发病的性质及手术根治的早晚。
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