家庭诊疗/视网膜色素变性

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默克家庭诊疗手册

视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。

部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为性连锁遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。

视网膜的一些感光细胞（视杆细胞）负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退（夜盲）。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野（管状视野）和很窄的周边视野。

通过检眼镜检查，医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。目前尚无确切有效的治疗方法来阻止本病的进行性损害。

何为检眼镜？

检眼镜是医生用于检查患者眼睛内部的一种仪器。检眼镜有一个折射镜，一套多种度数的透镜和一个光源。医生利用检眼镜可看到玻璃体、视网膜、视神经乳头和视网膜动、静脉。

检眼镜

检眼镜检查

参考