医学遗传学/基因

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医学遗传学基础

基因及基因突变
- 基因
- 结构基因的结构
- 基因的复制与表达
- 人类基因组
- 基因突变

基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。

一、基因的一般的特性

从分子水平来说，基因有三个基本特性：①基因可自体复制；②基因决定性状，即基因通过转录和翻译决定多肽链的氨基酸顺序，从而决定某种酶或蛋白质的性质，而最终表达为某一性状；③基因的突变，即基因虽很稳定，但也会发生突变。一般来说，新的突变的等位基因一旦形成，就可通过自体复制，在随后的细胞分裂中保留下来。

二、基因的类别

基因按其功能可分为：

1．结构基因（structural gene）是指某些能决定某种多肽链（蛋白质）或酶分子结构的基因。结构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量的改变。

2。调控基因（regulator and control gene）是指某些可调节控制结构基因表达的基因。调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）时的改变。

此外，还有一些只转录而不翻译的基因，如核糖体RNA基因（ribosomal RNA gene），也称为rDNA基因，它们专门转录rRNA；还不转运RNA基因（transfer RNA gene），也称为tRNA基因，是专门转录tRNA的。

存在于原核生物与真核生物中的基因也有区别：

1．原核生物一般只有一个染色体，即一个核酸分子（DNA或RNA），大多数为双螺旋结构，少数以单链形式存在。这些核酸分子大多数为环状，少数为线状。例如大肠杆菌染色体是由4.2×106bp(碱基对)组成的双链环状DNA分子，约有3000~4000个基因，目前已经定位的基因已达900多个。

2．真核生物包括人类在内，其基因主要存在于细胞核内线状的染色体上。存在于细胞质的基因位于环状的线粒体DNA上。核内基因的DNA顺序由编码顺序和非编码顺序两部分构成。编码顺序是不连续的，被非编码顺序隔开。其次，真核的生物基因大小差别很大，例如，人类血红蛋白的基因长仅约1700bp，而假肥大型营养不良症（duchenne muscular dystrophy, DMD）基因全长2300kb，是迄今认识的最巨大的人类基因。