骨硬化
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骨硬化是指骨骼密度增加伴有轻微的形状改变.
延迟型骨硬化发生在儿童期,青春期或成人早期.Albers-Schonberg病严格的是指常染色体显性遗传性,延迟型,迟发型,良性型的骨硬化类型,该病的地理和人种分布相对比较广泛.受累患者可能是无症状的,或可能是由于其他原因进行X线检查时偶然发现而诊断.面容,体格,智能以及寿命正常,健康一般不受影响.偶尔,由于颅神经被过度生长的骨骼压迫而产生面瘫或耳聋.轻度贫血是少见的并发症.
出生时,骨骼X线检查通常正常,随着儿童期的进程,骨骼硬化逐渐变得明显.骨骼受累广泛但呈斑点状,肢体末端有骨质疏松.颅顶骨致密,副鼻窦闭塞.脊柱椎骨终板硬化隆起出现"橄榄球运动衫"样形状.某些患者需要输血或脾切除术治疗贫血.
早熟型骨硬化(出现在婴儿中的常染色体隐性遗传性,早熟型,恶性型,先天型骨硬化)是一种不常见的,潜在致命性的疾病.骨骼的过度生长产生骨髓功能异常,并表现出各种症状,包括生长不良,自发性的瘀斑,异常的出血,贫血.在疾病的后期出现进行性的肝脾肿大,眼神经,动眼神经和面神经的瘫痪.在生后第一年里常发生贫血,难以控制的感染,或出血而死亡.
全身骨密度增加是显著的放射学特征.长骨的穿透性摄片揭示在骨骺区有生长障碍线,骨干有纵向条纹.随着疾病的进展,长骨的两端,尤其是肱骨近端和股骨远端形成"烧瓶"状.在椎骨,骨盆以及管状骨有骨内成骨,颅骨增厚,脊柱表现为"橄榄球衫"样.
骨髓移植对少数婴儿已产生极好的初步结果,但是长期的结果还不知道.
伴有肾小管酸中毒的骨硬化是一种常染色体隐性遗传性疾病,产生虚弱,矮身材以及生长不良.骨骼放射学密度致密,表现肾小管性酸中毒,以及红细胞碳酸酐酶活性缺失.
致密性骨发育不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,在儿童早期就有明显的身材矮小；成人身高不超过150cm.其他的表现有大头颅,短而宽的手和脚,营养不良的指甲,蓝巩膜,通常在婴儿期就能认出.受累患者之间非常相像,都有小脸,后缩的下颌以及龋齿和错颌.颅骨膨出,前囟未闭.指(趾)骨末节短,手指甲发育不良.病理性的骨折是致密性骨发育不良的并发症.
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骨硬化症临床表现
石骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。易发生骨折，多位于骨干部，其愈合不延迟。因骨髓腔变窄，引起进行性贫血，髓外造血器官可代偿性增大。氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛，活动受限。氟斑牙为易见体征。
良性型：
多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。
恶性型：
主要见于婴幼儿，特点为进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓，智力和性发育不良，常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。
常染色体隐性遗传的石骨症
常染色体隐性遗传的恶性石骨症（malignant osteopetˉrosis，MOP）在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活。又称恶性婴儿型石骨症（infantile malignant osteopetroˉsis）。患儿由于骨皮质增生，骨髓腔钙化，造血组织减少，髓外造血增加，肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。长期贫血造成婴儿发育迟缓，体内钙质无法正常代谢，容易出现佝偻病。贫血引起粒细胞减少，血小板减少，导致大部分患儿在出生后几个月～1岁因感染和（或）出血死亡。生化检测:血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-（OH） 2 Vit D 3 显著升高，佝偻病患儿可有血钙偏低。
常染色体隐性遗传的中间型石骨症
（autosomal resesˉsive osteopetrosis，IROP）通常在10岁左右因意外骨折确诊，身材矮小，常有反复骨折史，可伴有下颌骨髓炎 碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征（carbonic anhydrase deficiency syndrome）该病是一类常染色体隐性遗传的综合征，特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒 常染色体显性遗传的石骨症（autosomal dominant osˉteopetrosis，ADOP）多见于成人，发病较晚，病情稳定，愈后较好，又名良性石骨症。这类石骨症病人近一半无自觉症状，1/4病人可出现腰痛。也可有脑神经受压的表现。贫血及肝脾肿大罕见，常有髋内翻、股骨偏外侧弓形等畸形。
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