脐膨出-巨舌-巨体综合征
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脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症，巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全，部分腹腔脏器通过脐带基部的腹壁缺损突向体外，表面盖有一层透明囊膜的畸形。常合并有染色体异常，如13、18、21三体综合征。
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脐膨出-巨舌-巨体综合征的病因
(1)在胚胎第6—10周时，由于腹腔容积尚小，不能容纳肠管，因此中肠位于脐带内，形成暂时性脐疝。待至第10周后，腹腔迅速增大，中肠退回腹腔。而胚胎体腔的关闭，则由头侧皱襞，尾侧皱襞和两侧皱襞共四个皱襞，从周围向腹侧中央摺叠而成，并汇合形成未来的脐环，如果在上述发育阶段，胚胎受到某种因素的影响，而体腔闭合过程停顿，就可产生内脏突出畸形。当四个皱襞中某个皱襞的发育受到限制，就产生不同部位的发育缺陷;
(2)生后即发现脐带根部突出一肿物。肿物大小不一，与脐部缺损直径大小有关。小者仅在脐根部稍突出，大者缺损直径可达10cm以上，突出肿物如新生儿头大小。脐部缺损直径在6cm以上者称巨型脐膨出。生后脐膨出表面囊膜透明，透过囊膜可见其中突出的器官。6-8h后囊膜逐渐混浊、水肿增厚，2-3d后和脐带一起干枯。囊膜的基底部为正常皮肤，略高于腹壁，并有向囊膜爬行趋向。囊膜与皮肤交界部易发生裂隙，并可发生感染扩散至腹腔。如在产前或分娩过程中囊膜破裂，脱出内脏可有水肿、充血及表面纤维素性渗出物覆盖等变化。发生囊膜破裂者多因脱水，腹腔感染而全身情况不佳;
(3)也有相关病例研究发现，本病可能有家族性发病倾向，可能为单基因遗传病，染色体隐性遗传。亦有作者认为本病表现为低血糖，胰岛素及生长激素增高，是内分泌异常所致;
(4)可伴多发性畸形，巨舌以肌肉肥厚为主，肌纤维数量增多，发育正常，生长较缓慢。胰腺胰岛的结构基本正常，但数目增多，体积增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病儿出现低血糖。肾皮质内肾小球形成过程持续，集合管扩大和形成不良，肾髓质锥体部结构不良。睾丸有间质细胞增生，卵巢滤泡囊肿，垂体中性粒细胞增生。肝脾肿大，有大量髓外造血灶和髓样化生细胞散在，偶见肝脂肪浸润;脐膨出合并其他畸形的发病率高达60%，如消化道畸形、心血管畸形、肢体畸形、先天愚型及合并染色体综合征如13-15。
脐膨出-巨舌-巨体综合征的症状
(1)本病的三大典型症状，分别为脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，脐膨出是本综合征最突出的畸形，病儿生后生长迅速，临床上男女均可发病;
(2)前期症状：患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显比较大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大，常伴有腹部膨大脐膨出或脐疝;
(3)出生后1个月内患儿呈消瘦状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向前方。低血糖作为本病的突出症状，可在出生后24-48h出现，表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐、昏厥、肌张力低下等，严重者出现抽搐、意识丧失，可导致患儿死亡或永久性脑损害;
(4)常见内脏肥大，半身肥大等，如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。还可有颜面的火焰状母斑、额眉部红斑，耳垂有斜行锯齿状裂隙、耳廓畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，阴蒂肥大，隐睾，肠扭转以及母体羊水过多，巨大胎儿等;
(5)患儿有轻度的智能低下，小头畸形等。如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症。常易罹患恶性肿瘤，如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。
(6)依据典型的3大症状：脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，病儿生后生长迅速。若3大症状缺一，但伴有其他畸形或异常，仍可诊断为该综合征。
脐膨出-巨舌-巨体综合征的诊断
脐膨出-巨舌-巨体综合征的检查化验
(1)在手术前应做X线胸部透视及影像学检查，如B超、多普勒，X线、CT等检查，了解有无伴发畸形，以便手术中一同处理;
(2)代谢有关的生化和激素项目的检查，例如与血糖代谢有关或生长激素代谢有关的检查，了解有无伴发畸形。
脐膨出-巨舌-巨体综合征的鉴别诊断
(1)与脐疝相鉴别
从二者的发病原因及膨出肿物等方面有着本质上的区别。仅从外表覆盖物来看，脐疝为正常皮肤，而脐膨出为囊膜。囊膜的内层为腹膜，外层为羊膜，中间为一薄层胶冻状物。囊膜起保护作用，随时间推移有变化，在新生儿出生后的6-12小时内，囊膜表面光滑、湿润、透明而有光泽;以后变为不透明、黄色、干燥、粗糙，易破裂，可能造成内脏裸露脱出、休克、腹膜炎而死亡。有少数病儿在分娩过程中囊膜破裂，腹腔脏器直接外露。;
(2)与腹裂相鉴别
两者鉴别的要点在于脐部结构，脐膨出能在肠曲或内脏之间可找到破裂残存的囊膜，而腹裂，脐、脐带的位置和形态均正常，只是在脐旁腹壁有一裂缝，肠管由此突出腹外。术前应做X线胸部透视及其他检查了解有无伴发畸形，以便手术中一同处理。孕期定期做腹部超声检查可早期发现脐膨出，以便产后立即采取治疗措施。
脐膨出-巨舌-巨体综合征的并发症
(1)脐膨出合并其他畸形的发病率高达60%，如消化道畸形、心血管畸形、肢体畸形、先天愚型及合并染色体综合征如13-15、16-18、21三体性染色体等染色体异常疾病;
(2)脐带疝病例有时未被认出，在结扎脐带时，可误将肠管一并结扎在内，导致肠瘘或肠梗阻。
脐膨出-巨舌-巨体综合征的预防和治疗方法
精心做好肚脐的护理，在脐带结扎后，一定要保持脐部的清洁卫生干燥，用双氧水或75%酒精清洗脐部后，涂1%-2%的紫药水，再用消毒纱布包扎。
脐膨出-巨舌-巨体综合征的西医治疗
1.一般治疗
(1)出生后，为避免囊膜破裂和污染，局部应立即用无菌温湿生理盐水敷料及塑料薄膜覆盖加以保护，可减少热量及水分的丧失。在转送过程中，要保暖，置胃管并持续吸引，减少胃肠内积气，以利治疗;
适用症：巨型病例，或有严重合并畸形存在，或囊膜污染可能并发感染者。
方法：以前应用红汞液涂敷，因易发生汞中毒而被废弃，现用70%乙醇、0.5%硝酸银、碘伏等。具有杀菌力、蛋白凝固作用、收敛作用的各种药液，均可取得同样效果，使其结痂、痂下新生肉芽组织、从周围皮肤缘向肉芽组织表面生长上皮细胞，最终囊膜为上皮细胞和结缔组织瘢痕所替代，形成腹疝。1-2岁时再修补腹壁缺损。适用于囊膜完整的脐膨出，特别是早产儿合并其他严重畸形或并发症，不适合手术者;
2.手术方法的选择
按腹壁缺损大小，体重，合并畸形而作出判断。
(1)术前准备
患儿应置保温箱中，以防低体温。用无菌生理盐水纱布保护脐膨出，以防污染和囊膜破裂，对囊膜已破裂肠管脱出者，更应严加保护，争取时间进行手术治疗。按置胃肠减压管以排空胃内容并防止吞入气体继续进入肠道，以减轻腹胀。纠正已存在的脱水、酸中毒，同时静脉点滴抗生素，并做好配血和输血的准备;
(2)一期修补术
适用症：一期修补法是最理想的方法，适用于腹壁缺损较小的脐膨出，特别是脐带疝，膨山内容回纳后不致于腹压增高而影响呼吸、循环或肠道受压梗阻者。
手术方法：沿囊膜基底部的皮缘做切口。剪开囊膜注意勿损伤器官。剪除全部囊膜，分别结扎脐动、静脉和残留的脐尿管。检查无其他胃肠道畸形后，在助手的配合下用力牵拉腹壁以扩大腹腔。将胃肠道内容和积气分别挤向结肠由肛门排出或挤向胃内由胃管吸出，然后分层缝合腹壁。必要时可加张力缝线。如术中发现有危及生命的畸形存在，应同时矫治。此法适用于小型脐膨出;
(3)二期修补术(皮瓣修补法)
二期修补法适用于巨型的脐膨出，尤其是有肝脏脱出者。分期修补法适用于巨大的脐膨出，以及囊膜破裂而肠管脱出者，
手术方法：手术要点是保留囊膜，解剖游离两侧皮肤，并作减张切口，然后将皮肤在囊膜上方覆盖缝合，造成腹壁疝。第二期手术可在3个月—1岁时施行。分期修补法应用合成纤维膜制成袋形与腹直肌缘缝合，以后每隔数天将袋顶收紧缩小，使内脏分次逐步回纳腹腔，一般约需2-3周。最后去除合成膜，分层缝合腹壁;
(4)分期修补术
适应症：应用于巨型脐膨出。
手术方法：手术时先切除囊膜，向腹壁缺损的上、下端扩大切口。用人工纤维合成膜与腹壁缺损边缘缝合包裹膨出内脏后将人工纤维合成膜缝合成袋状。术后每天自袋顶部应用结扎或缝合法缩小人工纤维袋，迫使腹腔扩张内脏还纳。一般5-7天可将膨出内脏完全还纳。此时行腹壁缝合术;
(5)术后处理
术后仍应住保温箱。保持通畅的胃肠减压，以减少腹胀。腹压高有呼吸困难者应用呼吸机。由静脉给液，有条件者可用胃肠外营养以保证营养的供给。应用广谱抗生素以防感染发生。
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