人类遗传学
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人类遗传学 human genetics 即以人作为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同。主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。因此初期的人类遗传学仅仅停留在分析研究血型等正常性以及患病后所显示的异常性等的遗传方式方面。进入二十世纪后半叶，又发展了应用统计学方法的群体遗传学，并在人类群体的研究中得到广泛应用。又因为生化遗传的研究取得进展，从而有可能在分子水平上分析遗传性的血液病及代谢异常的遗传机理，在临床诊断及治疗上作出贡献。另一方面随着染色体研究技术的飞速进步，染色体异常引起的疾病已经清楚。另外利用细胞培养也提供了绘制详细染色体图的可能性。人类遗传学由于这些研究领域的进展，而在临床医学、优生学等应用科学方面正在起着越来越大的作用。
研究人类在形态﹑结构﹑生理﹑生化﹑免疫﹑行为等各种性状的遗传上的相似和差别﹐人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理﹑传递规律和如何预防等方面的遗传学分支学科。如果著重于人类遗传性疾病的研究则称为医学遗传学。
人类遗传学的基本规律来自果蝇和植物的遗传学研究﹐而後不断地引进其他有关学科的方法学﹐并使其研究内容适应医学需要而得以迅速发展。人类遗传学各个分支学科的研究成果对于医疗保健事业和人群遗传素质的改进有重要意义。也有助于对人种的发生﹑人种的差异﹑民族和群体的变迁等人类学问题的了解。
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简史
奠定近代人类遗传学基础的是英国的高尔顿﹐F.﹐他注意到“先天与後天”的区别和关系﹐提出了优生学这一名词﹐并首倡双生儿法﹐用来研究遗传与环境的关系。1905年国C.法拉比首次报导了人类的某些疾病(如短指趾畸形的遗传)是符合孟德尔定律的。1908年国数学家G.H.哈迪和德国内科医生W.魏因贝格各自发现了在随机婚配群体中的遗传平衡法则﹐奠定了人类群体遗传学的理论基础。1924年F.伯恩斯坦通过对人类的ABO血型遗传的研究﹐提出了复等位基因学说,成为人类免疫遗传学的先驱。1902年国医学家A.E.加罗德报道黑尿酸尿症﹐提出了人类先天性代谢缺陷概念。1949年国生物化学家L.C.波林在研究镰形细胞贫血时提出了分子病概念。1952年国学者G.T.科里发现糖元累积病Ⅰ型患者的肝细胞中缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢,因此将先天性代谢缺陷与酶的缺乏联系起来﹐从而开创了人类生化遗传学。随後1956年庄有兴等首次证实人类体细胞染色体数为46﹐1959年法国遗传学家J.勒热纳等发现唐氏综合症是由先天性染色体异常引起的(见染色体病)﹐从而使人类遗传学又派生出新的分支医学细胞遗传学和临床遗传学。60年代中又产生了药物遗传学和体细胞遗传学。特别是1967年M.C.威斯和H.格林首次通过人鼠体细胞融合的方法确定了胸腺嘧啶激基因(TK)位于人的17号染色体上﹐从此全面地开展了人的基因定位工作。70年代以来采用了分子遗传学的方法﹐特别是工具的应用﹐有力地推动了基因定位和产前诊断研究工作的发展。
研究方法 系谱分析
人类遗传学研究中的基本方法之一﹐用于研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律。所谓系谱或称家系图﹐是指某一家族各世代成员数目﹑亲属关系与该基因表达的性状或疾病在该家系中分布情况的示意图。系谱的调查一般都从最先发现的具有某一症状或性状的先证者入手﹐进而追索其直系和旁系的亲属。系谱分析法常用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方式包括常染色体显性和隐性以及性连锁显性和隐性遗传方式的分析(见人类遗传性疾病)。
数理统计
人类群体遗传学研究中常用的方法之一。通过群体的调查和系谱分析并将获得的资料经过数学处理,可以测定人类某些性状或疾病基因的分布频率,了解其传递规律及与种族﹑群体﹑环境﹑迁移﹑婚配方式之间的关系。人类的某些性状(例如体高﹑体重﹑血压)和疾病的遗传不是由一对基因而是由多对基因决定的。多基因性状在群体中的分布是连续的﹐呈正态分布﹐并且较易受环境因素的影响。所以常以遗传力也称遗传度来表示遗传因素和环境因素的相对效应。例如人的体高的遗传力高﹐体重的遗传力低﹐说明体重比体高更容易受环境的影响。多基因遗传的疾病的易患性也呈正态分布﹐个体的易患性越过阈值便显示症状。例如原发性高血压病患者的一级亲属(同胞兄弟姐妹﹑父母和子女)的血压的分布比一般群体更靠近阈值﹐因而该家庭成员比一般群体成员更易患高血压病。统计学的研究结果证实了这一点。
细胞遗传学方法
染色体技术和人类性染色质(X染色质和Y染色质)的研究结果可广泛应用于染色体异常疾病的诊断﹑性别鉴定﹑产前诊\断和遗传咨询等。医学细胞遗传学的研究为人类遗传学积累了大量的资料。
体细胞遗传学方法 在人类基因定位中得到广泛的应用(见体细胞遗传学)。也常应用于肿瘤遗传学的研究。
系统遗传学方法
1968年贝塔郎菲创立一般系统论与理论生物学，1968年国际系统论与生物学会议召开，1989年国际生物化学系统论与计算模型会议在美国召开，1996年第1届国际转基因动物会议（涉及Zeng BJ.的系统-结构遗传学报告）在北京召开，1993年系统生物学词汇出现在Zieglgansberger W和Tolle TR论神经疾病研究的论文摘要中，1994年中科院曾邦哲（Zeng BJ.）发表系统遗传学的概念，2000年国际系统生物学兴起，2003年国际系统遗传学开始发展，2008年国国立卫生研究院（NIH）设立系统遗传学专项基金，系统遗传学方法或系统论方法研究遗传系统已经成为研究人类遗传学，尤其复杂性疾病研究的重要方法与内容。
生物化学方法
层析﹑电泳﹑色谱分析﹑同位素示踪等被广泛应用于先天性代谢缺陷﹑血红蛋白异常和各种综合症的研究。这些方法非但可应用于出生後成长过程中的个体﹐也可以应用于孕妇羊水及其脱屑细胞的产前诊断,以便在孕期中就去除先天性代谢异常的胎儿,这对预防遗传疾病有重要意义。再者﹐这些先天性代谢异常疾病本身又是人类天然的遗传性状的突变型﹐通过对这些突变型的研究﹐也可以为人类遗传学提供基因功能方面的研究资料。
免疫学方法
人类体细胞免疫学特性的研究是人类遗传学的重要内容。自从1901年应用人类红细胞与血清间的同种凝集反应检出了ABO血型以来,免疫学和遗传学的关系日益密切。例如人的白细胞抗原 (HLA)系统的研究为同种异体脏器的移植提供了理论基础﹐同时也可揭示它与某些遗传性疾病发生的关联。免疫球蛋白重链和轻链的遗传控制的研究则为阐明免疫球蛋白的多样性来源问题开辟了新的途径。
遗传相关的疾病
1.高血压
遗传危险度：★★★★★
科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100％会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。
目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。
防治原则
1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。
2.限盐补钾。逐步把每日入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。
3.防止超重和肥胖。
4.戒烟限酒。
2.糖尿病
遗传危险度：★★★★★
糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
防治原则
诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。
3.血脂异常
遗传危险度：★★★
血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。
防治原则
最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。
4.乳腺癌
遗传危险度：★★★
乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。
防治原则
有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。
5.胃癌
遗传危险度：★★★
胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。
防治原则
患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。
6.大肠癌
遗传危险度：★★★
家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10％～15％。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。
防治原则
有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：
①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。
7.肺癌
遗传危险度：★★
国外研究机构对超过10.2万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。
防治原则
肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70％。
8.哮喘
遗传危险度：★★★★★
目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20％；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。
防治原则
成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。
9.抑郁症
遗传危险度：★★★★★
许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14％，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为4.8％，三级亲属（堂、表兄妹）为3.6％。
防治原则
抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。
10.老年痴呆
遗传危险度：★★★
科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。
防治原则
如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。
除遗传因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。
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