医学遗传学/咨询的种类和目的

跳转到：导航, 搜索

医学遗传学基础

遗传咨询
- 如何开展遗传咨询
- 再发风险在估计
- 咨询的种类和目的
- 遗传咨询的病例举例

根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类：

1．婚前咨询 婚前咨询一般提出的问题是：①因为男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰，担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询；②男女双方有一定的亲属关系，咨询他俩应否（或能否）结婚，如果结婚后果是否很严重？③双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？要求指导。

对于第一个问题，在明确了遗传病的诊断后，可就再发风险作出估计，并告知目前作出产前诊断的可能性；对于近亲结婚，应我国婚姻法有关“直属血亲及在三代以内的旁系血亲禁止结婚”的规定,耐心解释此项规定的科学依据，劝阻在禁止范围内的近亲结婚；对于第三个问题，是尽力帮助患者用出正确诊断。

2．生育咨询 生育咨询是已婚男女在孕期或孕后前来进行咨询，一般提出的问题如下：①夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者，他们生育该患儿的机会有多大？如何防止？这类问题可按婚前咨询的同类问题处理，②咨询者曾生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，询问再生育会否出现同样情况？③女方为习惯性流产者，是否可再生育？如何防治？④结婚多年不孕，是否有遗传因素？⑤妇女孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿健康？这类问题如何回答将在后面的例子中说明。

3．一般咨询 一般咨询是针对遗传学中一般问题进行咨询，例如，①本人或亲属所患疾病是否遗传病？②性别畸形能否结婚？能否生育？如何处理？③已知患者有某种遗传病能否治疗？④疑对方有婚外情，对所生子女有怀疑，要求做亲子鉴定，等等。

4．行政部门咨询 卫生行政部门或计划生育部门制定有关优生政策时常征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条件的制订是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策？某些遗传病的调查应如何进行？甚至委托某些遗传咨询门诊开展是否容许生育或生第二胎的鉴定等。

在正确回答上述四类遗传咨询中提出的问题，要求咨询医生能灵活运用所学到的遗传学和临床知识，有针对性地去逐个解决。在许多情况下还需要向专科医生或遗传学工作者请教，对不熟习的疾病翻阅有关参考书及有关资料作下次咨询的准备是必不可少的，因为有许多遗传病是咨询医生前所未见的，要明确诊断非常困难，有时甚至是不可能的，特别在缺乏先证者（已夭折）的情况下更是如此。所以要求咨询医生一定要有实事求是的科学态度，向咨询者讲清，求得咨询者的理解和合作。