模板:细胞内信号肽与信号蛋白缺陷

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细胞内信号肽与信号蛋白缺陷

GTP结合蛋白质调节剂

GTP酶的激活蛋白	神经纤维瘤病Ⅰ型 · 沃森综合征 · 结节性硬化症

鸟嘌呤核苷酸交换因子	马-斯二氏综合征 · 奥斯科格-斯科特综合征 · 青少年原发性侧索硬化症 · X染色体相关精神发育迟滞1型

异三聚G蛋白	cAMP/GNAS1: 伪假性副甲状腺机能减退 · 进行性骨发育异常 · 假性副甲状腺机能减退 · 奥尔布赖特遗传性骨病 · 马科恩-奥尔布赖综合征先天性全身脂肪失养症2型

单体	大鼠肉瘤同源基因: HRAS (先天性水痘症候群) · KRAS (努南综合征3型, KRAS型心脸皮肤综合征) 大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型) RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症) ADP核糖基化因子: SAR1B (Ch乳糜微粒驻留病) ARL13B (朱伯特综合症8型) · ARL6 (巴德-毕德氏综合症3型)

丝裂原活化蛋白激酶

心脸皮肤综合征

其它激酶/磷酸酶

酪氨酸激酶	布氏酪氨酸激酶 (X染色体相关遗传无丙种球蛋白血症) · ZAP70 (ZAP70缺陷)

丝氨酸/苏氨酸激酶	RPS6KA3 (科芬－劳里综合症) · CHEK2 (李-佛美尼综合症2型) · IKBKG (色素失调症) · STK11 (珀茨－杰格斯综合征) · 肌强直蛋白激酶 (肌强直性营养不良1型) · ATR (塞克尔综合征1型) · GRK1 (小口氏病2型) · WNK4/WNK1 (遗传性假性低醛固酮症2型)

酪氨酸磷酸酶	同源性磷酸酶-张力蛋白 (巨头多发脂肪瘤及血管瘤综合征, 小脑发育不良性神经节细胞瘤, 多发性错构瘤综合征, 变形虫样综合征) · 肌微管素1 (X染色体相关肌小管性肌病的) · PTPN11 (努南综合征1型, LEOPARD综合征, 混合性软骨瘤病)

信号转导接头蛋白

EDARADD (EDARADD型少汗性外胚层细胞病变) · SH3BP2 (家族性颌骨多囊病) · LDB3 (ZASP相关肌原纤维肌病)

其它

NF2 (神经纤维瘤病II型) · NOTCH3 (常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病) · PRKAR1A (粘液瘤综合征) · PRKAG2 (沃尔夫-帕金森-怀特综合征) · PRKCSH (PRKCSH型多囊肝病) · XIAP (X染色体相关淋巴组织增生2型)

参见细胞内信号肽及信号蛋白

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