红细胞６－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症
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红细胞-6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷病是不完全显性伴性遗传性疾病，主要见于华南地区孕妇的新生儿，常有窒息缺氧、感染或服药史等诱因。胆红素脑病发生率高，有时会出现急性溶血如浓茶样或酱油样尿及贫血。实验室检查红细胞形态和网织红细胞异常外，G-6-PD测定值低下可确诊。
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遗传学
本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。G-6-PD基因定位于X染色体长臂2区8带（Xq28），全长约18.5Kb ，含13个外显子，编码515个氨基酸。男性半合子和女性纯合子均表现为G6PD显著缺乏；女性杂合子发病与否，取决于其G-6-PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度，故称为不完全显性。迄今，G-6-PD基因的突变已达122 种以上；中国人（含海外华裔）的G-6-PD基因突变型即有17种，其中最常见的是nt1376 G→T（占57.6% ）、nt1388G →A（占14.9% ），其他突变有nt95A→G、nt493A→G、nt1024G→T等。同一地区的不同民族其基因突变型相似，而分布在不同地区的同一民族其基因突变型则差异很大。
临床表现
患儿跟正常孩子一样，无任何不适和症状，根本没有外貌上的异常改变。但是，一旦遇到偶然的机会，如吃蚕豆或服用某些氧化性药物，如喹啉类、呋喃类、磺胺类、解热镇痛、水溶性维生素K3、K4及其衍生物的药物时，便引起急性溶血现象。这种由溶血造成的贫血发病很急，进展也非常快。一般在吃蚕豆后1～2天，服药物后2～3天出现症状。
轻者面色苍白，短时间内可以治愈；重者，溶血严重，出现畏寒、发热、恶心、呕吐、头痛、阵发性腹痛、腰背酸痛、尿量减少、尿呈浓茶或酱油样，更有甚者出现昏迷和休克。
实验室检查
筛选试验
- 高铁血红蛋白还原实验：正常还原率>0.75；中间型为0.74 ～0.31 ；显著缺乏者<0.30。此试验可出现假阳性或假阴性，故应配合其他有关实验室检查。
- 荧光斑点试验：正常10分钟内出现荧光；中间型者10～30分钟出现荧光；严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。本试验敏感性和特异性均较高。
- 硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法：正常滤纸片呈紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺乏者呈红色。
红细胞G-6-PD活性测定
这是特异性的直接诊断方法，正常值随测定方法而不同：
- 世界卫生组织（WHO）推荐的Zinkham 法为12.1 IU/gHb±2.09 IU/gHb 。
- 国际血液学标准化委员会（SICSH ）推荐的Clock与Mclean法为8.34 IU/gHb±1.59 IU/gHb。
- NBT定量法为13.1 ～30.0 BNT单位。
- 近年开展的G-6-PD/6-PGD比值测定，可进一步提高杂合子检出率，正常值为成人1.0～1.67 ，脐带血1.1～2.3，低于此值为G-6=PD缺乏。
诊断
阳性家族史或过去病史均有助于临床诊断。病史中有急性溶血特征，并有食蚕豆或服药物史，或新生儿黄疸，或自幼即出现原因未明的慢性溶血者，均应考虑本病。结合实验室检查即可确诊。
治疗
本病属于基因水平基本，目前尚未有彻底治愈方法，以预防为主。
- 对急性溶血者，应去除诱因。在溶血期应供给足够水份，注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。
- 贫血较轻者不需要输血，去除诱因后溶血大多于1周内自行停止。严重贫血时，可输给G-6-PD正常的红细胞1～2次。应密切注意肾功能，如出现肾功能衰竭，应及时采取有效措施。
- 新生儿黄疸可用蓝光治疗，个别严重者应考虑换血疗法，以防止胆红素脑病的发生。
预防
这是一种特殊类型的贫血病，只有到医院才能确诊。十分重要的是不能再让孩子吃蚕豆和某些氧化性药物。遗传缺陷症，目前还不能用药治疗而得到纠正，还是以严防为好。
禁用下列食物和药物： 蚕豆（葫豆）、乙酰萘胺、美蓝、茶碇酸、萘（不接触臭丸）、哨唑咪、呋喃坦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、碘胺、酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑砜、甲苯胺、三硝基甲苯、对乙酰氨基酚、非拉西汀、阿司匹林、氨基比林、安他唑啉、安替比林、维生素C 、苯海索、氯霉素、氯胍、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、异烟肼、左旋多巴胺、维生素K 、对氨基甲酸、保泰松、苯妥英钠、丙磺舒、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、链霉素、碘胺乙嘧啶、磺胺胍、磺氨甲氧嗪、川穹嗪、磺胺异恶唑、吡苄明、维生素K3等。
患者需要用药治疗其他疾病，必须向医生说明自己患有蚕豆病，综合考虑是否能用该药物，否则容易发生意外。
参看
参考文献
- 《儿科学》人民卫生出版社第七版医学教材.沈晓明、王卫平主编
- 新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷176例分析.《中国综合临床》ISTIC -2002年11期龙易勤
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