高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群
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Ornithine translocase deficiency | |
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分类系统及外部资源 | |
鸟氨酸 |
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ICD-9 | 270.6 |
OMIM | 238970 |
DiseasesDB | 29849 |
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一种遗传病,其会导致血中的鸟胺酸、血氨及瓜胺酸显著地升高。患者会不自觉拒食高蛋白的食物。
此遗传病的发生率极低,全球只有约50个个案为确诊。
遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传疾病,若伴侣二人皆带有缺陷基因,下一代的患病机率为4分之1。
参考资料
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参考来源
出自A+医学百科 “高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群”条目 http://www.a-hospital.com/w/%E9%AB%98%E9%B8%9F%E8%83%BA%E9%85%B8%E8%A1%80%E7%97%87-%E9%AB%98%E6%B0%A8%E8%A1%80%E7%97%87-%E9%AB%98%E7%93%9C%E8%83%BA%E9%85%B8%E8%A1%80%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4 转载请保留此链接
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