临床生物化学/基因诊断
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由于分子生物学理论和技术的快速发展，分子生物学方法已成为神经、精神科学研究方法的重要组成部分，被用于神经、精神性疾病的诊断。例如：Goate（1991年）通过PCR方法扩增APP基因，进行核苷酸序列分析，发现第17外显子的第2149碱基对位点发生C→T替换，使蛋白质多肽链的第717位点氨基酸发生Val→Ile，并且突变形成了一个的限制性内切酶位点，此位点可检测Alzheimer患者APP基因的突变，作为基因诊断。用假肥大型肌营养不良（DMD）基因的cDNA克隆检测病人，证实DMD病人中有65％以上有缺失突变，5％有复制性突变，30％没有基因缺失，后者可利用PCR方法扩增DMD基因内部多态性位点及DMD基因3’端小卫星的DNA（-CACA-）后，再用RFLP分析可检测出携带者以及进行产前诊断。Gusella等人（1983年）从一个噬菌体载体克隆的人类DNA随机片段中发现一个与亨迋顿病的缺陷基因位于第四对染色体上，这是人类第一次仅仅应用DNA标志的连锁分析将一种遗传病的缺陷基因定位于特定染色体，并应用于临床诊断。
目前，用基因诊断的神经性疾病有苯丙酮尿症、亨迋顿病、Alzheimer病、线粒体肌病和脑肌病、遗传性共济失调、神经肌肉病、神经纤维瘤病、癫痫、X连锁智力低下及肝豆状核变性等，其检查方法常用分子杂交、RFLP及PCR等技术。
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 神经递质的检查 | 妊娠的临床生物化学  |
出自A+医学百科 “临床生物化学/基因诊断”条目 http://www.a-hospital.com/w/%E4%B8%B4%E5%BA%8A%E7%94%9F%E7%89%A9%E5%8C%96%E5%AD%A6/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E8%AF%8A%E6%96%AD 转载请保留此链接
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