医学遗传学/核型的描述
| 医学电子书 >> 《医学遗传学基础》 >> 染色体病 >> 人体染色体畸变 >> 核型的描述 |
| 医学遗传学基础 |
|
|
核型的描述，首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异常。一些常用符号的含义见表2-2。
表2-2 常用符号及其意义
| ace | 无着丝粒片段 | r | 环状染色体 |
| cen | 着丝粒 | rcp | 相互易位 |
| del | 缺失 | rea | 重排 |
| der | 衍生染色体 | rob | 罗氏易位 |
| dic | 双着丝粒染色体 | ： | 断裂 |
| dup | 重复 | ∷ | 断裂后重接 |
| h | 次缢痕 | () | 括号内为结构异常的染色体 |
| i | 等臂染色体 | ； | 重排中用于分开染色体 |
| ins | 插入 | / | 嵌合体中用于分开不同的细胞系 |
| inv | 倒位 | t | 易位 |
| p | 短臂 | ter | 末端 |
| q | 长臂 | 从．．．．到 |
“＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了整条染色体；当其放在相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减少。例如：47，XX，＋21为一个女性先于愚型的核型，有一条额外的21号染色体；46，XY，5p-表示一个号染色体短臂长度减少的男性核型。
结构异常染色体的核型描述可用简明或详尽描述系统来表示，前者指出了异常核型，并可推论出异常染色体的带的构成；后者除指出重排类型外，学依据其带的构成说明了每一条异常染色体，现举数例如下：
1.末端缺失
46,XX，del (1) (q21)
46, XX,del (1) (pter→ q21： )
表示1号染色体长臂2区1带处断裂造成了该处以远的末端缺失，异常的染色体由完整的短臂和着丝粒与1q21带之间的部分长臂构成。
2.中间缺失
46,XX，del (1) (q21q23)
46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→qter )
表示1号染色体长臂2区1带与1区1带处断裂，其间片段丢失，下行括号内说明了异常染色体的构成。
3.臂间倒位
46，XY，inv (2) (p21q31)
46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→p21∷q31→qter )
断裂和重接在2号染色体短臂的2区1带和长臂的3区1带之间，其间的节段倒置。
4.环形染色体
46，XY, r (2) (p21q31)
46, XY, r (2) (p21→ q31 )
5、相互易位
46，XY,t (2；5) (q21；q31)
46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter)
断裂和重接分别发生在2号染色体和5号染色体长臂的2q21和5q31带,这些带以远的节段在两条染色体之间进行了交换,后面括号内描述小号数的衍生染色体(本例为2号)
6．等染色体
46，X, i (Xq)
46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)
女性核型，有一条正常的X染色体和一条X染色体长臂形成的等臂染色体。
 染色体的结构异常 | 姐妹染色单体交换  |
| 关于“医学遗传学/核型的描述”的留言： |  订阅讨论RSS
|
|
目前暂无留言 | |
| 添加留言 | |