腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变
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该症状见于黏多糖贮积症Ⅵ型，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征，多发性营养不良性侏儒症。为常染色体隐性遗传性疾病。
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腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的原因
本病常染色体隐性遗传。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2 个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。
腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的诊断
诊断：本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly 小体)，白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
实验室检查：尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。
其他辅助检查：X 线检查：同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。
(1)四肢：股骨和胫骨管状骨有骨干异常，许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人而异，但均有畸形，表现掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。
(2)脊柱：以胸腰椎处改变为明显，表现有椎骨小，呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船桨状，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。
(3)骨盆：髂骨翼发育不全，并有畸形，髋臼小，股骨头骨骺不规则和变扁。
(4)颅骨：蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齿状突发育不全及人字缝融合。
腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的鉴别诊断
黏多糖贮积症Ⅰ型
本症在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位牙齿小而稀疏齿龈肥厚。皮肤粗厚毛发增多，眉睫毛长。头围增大矢状缝早闭前后径增大(舟状头)，偶有脑积水骨关节严重畸形，手指粗短短颈，脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直，手指固定于半屈位，呈爪状身材矮小。
1.神经系统 主要是智力低下，1岁以后即很明显，行动拙笨，语言发育落后对周围环境反应迟钝。智力低下的程度与脑脊液中黏多糖的浓度有关。有惊厥发作者不多。其他神经系体征，如腱反射减低或亢进、痉挛性瘫痪病理反射等也都可能出现
2.循环系统 心血管症状很明显，可有心脏肥大、肺动脉高压以及由于瓣膜病变而引起的胸骨左缘或心尖部收缩期杂音。冠状动脉广泛梗死，可引起猝死。
3.呼吸系统 反复发生呼吸道感染，并有通气障碍。鼻咽分泌物增多，扁桃体和腺样体增殖颅面骨畸形，可致鼻咽腔狭窄、呼吸困难张口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支气管软骨畸形，则呼吸困难更重，并易致肺炎与支气管炎。
4.消化系统 多数病人都有腹部膨隆，肝脾肿大、光滑且硬，是本病的一个重要特征。有时可有脐疝或股疝。
5.五官 视力和听力也有异常。角膜由雾状而变为严重浑浊，以后可发展至失明。有的有大角膜、眼球突出或视网膜病变。传导性耳聋可能是由于听骨畸形所致。
诊断：本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly 小体)，白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
实验室检查：尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。
其他辅助检查：X 线检查：同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。
(1)四肢：股骨和胫骨管状骨有骨干异常，许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人而异，但均有畸形，表现掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。
(2)脊柱：以胸腰椎处改变为明显，表现有椎骨小，呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船桨状，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。
(3)骨盆：髂骨翼发育不全，并有畸形，髋臼小，股骨头骨骺不规则和变扁。
(4)颅骨：蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齿状突发育不全及人字缝融合。
腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的治疗和预防方法
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12 种。临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病。部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4 葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。
许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
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