家庭诊疗/脊髓性肌萎缩

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默克家庭诊疗手册

症状

症状首先出现在婴儿期和儿童期。急性脊髓性肌萎缩（韦德尼希-霍夫曼病）所致的肌无力出现在2～4个月的婴儿中，这种病是常染色体隐性遗传病，也就是说需要从父母双方分别获得一个隐性基因。

患有中度脊髓性肌萎缩的小孩在一年或两年内保持正常，然后出现肌无力，下肢比上肢更重。此病通常不累及呼吸、心脏或颅神经，病程也缓慢。

慢性脊髓性肌萎缩（沃-库-韦氏病）开始于2～17岁的青少年，病情缓慢加重，因此，此病患者比患其他类型的脊髓性肌萎缩者寿命更长。肌无力和萎缩开始于双下肢，随后扩展到双上肢。

当儿童出现不能解释的乏力和肌萎缩时，医生应考虑到这些少见的疾病，因为这些病都是遗传性的，家族史可以帮助作出诊断。已经发现这类疾病的某些特异性的缺陷基因，肌电图能帮助医生作出诊断。羊膜腔穿刺术是用来分析怀孕时母亲羊水的一种方法。它对诊断这类疾病没有帮助。

这类疾病没有特异性的治疗方法。物理治疗、戴足托和其他特殊装置有时可能有帮助。