医学遗传学/血红蛋白病

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医学遗传学基础

单基因病
- 基因突变致蛋白质合成异常
  - 血红蛋白病
    - 正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制
    - 血红蛋白病的分类和分子基础
  - 免疫缺陷病
  - 膜蛋白病
  - 凝血及抗凝血因子缺乏症
  - 受体蛋白病

血红蛋白病（hemoglobinopathy）是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病，是运输性蛋白病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病的基因，我国南方发病率较高，因此，血红蛋白病是最常见的遗传之一。