膀胱外翻
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膀胱外翻(exstrophy of bladder)包括腹壁、脐、耻骨及生殖器畸形，表现为下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱后壁向前外翻，输尿管口显露，可见尿液喷出，这是一种少见的先天异常。Scheuke von Grafenberg(1597)首先描述本病临床所见，1780年Chaussier始用“膀胱外翻”一词(exstrophy of bladder)。Syme(1852)做了首例输尿管乙状结肠移植术，但9个月后患者死于肾盂肾炎。Nyman(1885)成功闭合5日龄新生儿膀胱外翻。Trendelenberg(1892)试用截骨术使耻骨靠近。Mickuliez(1897)关闭膀胱外翻时用回肠扩大膀胱。Young(1942)及Micbon(1948)分别报道首例女性及男性膀胱外翻关闭术后能控制排尿。Lepor及Jeffs(1983)报道22例经手术修复后有19例(86%)能控制排尿。
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流行病学
据报道，每1万～1.5万例出生的婴儿中有1例膀胱外翻，而新生儿缺陷检测系统国际情报研究所估计其发病率为3.3/100万。多数统计，男女之比是2.3∶1，Ives等和Lancaster报告则高达5∶1～6∶1。膀胱外翻，虽未明确为遗传性疾病，但却发现有家族性发病倾向。据Ives等估计，有膀胱外翻病史的家庭中，发病危险性为1%。Shapiro等(1984)以调查表格的方式向南美、北美及欧洲92位有经验的小儿泌尿外科和外科医师进行了调查，有效答卷53份，总共2500个有膀胱外翻或尿道上裂病史的家庭中，发现9个膀胱外翻的病人，为1/275，明显低于前者；然而在有膀胱外翻或尿道上裂双亲所生225个子女中，却发现有3例膀胱外翻，即每70例活着的婴儿中有1例，其发病率较一般人群高500倍。另外，Lancaster对多国膀胱外翻病人研究发现，膀胱外翻多见于年轻产妇的婴儿和多产妇的婴儿；尿道上裂与此无关。
病因
关于膀胱外翻的病因，目前多认为是由于胚胎发育时出现了误差，而非发育之某一阶段的停顿，因为人胚胎的发育通常不经过相应的膀胱外翻阶段。
发病机制
膀胱外翻畸形的胚胎学基础是泄殖腔膜的异常发育，阻碍中胚层组织向中间部移位，使下腹壁发育障碍。泄殖腔膜的破裂缺损，形成各种形式的膀胱外翻和尿道下裂膀胱外翻多为复合性畸形，常见的伴发畸形是尿道上裂和泄殖腔外翻。由于膀胱与尿道在胚胎发育中是同源同系的，所以最常见的复合畸形是膀胱外翻-尿道上裂。此外，有的病人只有腹壁骨骼肌的发育缺损，而尿道发育是完整的，这种情况称为假性膀胱外翻(pseudo exstrophy)；主要特点有脐带过长，脐部过低，直肠肌肉分散附着于耻骨上。
临床表现
下腹壁部分缺损、膀胱粘膜外翻，呈鲜红色。严重者两侧输尿管口外露，可见有尿液自两侧输尿管口呈阵性喷出。更严重者，则耻骨联合缺损，严重的尿道上裂及阴茎畸形。由于尿液经常浸湿裤，周围皮肤有糜烂尿臊味很浓。患者常伴有其它先天畸形，如脊柱裂、唇裂等。
并发症
- 患儿因腹壁肌肉发育异常可并发腹股沟疝；
- 因耻骨联合分离，骨盆发育异常出现股骨外旋或髋关节脱位，患儿行走时呈摇摆步态。
- 膀胱外翻患儿可伴有脊柱裂、蹄形肾、兔唇、腭裂、肛门前移、闭锁、脱肛等畸形。
- 男性患儿阴茎海绵体发育差，存在不同程度尿道上裂，龟头扁平，包皮堆积于腹侧。
- 因阴茎海绵体分离较多加之阴茎上翘，故阴茎短小。可伴有隐睾。
- 女性阴蒂分离，阴唇前连合在腹中线上分离两侧，阴道口前移。可生育，平产后易出现子宫脱垂。膀胱外翻远期并发症主要有膀胱输尿管反流，泌尿系统的反复感染和结石。
辅助检查
须注意伴发畸形，做静脉尿路造影了解上尿路情况，B超检查双肾、输尿管是否有畸形。行肾核素扫描，了解肾功能、肾血流情况。进行全面检查，了解心肺功能是否正常。
诊断
根据患儿症状、体征即可确诊：
- 患儿衣裤湿渍，伴尿臭，常呈摇摆步态。
- 下腹壁部分缺损，膀胱黏膜外翻，鲜红色，敏感、易出血，双输尿管口外露，阵发排尿，耻骨联合分离。
- 男婴伴尿道上裂，阴茎短小；女婴阴蒂、阴唇前连合分离。
- 伴有上尿路或全身其他脏器畸形。
- 排除假性膀胱外翻，膀胱上裂或重复外翻。
鉴别诊断
假性膀胱外翻：此为完全性尿道上裂加膀胱膨出。其脐孔位置低，腹直肌从脐上分裂，附着于分离的耻骨，膀胱从分裂的腹直肌突出似腹疝，但尿路正常。
治疗
手术治疗除对轻型病例，仅有一小部分膀胱粘膜翻出，腹壁缺损亦甚小，可用局部修补方法得到成功。对较为重型者，局部修补多归失败，一般多在十岁后。行输尿管直肠移植，乙状结肠造瘘术处理，结果较为理想。
预后
如不治疗2/3病例于20岁前死于肾积水及尿路感染。术后短期并发症包括尿道瘘、尿道狭窄及皮肤裂开。Lapor及Jeffs(1983)报道22例经功能性修复后，18例(86%)能控制排尿。Yerkes等对53例(其中35例典型膀胱外翻及18例尿道上裂)术后长期随访结果表明，18例能良好控制排尿，但其中72%均有膀胱排空差引起的一系列并发症，包括尿路感染10例、附睾炎2例以及膀胱结石4例。骨盆截骨术后仍可出现耻骨联合分离复发，Ozcan等(2000)随访10例患者14.8～49.5个月(平均34.6个月)，9例均发生耻骨联合分离复发。
保健贴士
该病罕见，约1－4万生儿中有1例。男性多于女性，约2-8∶1。由于膀胱外翻，膀胱粘膜和输尿管口外露，很易导致尿失禁及上行性的肾盂肾炎，未经治疗者半数死于儿童期。男性患者多合并有尿道上裂，阴茎短小。这种手术的成功性很小，所以，最重要的还是预防。孕妇一定要在预产期内，在条件允许的情况下，进行科学的围产保健。
本病的所有手术修复与整形，目的是恢复解剖形态和保护肾功能，控制排尿。但手术步骤繁多，并且要根据其年龄和身体状况分步进行。故除了尽早手术之外，也不能忽视手术的复杂性和失败的可能性，家长应有思想准备，密切与医生护理配合，加强观察和护理。即使手术成功，也必须随访复查，注意有无上尿路扩张，返流或合并感染。另外本病还有10%的患孩因尿失禁无法控制或手术失败而需做尿流改道手术。
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