医学遗传学/优生学

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医学遗传学基础

遗传病的防治
- 优生学
- 遗传病的预防
- 遗传病的治疗

优生学（eugenics）是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学，而与此有关的优境学（erthenics）则是研究用改善环境因素的方法来提高后代身心健康的科学。现在提倡的围产医学、优育、优教就是优境学的体现。这两门学科服从于同一目的，即改善人口素质。为达到此目的，还需要胚胎学、实验生物学、妇产科学、儿科学、卫生学、社会学、人口学、伦理学等协作研究以及社会各部门的密切配合。

早在公元前，古希腊哲学家柏拉图就提出择偶与生育年龄对后代健康的影响。我国《左传》中“男女同姓，其生不蕃”已指出了近亲婚配的危害。1983年国的F.Galton首次提出了“优生学”的概念，他认为要“研究在社会控制下能改善或削弱后代遗传素质的动因，这种遗传素质包括体格，也包括智力”。但在第二次世界大战期间，优生学被法西斯主义和各族主义所利用，使优生学走入岐途。战后，批判了种族主义的科学，加之细胞、生化、分子遗传学，特别是产前诊断技术的发展，使优生学走上正轨并赋予了新的内容。在一些国家将优生学列入了教学内容，制定了优生法规，取得了采取优生的一批成果。优生学在20年代初即已传入我国，几经波折，70年代后，吴旻等专家重新指出我国实行优生的重要意义。由于计划生育的需要，我国有关部门开始重视，优生学得到迅速发展。当前国务院制订的《母婴保健法》，将进一步推动优生工作。

优生学的目标是改善人类的遗传素质以提高人口质量，为达此目的，首先必须从宏观和进化的角度判定人类性状的优劣，决定取舍，然后，提出改进整个国家和社会人口遗传素质的途径和措施。

根据采取的策略不同，优生学可分为正优生学(positive eugenics)或演进性优生学（progressive eugenics）和负优生学（negative eugenics）或预防性优生学（preventive ergenics）正优生学是研究维持和促进人群中有利（优良）基因频率的增长。这方面，人们设想或已经试行的措施是：①提倡优选生育，即鼓励在体格和智力上优秀的个体生育更多的后代，某些国家已在优生法中加以规定。②人工授精，指将丈夫或他人的精液用人工注射的方法注入女方生殖道，达到受精的目的，可用新鲜精液或液氮冷藏精液（可多次使用）。目前主要用于男性不育症，同时也用于男性患有显性遗传病者及夫妇同为隐性遗传病携带者，以及Rh血型不合者。如果要达到正优生学的目的，则在人工授精前要优选精子。国外已有“精子银行”，贮备各种可供选择精子尚待研究解决，但所谓挑选的优秀精子只是按供精者表型挑选，未必真正“优秀”。故如何优选精子尚待研究解决，但分离X和Y精子已成功，因而可控制人工授精的性别。此外，一个个体的精子使用次数也应有严格规定，否则会出现一系列伦理学问题。③试管婴儿（test tube baby）。实际上这一名词并不确切，应改为体外受精及胚胎移植。即应用腹腔镜将已成熟的卵子从腹腔内取出，在体外与精子受精。当卵裂进行到4-8细胞期时，将幼胚移植到子宫内，让其着床发育成胎儿。此法用以解决女性不育，特别是输卵管闭塞。将来如能满足胚胎在母体子宫发育的所有条件，有可能个体发发育全过程均在体外进行，此时所育的婴儿才是真正的试管婴儿。如果早期胚胎移植入另一妇女子宫，则称为“代育妈妈”。由于激发排卵和受精卵数目有时可超过需要，于是出现了所谓冷冻卵子库存和冷冻胚胎库技术。澳、英等国已育出冷冻胚胎婴儿。从1978年第一例“试管婴儿”报告以来，已有1000多例问世，我国北京、湖南、广州都有“试管婴儿”诞生。试管婴儿必须与我国的优生法规接轨，才有可能健康发展。④单性生殖，由于某些动物卵子未经受精，能自动发育为个体（自然单性生殖），高等动物在体外也能诱发卵子发育成个体（人工单性生殖），人们设想，人类如果实现单性生殖，可以避免男方致病基因传至后代，也是优生的一种手段。⑤遗传工程，人们设想将来可将健康人胞核移植给遗传女性患者的去核卵子中，甚至将正常基因转移到带有致病基因的卵细胞基因组中（参阅第十四章），达到治疗和优生的目的。这些想法虽然离现实尚远，但从技术上并非不能做到，主要应考虑其实际效益。负优生学是研究如何减少群体中有害的基因频率，减少遗传病的发生，这就涉及到遗传病的防治问题。