医学遗传学/遗传漂变

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医学遗传学基础

群体遗传学
- 群体中的遗传平衡
- 突变和选择
- 近亲婚配
- 遗传漂变
- 迁移

由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并与总人群相隔离，这种社会和地理因素形成的小群体，A基因固定（A＝1），而a基因人很少，a基因的人如无子女，则a基因就会较快在人群中消失，造成此小群体中基因频率的随机波动。这种漂变与群体大小有关，群体越小，漂变速度越快，甚至1－2代就造成某个基因的固定和另一基因的消失而改变其遗传结构，而大群体漂变则慢，可随机达到遗传平衡。

一些异常基因频率在小隔离群体中特别高，可能是由于该群体中中少数始祖所具有的基因，由于遗传漂变而逐渐达到较高水平，这种现象称为建立者效应（founder effect）。例如，太平洋的东卡罗林岛中有5％的人患先天性色盲。据调查，在18世纪末，因台风侵袭，岛上只剩30人，由他们繁殖成今天1600余人的小群体，这5％的色盲，可能只是最初30人建立者的某一个人是携带者，其基因频率q=1/60＝0.016，经若干世代的隔离繁殖，q很快上升至0.22，这就是建立者效应。