新生儿肛门和直肠畸形
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肛门和直肠畸形(malformation of anus and rectum of newborn) 其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，有一定的家族关系。高位畸形在男性约占50%，女性占20%。常以低位肠梗阻而就诊，严重影响患儿生命。
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新生儿肛门和直肠畸形的病因
(一)发病原因
本症是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高。与遗传因素也有关，有家族史者占1%。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(药物、机械、供血障碍等)均可发生畸形。
胚胎发育
第3周末：后肠末端膨大，与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭，称为泄殖腔膜，与体外相隔。
第4周：于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充斥于泄殖腔两侧壁的内方增生形成皱襞向腔内生长，这些构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分，前者形成泌尿生殖系统，后者发育为直肠。中间的空隙逐渐缩小，称泄殖腔管。
第7周末：出现原始会阴，使泄殖膜的前部发育为尿生殖膜，后部发育为肛膜。在原肛处，隆起左右肛门结节，向腹部方向生长，围绕后肠末端，结节中央出现凹陷，以后演化成肛门。胚胎第8周肛管与后肠相通。
第7～8周：肛门直肠畸形大都在胚胎这个阶段，尾部发育异常或受阻而形成。如肛膜及原肛未贯通，形成肛门闭锁。泄殖腔与原始会阴发育不全，形成各式泌尿生殖系与直肠间的瘘管。尾部发育缺陷除合并瘘管外，也可并发尿道狭窄、骶椎和骶神经缺损等。
(二)发病机制
国际分类法是根据骨盆倒立位侧位摄片，取耻骨联合至骶尾关节线，标记为P-C线(耻骨尾骨线)，代表肛提肌平面，观察直肠盲端与P-C线的关系。直肠盲端越过P-C线者，为肛提肌下型(低位型)，在P-C线以上者，为肛提肌上型(高位型);位于P-C线平面者，为肛提肌型(中间位型)。
可分为4种类型(Ladd和Gross分类法)：
1.肛门狭窄 直肠与肛门均完整，但有不同程度的肛门狭窄或肛门直肠交界处狭窄。
2肛门直肠发育不全 肛门处仅有一凹陷，直肠与肛门凹陷间有相当距离，为高位肛门闭锁。
3肛门膜式闭锁 肛门皮肤与直肠间未贯通，有膜状隔，为低位肛门闭锁。
4.直肠闭锁 肛门外形正常，有肛管，但肛管与直肠间有不同距离之间隔，较少见。
闭锁可以是单纯闭锁，也可合并各种瘘管，瘘管的发生率约为50%，尤以女孩多见。女孩可有直肠阴道瘘、直肠前庭瘘及直肠会阴瘘3种。男孩可有直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘及直肠会阴瘘3种。
常合并其他畸形，发生率占30%～50%，且常为多发畸形。最常见者为泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。
新生儿肛门和直肠畸形的症状
【症状】
婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。在肛门直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几周、几月甚至几年后出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。
(一)低位畸形 约占40%。直肠末端位置较低，多合并有瘘管，很少伴发其它畸形。有的在正常肛门位置为薄膜所覆盖，隐约可见胎便色泽，哭吵时隔膜明显向外膨出，有时肛膜已破，但不完全而排便困难。在男孩伴有肛门皮肤瘘，管中充满胎便而呈深蓝色，瘘口位于会阴部，或更前至阴囊缝，或尿道尾侧的任何部位。在女孩伴有肛门前庭瘘或皮肤瘘，瘘口位于阴道前庭部或会阴部。
(二)中间位畸形 约占15%。无瘘者直肠盲端位于尿道球部海绵体肌旁或阴道下段附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可以从尿道或阴道排便。探针可以通过瘘口进入直肠，在会阴部可触到探针的顶端。在女孩以直肠前庭瘘多见，因瘘口位于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔基本能维持正常排便，可引起阴道炎或上行性感染。
(三)高位畸形 约占40%，男孩多见，往往有瘘管存在，但因瘘管细小，几乎都有肠梗阻症状。骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色素较深，但无肛门。哭吵时凹陷处不向外膨出，用手指触摸也无冲击感。
男孩常伴有泌尿系瘘，从尿道口排出气体和胎便，可反复发生尿道炎、阴茎头炎和上尿路感染。
女孩往往伴有阴道瘘，开口于阴道后壁弯窿部。外生殖器亦发育不良，呈幼稚型，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染。
【诊断】
根据临床症状做出初步诊断，还必须进行检查才能最终确诊。
常规应用MRI对部分正常儿童及每例中、高位无肛患儿进行综合评估，建立了正常小儿直肠肛门括约肌系统的正常MRI形态和客观标准;利用MRI准确显示肛门闭锁水平及可能存在的瘘管，正确诊断率分别达到100%和97%，避免了只依靠传统检查方法X线倒立位平片和B型超声波带来的误差;并从不同角度，直观定量显示肛门括约肌的发育指标及骶髓的发育情况，为医生进行合理的手术设计和制定正确的手术方案提供了可靠的保障。
新生儿肛门和直肠畸形的诊断
新生儿肛门和直肠畸形的检查化验
常规检查
1.尿液检查 含有明确胎粪或显微镜检查存在有鳞状上皮细胞，则为直肠尿道瘘和直肠膀胱屡形成。
2.血象检查 有感染时白细胞和中性粒细胞增高;有贫血时血红蛋白浓度下降，红细胞计数减少。
3.血生化检查 可有水电解质紊乱，应做血钠、钾、氯、钙、镁和血pH值，肌酐等检查。
4.超声波检查 近年，经会阴直肠盲端穿刺抽吸以判断直肠盲端与皮肤距离已很少采用，用超声波可准确测出直肠盲端与肛门皮肤的距离。重庆医科大学曾在1985年试用B超诊断15例先天性肛门直肠畸形。他们认为：其优点在于无损伤，对盲端位置根据胎粪的回声图像判断检查不受限制，不必倒置，误差比X线检查小。
5.CT扫描和磁共振成像 为无损伤的技术，已逐步开始应用。Krasna等(1988)认为，Wangensteen和Rice提出的X线倒置侧位片已沿用了50多年，其正确性仅72%，改用CT扫描可了解无肛畸形中直肠盲袋的位置，4例报道中得出正确性高，不受到时间与体位影响，X线片中的骨性标志清晰等优点。
造影检查
1尿道膀胱造影 可见造影剂充满瘘道或进入直肠，可确定诊断。对新生儿此法不易成功，阳性可肯定诊断，阴性不能除外。
新生儿的两髂嵴最上点连线为A与A′，B与B′点是骶椎最外缘，AA′平行与BB′线，再取尾端C点，以C点划一条平行于BB′线的C线。正常儿童平均骶骨率(BC∶AB)=0.7～0.8，相反在严重肛门直肠畸形骶骨发育差者这比率甚至于可少于0，低的比率与排便功能预后差呈正比例。故骶骨率是肛门直肠畸形排便功能预后的一项指标。Currarino三联征是一种特殊骶骨畸形，其可合伴肛门狭窄与骶前肿块(如：脂肪瘤、骶前脊膜膨出等)。
2.瘘管造影 合并瘘管但诊断困难者，可采用瘘管造影，用碘油作侧卧位摄片。
X线检查
1.X线腹部平片检查在X线平片上同时发现膀胱内气体或液平面是诊断泌尿系瘘的简便可靠方法。其他如瘘管造影，尿道膀胱造影术也常应用于诊断。
2.X线骨盆前后位片 约有45%肛门直肠畸形新生儿有骶骨发育异常，而这种改变恰恰与以后排便功能有十分密切关联。因此，在摄片时应同时拍摄骨盆前后位片，视骶骨发育比例，这对小儿外科医师判断预后有助。
3.X线倒置位摄片法检查 X线检查为必不可少的诊断措施。1970年墨尔本国际小儿外科学术会议上一致认为这种X线的判断方法较为正确，现已为国际上公用的判别方法。
Wangensteen和Ricc在1930年首先描述X线倒置位摄片法了解直肠末端气体阴影与会阴皮肤之间距离作为判断畸形位置，至今已被沿用了半个多世纪。其后Stephens提出了在倒置侧位片从耻骨中点向骶尾关节的连线，即PC线(pubococoygeal line)，这条连线相当于耻骨直肠环后部位置。Kelly又加以补充描述，同上侧位情况，新生儿坐骨嵴阴影犹如一逗号“，”，在其上端(Ⅰ点)作一条与PC线相平行的平行线，此处相当于耻骨直肠肌中央纤维平面，环抱直肠或瘘管或围绕泄殖腔、阴道或尿道。Smith提出在PC线以上为高位，PC线与Ⅰ点间属中间位，低于Ⅰ点的连线为低位畸形。这对决定治疗措施，选择手术方式有重要意义。
(1)操作方法：倒置侧位片其操作方法是在小儿出生后24h后先将患儿卧于头低位5～10min，用手轻柔按摩腹部，使气体充分进入直肠。在会阴部相当于正常肛门位置的皮肤上固定一金属不透光标记物，再提起患儿双腿倒置3min，X线中心与腹片垂直，射入点为耻骨联合。在患儿吸气时曝光，摄倒置侧位片。
(2)出现误差原因：需说明此种方法也有一定误差，其原因可能为：
①倒置时过短。
③盲端由黏稠胎粪充盈，空气不易到达。
④X线射入角度不合适或在婴儿呼气时曝光等。
新生儿肛门和直肠畸形的鉴别诊断
通过临床特点和辅助检查鉴别由于其他病因引起的肠梗阻(起病初，梗阻肠段先有解剖和功能性改变，继则发生体液和电解质的丢失、肠壁循环障碍、坏死和继发感染，最后可致毒血症、休克、死亡。)。
新生儿肛门和直肠畸形的并发症
发生低位性肠梗阻(由不同原因引起的一组临床症候群,它的特点是肠内容物不能顺利通过肠道,从而引起一系列病理生理变化和临床症状。低位肠梗阻是指回肠末端和结直肠梗阻。)，水电解质平衡紊乱，严重影响患儿生命。
常合并瘘管形成，无肛未伴瘘管形成发生率仅占整个病例5%左右。据统计，新生儿男性除会阴瘘外以直肠尿道瘘为多见，而女性除会阴瘘外直肠舟状窝瘘为主。
新生儿肛门和直肠畸形的预防和治疗方法
(一)预防
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)等。
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
病因尚未完全阐明，应作好遗传学咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
(二)预后
决定于畸形类型及其他合并畸形。简单肛门闭锁及瘘一般术后病死率很低。远期排便控制功能，低位较高位好。
新生儿肛门和直肠畸形的西医治疗
在治疗方面，根据MRI的临床分类制定不同的手术方案。对中位无肛常规采用Pena手术(后矢状入路)，对高位无肛盲端距肛窝距离小于3.5-4.0cm(无瘘3.5 cm，有瘘4.0cm)采用Pena手术，大于此距离采用腹腔镜辅助手术，95-98%的患儿均采用一期手术，充分利用电刺激及纤维外科技术，不仅避免了开腹的巨大创伤，而且保证了新直肠能准确通过括约肌中心，达到了最佳排便功能。
腹腔镜治疗高位肛门闭锁的优点：
(1)对患儿损伤小，术后恢复快。
(2)可同时处理直肠尿道或直肠阴道瘘管。
(3)腹腔镜为观察盆腔肌肉组织的状态提供了全新的方法，作为直肠正常通过的路径清楚可见，减少了对盆底组织的损伤。
(4)术后括约肌在新肛门周围的强有力的、对称性收缩为防止大便失禁提供了保障。
先天性肛门直肠畸形的治疗
一、Pena手术(中、高位无肛患儿)
二、腹腔镜辅助手术(高位无肛患儿)
［适应症］
1、 高位直肠肛门畸形，盲端距肛窝距离小于3.5(无瘘)或4.0cm(有瘘4)。
2、 复杂的泄殖腔畸形
［禁忌症］
低位或中位直肠肛门畸形
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