遗传性球形细胞增多症
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遗传性球形细胞增多症（hereditary spherocytosis）是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血（HA）。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。脾切除对本病有显著疗效。
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病因及发病机制
系常染色体显性遗传，有8号染色体短臂缺失。患者红细胞膜骨架蛋白有异常，引起红细胞膜通透性增加，钠盐被动性流入细胞内，凹盘形细胞增厚，表面积减少接近球形，变形能力减退。其膜上Ca2＋-Mg2＋-ATP酶受到抑制，钙沉积在膜上，使膜的柔韧性降低。这类球形细胞通过脾脏时极易发生溶血。
临床表现
2/3为成年发病，贫血、黄疸和脾大为主要I临床表现，轻重程度不一。青少年者生长迟缓并伴有巨脾。感染可加重临床症状。常有胆囊结石（50％），其次是踝以上腿部慢性溃疡，常迁延不愈。此外尚有先天性畸形，如塔形头、鞍状鼻及多指（趾）等。
患者可并发再障危象（aplastic crisis），常为短小病毒（parvovirus）感染或叶酸缺乏所引起。患者表现为发热、腹痛、呕吐、网织红细胞减少，严重时全血细胞减少，一般持续10～14天。贫血加重时并不伴黄疸加深。
诊断
- 有溶血性贫血的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据，详见溶血性贫血词条；
- 外周血涂片中胞体小、染色深、中央淡染区消失的球形细胞增多（10％以上）；
- Coombs实验阴性，渗透性脆性试验提示渗透性脆性增加。红细胞的渗透性脆性与红细胞的面积/体积的比值有关，球形红细胞面积/体积的比值缩小，脆性增加，细胞在0.51％～0.72％的盐水中就开始溶血，在0.45％～0.36％时已完全溶血。红细胞于37℃温育24小时后再做渗透性脆性试验，有助于轻型病例的发现。
据以上三点即可诊断。如伴有常染色体显性遗传的家族史，红细胞膜蛋白电泳或基因检查发现膜蛋白的缺陷，更有利于诊断。应与化学中毒、烧伤、自身免疫性HA等引起的继发性球形细胞增多相鉴别。
鉴别诊断
作出遗传性球形细胞增多症的诊断时，须与以下几种疾病相鉴别。
(1)黄疸型肝炎：均有黄疸，但两者是性质绝然不同的两种疾病。HS虽然可有黄疸和贫血，但有时因骨髓造血功能得到代偿，贫血可以极轻微或没有，因此临床上很容易误诊为黄疸型肝炎。注意HS病人血清中直接胆红素不增加，尿内亦无胆红素出现。有关的血液学发现也不会出现于黄疸型肝炎。
(2)自体免疫溶血性贫血：也可有球形细胞出现，渗透脆性试验的结果也不正常，很容易与H S相混淆。有三种鉴别方法：①抗人球蛋白试验(Coombs试验)：本病为阴性，而自体免疫溶血性贫血为阳性；②自溶血试验：本病红细胞的溶血可被葡萄糖纠正，而自体免疫溶血性贫血的溶血不能被葡萄糖纠正；③用皮质类固醇治疗：本病无效，而对自体免疫溶血性贫血则速效。
(3)遗传性非球形细胞溶血性贫血(HNHA)：这种贫血是因红细胞内酶缺乏而发生的慢性溶血性贫血，血液中并无球形细胞出现，脆性试验结果亦正常，但作自溶血试验时，自溶血亦增多。丙酮酸激酶缺乏(HNHAⅡ型)的溶血不能被葡萄糖纠正，但可被三磷酸腺苷(ATP)纠正；葡糖六磷酸脱氢酶缺乏(HHNAⅠ型，G6PD缺乏)溶血较轻，亦可被葡萄糖纠正，但作酶缺乏的过筛试验，如高铁血红蛋白还原试验、氰化钾、抗坏血酸试验、荧光斑点试验等检查，可呈阳性，而HS则为阴性。
(4)新生儿溶血性贫血和黄疸：因为只有极少数HS病人是在新生儿时期就出现症状的，所以很容易被忽视，须与G6PD缺乏引起的新生儿黄疸和Rh因子引起的同种免疫溶血病等作出鉴别。
治疗
脾切除是使贫血发生完全和持久缓解的最有效疗法。脾切除后，虽然红细胞膜的缺陷和球形细胞增多均依然存在，渗透脆性也仍不正常，但过度溶血停止，红细胞的生存时间接近正常，因之贫血消失。凡诊断明确的病例，除有手术禁忌症之外，都宜作脾切除手术。手术后贫血复发者极罕见。手术时间最好在7岁以后，但如果贫血特别严重，需要经常输血，并影响儿童发育者，可以考虑提前作手术。
脾切除手术之前，应先作胆囊造影，了解胆囊中有无胆结石。脾切除手术时，再仔细探查胆囊。如发现结石，可同时作适当的外科处理。如果没发现胆结石，则不必作胆囊切除。
未作脾切除的病人发生溶血危象时，主要采取输血和治疗诱发溶血的感染。骨髓再生障碍危象的发生与感染也有关，其治疗也是输血和控制感染。病情好转后，也应作脾切除手术。骨髓中如出现巨幼细胞，可每日口服叶酸5～10毫克。
参看
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- 第8版内科学.人民卫生出版社
- 希氏内科学
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