家庭诊疗/遗传性神经病

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默克家庭诊疗手册

脑和神经疾病
- 周围神经疾病
  - 肌肉刺激性疾病
  - 神经肌肉传递障碍
  - 神经丛疾病
  - 胸腔出口综合征
  - 周围神经病
  - 吉巴氏综合征
  - 遗传性神经病
  - 脊髓性肌萎缩

遗传性神经病是一类经父母亲遗传给子女的神经系统疾病，本病有3种主要类型，它们是遗传性运动神经病，仅影响运动神经；遗传性感觉神经病，仅影响感觉神经；遗传性感觉-运动神经病，同时影响感觉和运动神经。遗传性神经病都不常见，遗传性感觉神经病尤为罕见。

夏科-马里-图思病（也称为腓骨肌萎缩症），是最常见的遗传性神经病，它影响腓神经，引起小腿肌无力和萎缩，这种病是常染色体显性遗传病（见遗传学）。

夏科-马里-图思病的症状取决于这种遗传病的类型。患有Ⅰ型疾病的儿童，在他们孩提时代的中期其双下肢出现乏力，导致足下垂和腓肠肌的萎缩（鹳腿畸形）。以后，手的肌肉也开始萎缩，双手和双足不能感觉痛觉和温度觉减退，病程进展缓慢，且不影响预期寿命。患有Ⅱ型疾病的人，其病情进展更慢，在中年以后出现轻微类似Ⅰ型的症状。

德-索氏病（也称为间质增生性神经病）比夏科-马里-图思病更少见。在儿童时期发病，其特征是双下肢进行性无力和感觉缺失，肌无力比夏科-马里-图思病进展更快。

肌无力的分布、发作时的年龄、家族史、足畸形（高足弓和杵状趾）和神经传递速度的检查结果可帮助医生鉴别夏科-马里-图思病和德-索氏病以及其他原因所致的神经病。目前没有治疗能阻止这些疾病恶化。戴足托能帮助矫正足下垂，有时，需要作矫形手术。