弥漫性血管角化

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神经酰胺已糖苷脂累积病(ceramide trihexosidosis),按X连锁隐性遗传。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其发病率约为1/40 000,绝大多数为男性半合子。各种族都有发现,国内已有多次报道。

目录

弥漫性血管角化的原因

神经酰胺已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型,其中A型酶活性缺乏是本病的病因,其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积,出现全身弥散性血管角质瘤,周围神经疼痛肾功能不全症状。此酶基因定位于Xqz。,其eDNA全长的克隆和测序工作已完成。在165例Fabry病中发现75%的基因突变错义突变无义突变

弥漫性血管角化的诊断

除根据发作性肢端疼痛皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外,确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定。用羊水细胞培养酶活性检测,也可作产前诊断或检出女性基因携带者

临床表现

绝大多数患者为男性,仅有极少数女性纯合子,但症状较轻。一般从4~8岁开始起病,首先出现皮肤症状,通常在下腹、臀部、脐周围或阴部多处皮肤出现血管扩张丘疹、小型紫瘢或黑点,有些中心区逐渐角化。有些患儿伴有结膜血管扩张或角膜晶体混浊。皮肤常少汗及皮脂分泌减少。此后逐渐出现肢体发作性疼痛麻木,而且常随气温变化或体力劳动而加重,类似感觉型周围神经病,但一般无运动症状。心脏也可出现心肌肥大瓣膜缺损传导功能异常,其中以二尖瓣狭窄或闭少数病儿可累及中枢神经,出现脑供血不全或脑缺血的轻偏瘫、言语困难等,也有并发脑出血的报告锁不全较常见。。肾脏损害是本病较常见的表现,从早期的蛋白尿血尿多尿直到晚期的肾功能衰竭都可以逐渐出现,还可表现为假性尿崩症,但对垂体抗利尿激素无反应。起病于中年以后的病例较为少见,临床表现以心脏症状为主,常出现心绞痛、左心肥大及心肌梗死,而肾功能不全症状极轻,几乎不出现皮肤和周围神经损害的症状,诊断较困难,有人另称之为心脏变异型。一般从儿童期起病者病程发展较快,多在中年以前死于慢性肾功能衰竭。晚发的心脏变异型进展较慢,可存活到60岁以上。

实验室检查

主要有尿常规异常,包括尿蛋白和红细胞增多,出现管型,血中尿素氮增高等肾功能异常

【电生理检查】

脑电图肌电图检查仅有轻微变化,如神经传导速度减慢、潜伏期延长等非特异性改变。心电图可见P-R间歇缩短,室上性心动过速等。

弥漫性血管角化的鉴别诊断

弥漫性血管角化需要和下面各种血管瘤相互鉴别。

1.Mibelli血管角化瘤:Mibelli血管角化瘤(angiokeratoma of mibelli)呈常染色体显性遗传,家庭中有冻疮史,好发于青春期。

2.Fordyce血管角化瘤: Fordyce血管角化瘤(fordyce angiokeratoma)又称阴囊血管角化瘤。

3.孤立性血管角化瘤:孤立性血管角化瘤(solitary angiokeratoma)1967年由Jmperial和Helwig首先报告可能由外伤引起。

4.局限性血管角化瘤:局限性血管角化瘤(angiokeratoma circumscriptum)罕见。

除根据发作性肢端疼痛皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外,确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定。用羊水细胞培养酶活性检测,也可作产前诊断或检出女性基因携带者

临床表现

绝大多数患者为男性,仅有极少数女性纯合子,但症状较轻。一般从4~8岁开始起病,首先出现皮肤症状,通常在下腹、臀部、脐周围或阴部多处皮肤出现血管扩张丘疹、小型紫瘢或黑点,有些中心区逐渐角化。有些患儿伴有结膜血管扩张或角膜晶体混浊。皮肤常少汗及皮脂分泌减少。此后逐渐出现肢体发作性疼痛麻木,而且常随气温变化或体力劳动而加重,类似感觉型周围神经病,但一般无运动症状。心脏也可出现心肌肥大瓣膜缺损传导功能异常,其中以二尖瓣狭窄或闭少数病儿可累及中枢神经,出现脑供血不全或脑缺血的轻偏瘫、言语困难等,也有并发脑出血的报告锁不全较常见。。肾脏损害是本病较常见的表现,从早期的蛋白尿血尿多尿直到晚期的肾功能衰竭都可以逐渐出现,还可表现为假性尿崩症,但对垂体抗利尿激素无反应。起病于中年以后的病例较为少见,临床表现以心脏症状为主,常出现心绞痛、左心肥大及心肌梗死,而肾功能不全症状极轻,几乎不出现皮肤和周围神经损害的症状,诊断较困难,有人另称之为心脏变异型。一般从儿童期起病者病程发展较快,多在中年以前死于慢性肾功能衰竭。晚发的心脏变异型进展较慢,可存活到60岁以上。

实验室检查

主要有尿常规异常,包括尿蛋白和红细胞增多,出现管型,血中尿素氮增高等肾功能异常

【电生理检查】

脑电图肌电图检查仅有轻微变化,如神经传导速度减慢、潜伏期延长等非特异性改变。心电图可见P-R间歇缩短,室上性心动过速等。

弥漫性血管角化的治疗和预防方法

弥漫性血管角化的治疗: 苯妥英钠可减轻疼痛亦可试用血浆透析疗法

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