先天性畸形、变形和染色体异常 (Q00-Q99)
其它先天性畸形 (Q80-Q89)
- Q80 先天性鱼鳞癣
- 排除：
雷弗素姆氏（Refsum's）病 ［多神经炎型遗传性运动失调］ （G60.1）
- Q80.0 寻常性鱼磷癣
- Q80.1 X连锁鱼磷病
- Q80.2 板层状鱼磷病
- 胶棉样婴儿
- Q80.3 先天性大疱性鱼磷病样红皮病
- Q80.4 斑色胎儿
- 层状脱皮胎
丑胎
- Q80.8 其它先天性鱼磷癣
- Q80.9 未明确的先天性鱼磷癣
- Q81 大疱性表皮松懈
- Q81.0 单纯性大疱性表皮松解
- 排除：
科克因（Cockayne's）综合症（Q87.1）
- Q81.1 致死性大疱性表皮松解
- 赫利兹氏（Herlitz'）综合症
- Q81.2 营养不良性大疱性表皮松解
- Q81.8 其它的大疱性表皮松解
- Q81.9 未明确的大疱性表皮松解
- Q82 皮肤的其它先天性畸形
- 排除：
肠病性肢端发炎（E83.2）
先天性红细胞生成性卟啉症（E80.0）
藏毛囊肿或窦（L05.-）
斯特奇-韦伯（-蒂米奇）综合症 ［颅面血管瘤病］ （Q85.8） ［Sturge-Weber（-Dimitri）］
- Q83 乳房的先天性畸形
- 排除：
胸肌缺失（Q79.8）
- Q83.0 伴有乳头缺失的先天性乳房缺失
- Q83.1 副乳腺
- 副乳 ［多余乳房］
- Q83.2 乳头缺失
- Q83.3 副乳头
- 多余乳头
- Q83.8 乳房的其它先天性畸形
- 乳房发育不全
- Q83.9 未明确的乳房先天性畸形
- Q84 体被的其它先天性畸形
- Q84.0 先天性秃头
- 先天性毛发缺乏
- Q84.1 毛发的先天性形态学紊乱 NEC
- 连珠状毛
念珠形发
环状发
排除：
门凯氏（Menkes' kinky）卷发综合症（E83.0）
- Q84.2 其它先天性毛发畸形
- 先天性：
.多毛症
.毛发畸形
胎毛存留
- Q84.3 无甲症
- 排除：
指甲膝盖综合症（Q87.2）
- Q84.4 先天性白甲病
- Q84.5 甲肥厚和增大
- 先天性甲肥厚
厚甲
- Q84.6 指甲的其它先天性畸形
- 先天性：
.畸形甲
.凹甲
指甲畸形 NOS
- Q84.8 其它特指的体被先天性畸形
- 皮肤先天性发育不良
- Q84.9 未明确的体被先天性畸形
- 先天性：
.异常 NOS ｝ 体被 NOS
.畸形 NOS ｝
- Q85 错构瘤 NEC
- 排除：
毛细管扩张性共济失调 ［路易斯霸（Louis-Bar）综合症］ （G11.3）
家族性自主神经异常 ［赖-戴二氏（Riley-Day）综合症］ （G90.1）
- Q85.0 纤维神经瘤病（非恶性）
- 冯.雷克林霍氏病（Von Recklinghausen's）
- Q85.1 结节性硬化
- 布尔纳维氏（Bourneville's）病 ［脑结节状硬化］
结节性（脑）硬化
- Q85.8 其它的斑痣性错构瘤病 NEC
- 综合症：
.黑色素斑 ［胃肠多发性息肉］ ［Peutz-Jeghers］
.斯特奇-韦伯（蒂米奇）综合症 ［颜面血管瘤病］ ［Sturge-Weber（-Dimitri）］
.希林二氏病 ［常染色体显性遗传性肿瘤综合症］ ［von Hippel-Lindau ］
母斑病（症）
母斑细胞病
排除：
美-格二氏（Meckel-Gruber）综合症 ［内脏囊肿，头颅发育不良综合症］ （Q61.9）
- Q85.9 未明确的斑痣性错构瘤病
- 错构瘤病 NOS
- Q86 由于已知外因造成的先天性畸形综合症，NEC
- 排除：
碘缺乏相关型甲状腺机能减退（E00-E02）
经由胎盘或母乳传播的非致畸物质的影响（P04.-）
- Q86.0 胎儿酒精综合症（畸形的）
- Q86.1 胎儿乙内酰脲综合症
- 草地综合症 ［Meadow's］
- Q86.2 由于华法林（warfarin ）引起的畸形
- Q86.8 由于已知的外因引起的其它的先天性畸形综合症
- Q87 影响多个系统的其它明确的先天性畸形综合症
- Q87.0 主要影响面部容貌的先天性畸形综合症
- 尖头多并指（趾）畸形
尖颅并指（趾）畸形 ［阿佩尔氏（Apert）］
隐眼综合症
独眼畸形
综合症：
.戈尔登哈氏，眼，耳，脊柱发育不良 ［Goldenhar］
.莫比乌斯（Moebius）综合症 ［痛性运动不能］
.口-面-指（趾）综合症 ［oro-facial-digital ］
.罗宾氏（Robin）综合症，小下颌，腭裂，小舌和眼缺陷
吹口哨面容
- Q87.1 主要与短身材有关的先天性畸形综合症
- 综合症：
.阿斯科格 ［Aarskog］
.科凯恩氏 ［Cockayne］
.拉塞尔-西尔弗 ［De Lange］
.多博维茨 ［Dubowitz］
.奴南氏 ［Noonan］
.帕-魏二氏 ［肌张力减退，智力减退，性腺功能减退，肥胖综合症］ ［Prader-Willi ］
.罗-西-史三氏 ［Robinow-Silverman-Smith ］
.鲁-辛二氏 ［不均称身材，侏儒综合症］ ［Russell-Silver］
.塞克尔氏 ［Seckel］
.史-赖-欧三氏 ［Smith-Lemli-Opitz］
排除：
埃利韦氏（Ellis-van Creveld ）综合症（Q77.6）
- Q87.2 主要涉及到肢体先天性畸形综合症
- 综合症：
.霍-奥二氏 ［Holt-Oram］
.克-特-韦三氏 ［骨肥大性毛细血管瘤综合症］ ［Klippel-Trénaunay-Weber］
.指甲-膝盖
.鲁宾斯坦氏 ［智力运动迟缓,母指大趾增宽综合症］ ［Rubinstein-Taybi］
.美人鱼 ［并肢畸形］
.伴有桡骨缺失的血小板减少 ［TAR］
.法特 ［VATER］
- Q87.3 涉及早期过度生长的先天性畸形综合症
- 综合症：
.贝-威二氏 ［Beckwith-Wiedemann］
.索特氏 ［大脑性巨人综合症］ ［Sotos］
.韦弗氏 ［巨体,骨骼成熟过度,弯曲指,面容特殊］ ［Weaver］
- Q87.4 马凡氏（Marfan's）综合症
- Q87.5 伴有其它骨骼改变的其它的先天性畸形综合症
- Q87.8 其它特指的先天性畸形综合症 NEC
- 综合症：
.奥尔波特 ［家族性出血性肾炎］ ［Alport］
.劳-穆-鲍-比四氏 ［视网膜色素变性肥胖多指综合症］ ［Laurence-Moon（-Bardet）-Biedl ］
.泽韦格 ［脑肝肾综合症］ ［Zellweger］
- Q89 其它先天性畸形 NEC
- Q89.0 脾的先天性畸形
- 无脾（先天性）
先天性脾肿大
排除：
心房附属物异构（伴有无脾或多脾的）（Q20.6）
- Q89.1 肾上腺的先天性畸形
- 排除：
先天性肾上腺增生（E25.0）
- Q89.2 其它内分泌腺的先天性畸形
- 甲状旁腺或甲状腺的先天性畸形
续存性甲状舌管
甲状舌囊肿
- Q89.3 内脏逆位
- 伴有内脏逆位的右位心
伴有内脏逆位的镜像心房排列
内脏逆位或横位：
.腹部
.胸部
内脏错位：
.腹部
.胸部
排除：
右位心 NOS（Q24.0）
左位心（Q24.1）
- Q89.4 联胎
- 头颅联胎
双头畸形
连体畸形
后背连胎 ［臀部连胎］
胸部连胎
- Q89.7 多发性先天性畸形 NEC
- 畸胎 NOS
多发性先天性：
.异常 NOS
.畸形 NOS
排除：
影响多系统的先天性畸形综合症（Q87.-）
- Q89.8 其它特指的先天性畸形
- Q89.9 未明确的先天性畸形
- 先天性：
.异常 NOS
.畸形 NOS
更多医学百科条目
Q65-Q79：肌肉骨胳系统先天性畸形和变形 | Q90-Q99：染色体异常 NEC 
订阅讨论RSS