7号染色体
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人类的7号染色体是23对染色体的其中之一,正常状况下每个细胞拥有两条。人类通常在每个单元格,分为 23 对 46 条染色体。两个副本的一份副本,从每个父文件夹,继承第 7 号染色体是成对之一。7 号染色体横跨约 1 亿 5900 万 DNA 构建基块 (碱基对),表示超过 5%的细胞中的总 DNA。
确定每个染色体上的基因是活跃的遗传研究领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每个染色体上的基因数目,估计的数量的基因变化。可能的 7 号染色体包含提供用于制造蛋白质指令的 900 到 1,000 基因。这些蛋白质在身体中执行各种不同的角色。
7 号染色体上的基因是估计的 20,000 到 25000 个总基因在人类基因组中。
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癌症
在人类癌症经常会发生变化的数目或结构的 7 号染色体。这些变化是通常体细胞,这意味着他们在人的一生期间获得的目前只在肿瘤细胞中。许多形式的癌症都与 7 号染色体损伤有关。尤其是,这个染色体的变化已在癌症血液形成组织 (白血病) 和癌症的免疫系统细胞 (淋巴瘤)。损失的部分或全部的 7 号染色体的一个副本是常见的骨髓增生异常综合征,这是一种血液和骨髓疾病的。这种病患者有患白血病的风险增加。
研究表明,一些在 7 号染色体上的基因可能发挥关键作用控制生长和分裂的细胞。没有这些基因,细胞可以生长和分裂太快或一种不受控制的方式,导致一个癌症肿瘤。研究人员正在努力找出在 7 号染色体上的基因所涉及的发展和进步的癌症。
格雷格 cephalopolysyndactyly 综合征
7 号染色体异常是负责一些案件格雷格 cephalopolysyndactyly 综合征。这些染色体变化涉及短 (p) 臂上的 7 号染色体包含 GLI3 基因区域。这种基因在多种组织和器官在出生前的发展扮演重要的角色。 在某些情况下,格雷格 cephalopolysyndactyly 综合征结果从 7 号染色体和另一个染色体之间的遗传物质的重排 (移位)。其他情况下是由几个基因,包括 GLI3,从 7 号染色体的短臂的缺失引起的。多种基因的丢失会导致更严重的形式的这种疾病被称为格雷格 cephalopolysyndactyly 邻接基因缺失综合征。这种形式的障碍的人有特征的发展问题,涉及四肢、 头、 癫痫发作、 发育迟缓和智力残疾的脸。
罗素银综合征
人们通常从他们的父亲继承了从他们的母亲的每条染色体的一个副本及复印件一份。对大多数的基因,这两个副本都表达,或者是"打开,"在细胞中。然而,一些基因,只从一个人的父亲 (父系的副本) 那里继承的副本被表示。其他的基因,只从一个人的妈妈 (孕产妇的副本) 继承的副本被表示。这些父特定基因的表达差异 》 是由一个称为基因组印迹的现象引起的。7 号染色体包含一组通常经过基因组印记的基因。涉及这些基因的异常出现要负责很多情况下,罗素银综合征。 在 7%到 10%的罗素银综合征的情况下,人们从他们的母亲,而不是一个拷贝从每个父继承了 7 号染色体的两个副本。这种现象称为母体单亲 (UPD)。产妇 UPD 使人们有母系印迹基因的两个活跃副本,而不是从母亲的一个主动副本和一个处于非活动状态的副本从父。这些人没有 7 号染色体的父系复印件,因此并没有任何副本只父系副本处于活动状态的基因。在致孕产妇 UPD 罗素银综合征的情况下,活跃的父亲和母亲基因在 7 号染色体上的不平衡为基础的症状和体征的紊乱。
Saethre-霍采尼综合征
某些情况下,Saethre-霍采尼综合征的起因于 7 号染色体异常。这些染色体变化涉及短 (p) 臂上的 7 号染色体包含 TWIST1 基因区域。这种基因的头、 脸和四肢的早期发展的重要作用。 负责 Saethre 佐的染色体异常
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