食管裂孔疝
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疾病名称
食管裂孔疝
疾病别名
疾病分类
疾病概述
食管裂孔疝(hiatus hernia)是指腹腔内脏器(主要是胃)通过膈食管裂孔进入胸腔所致的疾病。食管裂孔疝是膈疝中最常见者，达90%以上。食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微，其症状轻重与疝囊大小、食管炎症的严重程度无关。裂孔疝和返流性食管炎可同时也可分别存在，并区别此二者，对临床工作十分重要。
疾病病因
1.食管发育不全的先天因素。
3.长期腹腔压力增高的后天因素，如妊娠、腹水、慢性咳嗽、习惯性便秘等可使胃体疝入膈肌之上而形成食管裂孔疝。
4.手术后裂孔疝，如胃上部或贲门部手术，破坏了正常的结构亦可引起疝。
5.创伤性裂孔疝。
形成食管裂孔疝的病因尚有争议，少数发病于幼年的患者有先天性发育障碍的因素，形成较大的食管裂孔和裂孔周围组织薄弱；近年来多认为后天性因素是主要的，与肥胖及慢性腹内压力升高有关。
食管胃接合部的生理作用仍不太清楚，食管胃接合部功能健全时具有活瓣作用，液体或固体物咽下入胃，但不返流，只当打嗝或呕吐时，才能少量返流。保证此正常功能的因素有：①膈肌对食管的夹挤作用；②食管胃接合部粘膜皱襞的作用；③食管与胃底在解剖上呈锐角状相接；④腹内食管段参与了食管下段的瓣膜作用；⑤食管下段生理性高压区的内括约肌作用。
多数人认为上述因素第5项是防止返流的主要因素，附近的正常解剖关系对此有支持作用。防止胃液返流的作用受迷走神经的支配，切除迷走神经后此作用即消失。胃内压力增加时，胃液易返流入食管。
食管粘膜的鳞状上皮细胞对胃酸无抵抗力，长期受返流的胃酸侵蚀可引起返流性食管炎，轻者粘膜水肿和充血重者形成表浅溃疡，呈斑点分布或融合成片，粘膜下组织水肿，粘膜受损而为假膜覆盖，较易出血。炎症可浸透至肌层及纤维外膜，甚至累及纵隔，使组织增厚，变脆，附近淋巴结增大。在后期食管壁纤维化，瘢痕性狭窄，食管变短。在某些病例，可发现膈食管膜被牵拉至主动脉弓下，可达第9胸椎水平。
返流性食管炎的严重程度可因下列因素而异：胃液的返流量，返流液的酸度，存在时间长短和个体抵抗力的差异。返流性食管炎的病理改变多数是可以恢复的，矫正食管裂孔疝后，粘膜病变有可能修复。
病理生理
按照食管胃连接部所有位置，食管裂孔疝在形态上主要有以下4 种：
1.滑动型食管裂孔疝(可复性裂孔疝) 滑动型食管裂孔疝最常见。食管裂孔肌肉张力减弱，食管裂孔口扩大，对贲门起固定作用的膈食管韧带和膈胃韧带松弛，使贲门和胃底部活动范围增大，在腹腔压力增高的情况下，贲门和胃底部经扩大的食管孔突入胸内纵隔，在腹腔压力降低时，疝入胸内的胃体可自行回纳至腹腔。
2.食管旁疝 较少见，仅占裂孔疝的5%～20%，表现为胃的一部分(胃体或胃窦)在食管左前方通过增宽松弛的裂孔进入胸腔。有时还伴有胃-结肠大网膜的疝入。但食管-胃连接部分位于膈下并保持锐角，故很少发生胃食管反流。如果疝入部分很多，包括胃底和胃体上部(巨大裂孔疝)则胃轴扭曲并翻转，可发生溃疡出血、嵌顿、绞窄、穿孔等严重后果。
3.混合型食管裂孔疝 此型最少见，约占5%，是指滑动型食管裂孔疝与食管旁疝共同存在，常为膈食管裂孔过大的结果。其特点是除胃食管结合部自腹腔滑入后纵隔外，胃底乃至主要的胃体小弯部每伴随裂孔的增大而上移。由于疝囊的扩大及疝入的内容物不断增加，可使肺和心脏受压产生不同程度的肺萎缩和心脏移位。
4.短食管型食管裂孔疝 主要由于食管缩短所致。可为长期反流性食管炎致食管纤维化，或为手术后、或为先天性原因致食管缩短。
临床表现
食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微，其症状轻重与疝囊大小、食管炎症的严重程度无关。滑动型裂孔疝患者常常没有症状；若有症状，往往是由于胃食管反流造成的，小部分是由于疝的机械性影响。食管旁裂孔疝的临床表现主要由于机械性影响，患者可以耐受多年；混合型裂孔疝在两个方面都可以发生症状。症状归纳起来有以下3 方面：
1.胃食管反流症状 表现胸骨后或剑突下烧灼感、胃内容物上反感、上腹饱胀、嗳气、疼痛等。疼痛性质多为烧灼感或针刺样疼，可放射至背部、肩部、颈部等处。平卧、进食甜食、酸性食物，均可能诱发并可加重症状。此症状尤以滑动型裂孔疝多见。
2.并发症症状
(1)出血：裂孔疝有时可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多为慢性少量渗血，可致贫血。
(2)反流性食管狭窄：在有反流症状病人中，少数发生器质性狭窄，以致出现吞咽困难，吞咽疼痛，食后呕吐等症状。
(3)疝囊嵌顿：一般见于食管旁疝。裂孔疝病人如突然剧烈上腹痛伴呕吐，完全不能吞咽或同时发生大出血，提示发生急性嵌顿。
3.疝囊压迫症状 当疝囊较大压迫心肺、纵隔，可以产生气急、心悸、咳嗽、发绀等症状。压迫食管时可感觉在胸骨后有食管停滞或吞咽困难。
诊断检查
诊断：由于本病相对少见，且无特异性症状和体征，诊断较困难，对于有胃食管反流症状，年龄较大，肥胖，且症状与体位明显相关的可疑患者应予以重视，确诊需要借助一些器械检查。
其他辅助检查：
1.X 线检查 仍是目前诊断食管裂孔疝的主要方法。对于可复性裂孔疝(特别是轻度者)，一次检查阴性也不能排除本病，临床上高度可疑者应重复检查，并取特殊体位如仰卧头低足高位等，其钡餐造影可显示直接征象及间接征象。
(1)直接征象：
①膈上疝囊。
②食管下括约肌环(A 环)升高和收缩。
③疝囊内有粗大迂曲的胃黏膜皱襞影。
④食管胃环(B 环)的出现。
⑤食管囊裂孔疝可见食管一侧有疝囊(胃囊)，而食管-胃连接部仍在横膈裂孔下。
⑥混合型可有巨大疝囊或胃轴扭转。
(2)间接征象：
①横膈食管裂孔增宽(＞4cm)。
②钡剂反流入膈上疝囊。
③横膈上至少3cm 外有凹环，食管缩短。
2.内镜检查 内镜检查对食管裂孔疝的诊断率较前提高，可与X 线检查相互补充旁证协助诊断。可有如下表现：
(1)食管下段齿状线升高。
(2)食管腔内有潴留液。
(3)贲门口扩大和(或)松弛。
(4)His 角变钝。
(5)胃底变线。
(6)膈食管裂孔宽大而松弛。
3.食管测压检查 食管裂孔疝时食管测压可有异常图形，从而协助诊断、食管测压图形异常主要有以下表现：
(1)食管下括约肌(LES)测压时出现双压力带。
(2)食管下括约肌压力(LESP)下降，低于正常值。
鉴别诊断
食管裂孔疝主要是其并发症引起的临床症状需与其他疾病进行鉴别。
1.心绞痛 食管裂孔疝的发病年龄也是冠心病的好发年龄，伴有反流性食管炎患者的胸痛可与心绞痛相似，可放射至左肩和左臂，含服硝酸甘油亦可缓解症状。一般反流性食管炎患者的胸痛部位较低，同时可有烧灼感，饱餐后和平卧时发生。心绞痛常位于中部胸骨后，常在体力活动后发生，很少烧灼感。不稳定型心绞痛也可在夜间发生，但此时心电图改变对两者的诊断更有帮助。有时上述两种情况可同时存在，因从疝囊发出的迷走神经冲动可反射性地减少冠脉循环血流，诱发心绞痛。所以在作临床分析时应考虑上述可能性。
2.下食管和贲门癌 易发生于老年人。癌组织浸润食管下端可破坏LES 引起胃食管反流和吞咽困难，应警惕此病。
3.慢性胃炎 可有上腹不适、反酸、烧心等症状，内镜及上消化道钡餐检查有助于鉴别。
4.消化性溃疡 抑酸治疗效果明显，与有症状的食管裂孔疝治疗后反应相似，上腹不适、反酸、烧心等症状通常于空腹时发生，与体位变化无关。内镜检查可明确诊断。
5.胆道疾病 除上腹不适外，一般可有炎症性疾病的表现，如发热、血白细胞增高、胆管结石伴胆管炎的患者多有黄疸，体检右上腹可有局限性压痛，血生化检查肝酶和胆系酶可有不同程度的增高，B 超及CT 扫描有助于诊断。
6.伴发疾病 ①Saint 三联征：指同时存在膈疝、胆石症和结肠憩室。有人称此三联征与老年、饮食过细所致便秘、腹压增高有关。②Casten 三联征：指同时存在滑动型裂孔疝、胆囊疾患和十二指肠溃疡或食管溃疡。上述两种三联征的因果关系尚不明了，在鉴别诊断时应予以考虑。
治疗方案
1.内科治疗 治疗原则主要是消除疝形成的因素，控制胃食管反流促进食管排空以及缓和或减少胃酸的分泌。
(1)生活方式改变：
①减少食量，以高蛋白、低脂肪饮食为主，避免咖啡、巧克力、饮酒等，避免餐后平卧和睡前进食。
②睡眠时取头高足低位，卧位时抬高床头。
③避免弯腰、穿紧身衣、呕吐等增加腹内压的因素。
④肥胖者应设法减轻体重，有慢性咳嗽，长期便秘者应设法治疗。对于无症状的食管裂孔疝及小裂孔疝者可适当给予上述治疗即可。
(2)药物治疗：对于已有胸痛，胸骨后烧灼，反酸或餐后反胃等有胃食管反流症状者，除以上预防措施外，再给予抗反流及保护食管黏膜药物，目的是消除反流症状，治疗反流性食管炎，预防食管溃疡，Barrett 食管及食管癌等并发症。常用药物有：
①抑酸剂：可以缓解症状及治疗食管炎和溃疡。H2 受体阻滞药如雷尼替丁150mg，2 次/d 或法莫替丁20mg，2 次/d。质子泵抑制剂有奥美拉唑20mg，1 次/d、兰索拉唑30mg，1 次/d、雷贝拉唑10mg 或20mg，1 次/d。
②黏膜保护剂：此类药物可以保护食管黏膜，常用药物有硫糖铝、氢氧化铝凝胶、甘珀酸钠(生胃酮)、枸橼酸铋钾等。
③促动力药：主要作用在于促进胃排空，减少胃食管反流。常用药物有多潘立酮10～20mg，3 次/d；五羟色胺调节剂如莫沙利5～10mg，3 次/d。与H2受体阻断剂或质子泵抑制剂合用效果更佳。
2.外科治疗
(1)手术适应证：
①食管裂孔疝合并反流性食管炎，内科治疗效果不佳。
③食管裂孔旁疝和巨大裂孔疝。
④食管裂孔疝怀疑有癌变。
(2)手术原则：
①复位疝内容物。
②修补松弛薄弱的食管裂孔。
③防治胃食管反流。
④保持胃流出道通畅。
⑤兼治并存的并发症。
(3)手术方法：治疗食管裂孔疝的手术方法很多：主要是疝修补术及抗反流手术。常用的术式有：
①贲门前固定术。
②后方胃固定术(Hill 修复法)。
③经腹胃底折叠术(Nissen 手术)。
④Belsey 四点手术(或可称Mark Ⅳ)。同时近年来由于内镜手术的迅速发展，上述部分手术可通过胸腔镜或腹腔镜完成。
(4)手术治疗效果：多数文献报道术后早期症状完全缓解率可高达80%～90%，少数为47%，仅5%完全失败，约10%复发反流。
(5)基因治疗:基因来自父母，几乎一生不变，但由于基因的缺陷，对一些人来说天生就容易患上某些疾病，也就是说人体内一些基因型的存在会增加患某种疾病的风险，这种基因就叫疾病易感基因。
只要知道了人体内有哪些疾病的易感基因，就可以推断出人们容易患上哪一方面的疾病。然而，我们如何才能知道自己有哪些疾病的易感基因呢？这就需要进行基因的检测。
基因检测是如何进行的呢？用专用采样棒从被测者的口腔黏膜上刮取脱落细胞，通过先进的仪器设备，科研人员就可以从这些脱落细胞中得到被测者的DNA样本，对这些样本进行DNA测序和SNP单核苷酸多态性检测，就会清楚的知道被测者的基因排序和其他人有哪些不同，经过与已经发现的诸多种类疾病的基因样本进行比对，就可以找到被测者的DNA中存在哪些疾病的易感基因。
基因检测不等于医学上的医学疾病诊断，基因检测结果能告诉你有多高的风险患上某种疾病，但并不是说您已经患上某种疾病，或者说将来一定会患上这种疾病。
通过基因检测，可向人们提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。就可以在疾病发生之前的几年、甚至几十年进行准确的预防，而不是盲目的保健；人们可以通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法，有效地规避疾病发生的环境因素。
基因检测不仅能提前告诉我们有多高的患病风险，而且还可能明确地指导我们正确地用药，避免药物对我们的伤害。将会改变传统被动医疗中的乱用药、无效用药和有害用药以及盲目保健的局面。
疾病预防
预后：
1.一般治疗 急性期患者通过鼻胃管减压等术前准备可缓解症状。成功的减压可产生明显的效果，引出大量胃内气体、液体。减压可为术前抢救及其他准备赢得时间。如果胃内减压不良提示预后差。
2.手术治疗 无论何种术式，必须注意尽量将胃还纳腹腔，而不是把胃底折叠部分留在胸内，因胸内折叠部分有术后发生胃穿孔的可能；此外，膈脚必须缝缩，不缝缩膈脚是术后复发的主要原因。
预防：预防长期增高腹腔压力的因素，如妊娠、腹水、慢性咳嗽、习惯性便秘等。可减少食管裂孔疝的发生。
并发症状
1.反流性食管炎，与食管裂孔疝互为因果，引起Barrett’s 食管、食管狭窄及食管缩短。
3.上消化道出血，由疝入的胃和肠发生溃疡所致(呕血和黑便)。
食管裂孔疝的早期征象
①在“心口”或其左右季肋部有隐隐胀痛、绞痛或牵拉痛，向下颌、背、肩部放射，伴有暖气、返酸，持续数分钟至1小时左右，可自动缓解。
②在饱餐后I-I．5小时发作；在进食或饭后还可出现腹痛，进食愈多疼痛愈重，不吃不痛；饭后卧床或夜间仰卧加剧，饭后散步则疼痛减轻。
③重症患者会发生吞咽食物困难、呕血、柏油样大便或缺铁性贫血，甚至休克而危及生命。
④如遇巨大食管疝压迫邻近心、肺器管，还会有心悸、咳嗽、气急等症状出现。本病易与食管下端癌，贲门癌和心绞痛等病相混，对此应有相当注意，以免误诊。
流行病学
一般认为，亚、非国家的发病率远低于欧美国家。因本病多无症状或症状轻微，故难以得出其确切的发病率。在美国，成年人中至少占10%；在成年人作钡餐检查时，不论其症状如何，发现裂孔疝者为数不少。文献报告上消化道造影检出率为0.8%～2.9%。在一组23 万人群的普查中，其发病率仅为0.52%。本病的发病率一般随年龄而增加，有报告述40 岁以下的发生率约为9%，50 岁以上达38%，60 岁以上则高达67%。而放射科医生报告，在进行钡餐检查的人群中，如果仔细检查，则半数以上可以发现有裂孔疝存在。本病女性多于男性，约为1.5～3∶1，但也有报告男性略多于女性或者男女相近。
预防常识
食管裂孔疝，在40岁以下少见，随着年龄的增长而发生了食管裂孔周围的支持组织的松弛，当患有慢性疾病，则更易削弱膈肌张力而使裂孔扩大。另一重要因素是腹内压力的增高，把上部胃推向松弛裂孔，导致腹压增高的各种因素如简述所提。另外，腹部钝器外伤使腹腔压力突然升高，也能诱发本症。人到中年，对疾病应以预防为主，对于一些原因不明的贫血、上消化道出血、心前区疼痛要想到本病的可能而尽早GI或内镜检查。本病的内科治疗主要在于消除有利疝形成的因素和防止胃酸反流，饮食宜清淡低脂，多吃蔬菜而避免刺激性食物，不宜吃得过饱，特别是晚餐，餐后不宜立即卧床，戒绝烟酒。睡眠时抬高床头以减少胃疝入胸腔和胃酸反流的机会。对同时存在有利疝形成的各种疾病应予治疗。如肥胖者应设法减轻体重，有习惯便秘应给予纠正和治疗，认真治疗慢性咳嗽等。当出现下列情况应考虑手术：(1)疝囊急性嵌顿或绞窄者；(2)并发顽固性反流性食管炎，内科治疗无效，其症状严重者；(3)合并食管狭窄或反复出血者；(4)疝囊较大经常嵌顿并产生压迫症状者。常用的手术方法有：(1)修复食管裂孔；(2)食管、贲门固定术；(3)胃固定加胃底前摺术；(4)高选择性迷走神经切断术。
手术适应症与禁忌症
外科治疗食管裂孔疝主要考虑其解剖缺损本身。食管旁疝、混合型裂孔疝和多器官裂孔疝可能并发胃壁或其他疝出的腹内脏器钳闭或绞窄，由于巨大疝内容物挤压肺脏，尽管无明显症状，也应及早手术。无症状的滑动型裂孔疝只在门疹随诊，不必手术。有返流性食管炎的滑动型裂孔疝，在其发展到溃疡型食管炎、食管缩窄或出血，或由于返流引起肺部反复感染，应考虑手术治疗。关于柱状上皮覆盖的食管。为预防癌变，也有人主张手术。
手术禁忌证：有急性感染，严重心肺功能衰竭和肝、肾功能损害的病例和晚期癌症病人均禁忌手术。食管裂孔疝多发手在老年男性，年龄本身不是一个手术禁忌证，除非有明显的衰老体征。
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