高胱氨酸尿症
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高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引起骨骼异常及眼部病变，可引起血管和脑病变，儿童脑卒中应排除本病的可能。
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病因
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。
临床表现
(1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧眼球晶状体移位，通常为向下移位智力发育迟滞等。
(2)轻度精神衰退是惟一的神经系统异常，是本病与Marfan综合征的鉴别点，后者智力不受损害。可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成脑梗死，显然与血栓形成性和栓塞性动脉闭塞有关，疾病晚期可出现冠状动脉脑动脉及肾动脉增厚和纤维变性，有的病人青春期可死于冠状动脉闭塞，心肌病变可成为脑动脉的栓子来源，引起偏瘫和失语等。
(3)血液脑脊液和尿液中高胱氨酸(homocystine)增高是遗传性胱硫醚合成酶缺乏导致胱硫醚合成不足血浆蛋氨酸水平升高。
2.5N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型表现为智力障碍，Marfan病的骨骼异常眼部无晶状体移位侧视时出现眼震上肢辨距不良偶有癫痫发作、血小板减少及氮质血症等。
3.5,10N-甲烯四氢叶酸还原酶(5,10N-methylidynel-netetrahydrofolatase)缺乏型除骨骼异常和眼症状可见近端肌力减弱肌病样步态、多发性脑梗死、痴呆痫性发作及多发性神经病等多发性神经病可能与叶酸缺乏有关此型与氰钴胺还原酶缺乏型的症状相对较轻，存活时间较长。
诊断
根据临床症状如典型骨骼发育畸形晶状体移位等眼症状、智力发育迟滞及精神衰退，伴血栓形成性或栓塞性血管闭塞病变血浆高胱氨酸、蛋氨酸增高。
治疗
1.严格限制食物中蛋氨酸的摄入量采用低蛋氨酸膳食，有报告自新生儿期限制蛋白摄入，有时智力可达到与正常儿相近的水平。可服用大剂量维生素B6，250～500mg/d，因其是胱硫醚合成酶的辅酶(cystathioninesynthetasecoenzyme)可减少高胱氨酸的分泌，对缓解神经系统症状如智力好转等有一定作用。如发生血管病变，抗凝剂可阻止血管进一步闭塞。
2.5-N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型或氰钴胺还原酶缺乏型可用维生素B12治疗，甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型可试用叶酸治疗用药后虽尿中高胱氨酸排出减少，但临床症状不见改善。发生脑梗死应对症治疗。
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