髋、膝、肘部呈屈曲畸形
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小儿先天性肾病综合征的小儿有其特殊外貌：出生后常见特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距宽、低位耳、颅缝宽、前囟和后囟宽大，还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常见腹胀、腹水、脐疝。
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髋、膝、肘部呈屈曲畸形的原因
1.原发性 包括芬兰型先天性肾病综合征、弥漫性系膜硬化、微小病变、局灶节段性硬化。 2.继发性 可继发于感染(先天梅毒、先天性毒浆原虫病、先天性巨细胞包涵体病、风疹、肝炎、疟疾、艾滋病等)、汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash综合征、肾静脉血栓形成等。
髋、膝、肘部呈屈曲畸形的诊断
根据家族史和生产史和临床特点来进行诊断。
鉴别中应首先除外已知病因致成的继发性者，因原发病的治疗(如继发于梅毒的抗梅治疗)可望肾病缓解。结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现，多可明确诊断。小婴儿有不能解释的肾病综合征伴外生殖器异常，则应考虑到Drash综合征。此征Drash 1970年报告，表现为肾胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假两性畸形及肾脏受累(可表现为肾病综合征);部分病例仅有二联表现。其肾脏病理表现为弥漫性肾小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和肾小管萎缩，其病变于肾皮质表层的肾小球重于近髓质者。能引起原发性先天性肾病综合征者，除芬兰型先天性肾病综合征外尚可由弥漫性系膜硬化引起，此病围生期无异常、胎盘大小正常、起病虽也可早在新生儿期，但多在出生3个月以后，本症较早进入肾功能减退，因尿毒症而死亡。病理上早期为系膜硬化、肾小球毛细血管襻塌陷，并无细胞增生;后期则肾小球硬化和肾小管、间质纤维化。此外偶见由微小病变、局灶节段性硬化病理改变引起者，其对肾上腺皮质激素治疗效应同年长儿。婴儿型肾病综合征(infantile nephrotic syndrome，INS)与CNS的起病均是发生在出生后第一年，但INS起病较CNS晚，常在第1年的后半年起病，尤其很少在出生后3个月内起病。目前认为主要是由于肾小球基底膜的完整性受到破坏，其通透性增加致大量蛋白尿滤出。
髋、膝、肘部呈屈曲畸形的鉴别诊断
先天性髋关节脱位是小儿比较常见的先天性畸形之一，以后脱位多见，出生时即存在，女多于男，约6:1，左侧比右侧多一倍，双侧者较少。主要由于髋臼、股骨头、关节囊、韧带和附近肌肉先天性发育不良或异常，导致关节松弛，半脱位或脱位，此外，胎儿在子宫内位置不正常，髋关节过度屈曲，也易致本病，另外遗传因素也较明显。
先天性膝关节畸形是膝关节先天性结构和功能改变，膝关节食人体内最大、结构最复杂完美的关节，由股骨下端，胫骨上端和前方的髌骨组成。车祸主要的运动方式是屈膝和伸膝，半屈曲位时有轻微旋转活动。
先天性肘关节融合为一种罕见的先天性疾病，其发病机制尚不明确，一般认为是胚胎在发育第5 周左右，中胚层软骨支离开躯干发育成熟，形成尺桡骨过程中，近端未分离所致。
根据家族史和生产史和临床特点来进行诊断。
鉴别中应首先除外已知病因致成的继发性者，因原发病的治疗(如继发于梅毒的抗梅治疗)可望肾病缓解。结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现，多可明确诊断。小婴儿有不能解释的肾病综合征伴外生殖器异常，则应考虑到Drash综合征。此征Drash 1970年报告，表现为肾胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假两性畸形及肾脏受累(可表现为肾病综合征);部分病例仅有二联表现。其肾脏病理表现为弥漫性肾小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和肾小管萎缩，其病变于肾皮质表层的肾小球重于近髓质者。能引起原发性先天性肾病综合征者，除芬兰型先天性肾病综合征外尚可由弥漫性系膜硬化引起，此病围生期无异常、胎盘大小正常、起病虽也可早在新生儿期，但多在出生3个月以后，本症较早进入肾功能减退，因尿毒症而死亡。病理上早期为系膜硬化、肾小球毛细血管襻塌陷，并无细胞增生;后期则肾小球硬化和肾小管、间质纤维化。此外偶见由微小病变、局灶节段性硬化病理改变引起者，其对肾上腺皮质激素治疗效应同年长儿。婴儿型肾病综合征(infantile nephrotic syndrome，INS)与CNS的起病均是发生在出生后第一年，但INS起病较CNS晚，常在第1年的后半年起病，尤其很少在出生后3个月内起病。目前认为主要是由于肾小球基底膜的完整性受到破坏，其通透性增加致大量蛋白尿滤出。
髋、膝、肘部呈屈曲畸形的治疗和预防方法
已明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，应重视遗传病咨询和产前诊断。妊娠13周时胎儿血中甲胎蛋白浓度达到高峰，当胎儿发生蛋白尿时，则AFP随尿蛋白进入羊水中，故产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白浓度检测。对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时，检测羊水的AFP可有助于产前诊断。近年由于对NpHSI基因序列的研究，已有望做出确切产前诊断。继发于各种感染者，应积极予以预防，加强防治卫生宣传，加强孕期保健和产前检查等等。
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