家庭诊疗/α1抗胰蛋白酶缺乏症

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默克家庭诊疗手册

α1-抗胰蛋白酶由肝脏产生，分布于唾液、十二指肠液、肺分泌液、泪液、鼻分泌液和脑脊液中。该酶阻断其他分解蛋白酶的作用，α1-抗胰蛋白酶缺乏致使其他酶破坏肺的组织。血中该酶缺乏意味着肝脏不能分泌该酶，该酶存留于肝细胞内可引起损害，即肝纤维化和肝硬化。

症状和预后

25％患此病的儿童发展为肝硬化、门脉高压，12岁以前死亡，大约25％的病人死于28岁前，另25％仅有轻度肝功能异常的病人可进入成年期，剩余25％的病人无该病的进行性发展表现。

α1-抗胰蛋白酶缺乏在成人不常见，即便存在，可不引起肝硬化，更常见的是发展为肺气肿，一种由进行性呼吸短促导致的肺疾病。成人α1-抗胰蛋白酶缺乏最终导致肝癌。

用合成α1-抗胰蛋白酶替代治疗有一些效果，但肝移植仍是唯一有效的治疗方法。移植肝因产生α1-抗胰蛋白酶，不会复发肝脏损害。

患本病的成人治疗主要针对肺疾病，包括预防感染和戒烟。