精氨基琥珀酸合酶

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精氨基琥珀酸合酶
Crystallographic structure of human argininosuccinate synthetase.[1]
命名 系统命名 缩写
识别码
EC编号	6.3.4.5
CAS号	9023-58-9
数据库
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MetaCyc	代谢路径
PRIAM	概述
PDB	RCSB PDB PDBe PDBsum
基因本体	AmiGO / EGO
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精氨基琥珀酸合酶1
识别
符号	ASS1
Entrez	445
HUGO	758
OMIM	603470
RefSeq	NM_000050
UniProt	P00966
其他资料
EC编号	6.3.4.5
基因座	9 q34.1

精氨基琥珀酸合酶
crystal structure of thermus thermophilus hb8 argininosuccinate synthetase in complex with atp and citrulline
鉴定
标志	Arginosuc_synth
Pfam（蛋白家族查询站）	PF00764
Pfam宗系	CL0039
InterPro（蛋白数据整合站）	IPR001518
PROSITE（蛋白数据站）	PDOC00488
SCOP（蛋白结构分类数据站）	1kp2
现有可用的蛋白结构： Pfam structures PDB（蛋白质数据库） RCSB PDB; PDBe PDBsum（蛋白质三维结构站） structure summary

精氨基琥珀酸合酶（英语：Argininosuccinate synthase）或称精氨琥珀酸合酶是一种从瓜氨酸及天冬氨酸催化合成精氨基琥珀酸的酶（EC6.3.4.5）。它是负责尿素循环中的第3个步骤，及瓜氨酸与一氧化氮循环其中的一个反应。

基因及病理

为精氨基琥珀酸合酶编码的基因，是位于第9号的染色体，称为精氨基琥珀酸合成基因。在人类，这种基因主要在肝脏及肾脏的细胞内。

精氨基琥珀酸合成基因的突变，有超过50种是会导致瓜氨酸血症1型。大部份是将合酶内的胺基酸取代成另一种，这会影响酶本身的结构，及它与瓜氨酸、天冬氨酸及其他分子的结合。小部份会引至在尿素循环中分泌不正常的酶而未能发挥它应有的功效。

基因的缺憾亦会破坏尿素循环的第3步骤，阻碍肝脏将多余的氮转化为尿素。这会导致血液内的氮（以氨的形式）及其他尿素循环的副产物（如瓜氨酸）的上升。氨是有毒物质，影响神经系统，过多的积聚会引起食欲不振、呕吐、癫痫及其他瓜氨酸血症1型征状。

参考文献

代谢：氨基酸代谢 · 尿素循环酶类 主体循环 线粒体基质： 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ · 鸟氨酸转氨甲酰酶 细胞质：精氨基琥珀酸合酶 · 精氨基琥珀酸裂解酶 · 精氨酸酶 调控/转运 N-乙酰谷氨酸合酶 · 鸟氨酸转移酶

连接酶：碳-碳连接酶（EC：6.4) 依赖生物素的羧化酶 丙酮酸羧化酶 · 乙酰辅酶A羧化酶 · 丙酰辅酶A羧化酶 · 甲基巴豆酰辅酶A羧化酶 其他 聚酮合酶 EC 1.1/2/3/4/5/6/7/8/9/10/11/12/13/14/15/16/17/18/19/20/21/22  · 2.1/2/3/4/5/6/7(2.7.10/11-12)/8/9  · 3.1/2/3/4(3.4.21/22/23/24)/5/6/7/8/9/10/11/12/13  · 4.1/2/3/4/5/6 · 5.1/2/3/4/5 · 6.1/2/3/4/5/6

参考来源

• 维基百科-精氨基琥珀酸合酶

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