强直性肌营养不良
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强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。强直性肌营养不良又称为萎缩性肌强直症，是一种少见的常染色体显性遗传的多系统肌病，除累积骨骼肌外还影响平滑肌、眼部、内分泌系统、生殖系统和神经系统。
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病因、病生机制
目前认为，本病是由于遗传基因缺陷导致患者体内广泛的膜（包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜、血管膜）结构和功能异常所致的多系统损害。呈家族多发性。分子生物学研究提示，本病为19号染色体长臂13.3区CTG三核苷酸片段的异常重复所导致。
临床表现
本病多在10-40岁发病，起病隐匿，缓慢进展。病变可累及肌肉，表现为肌强直、肌无力、肌萎缩，症状以肌强直最为常见，其次是肌无力和肌萎缩，发生肌无力的部位从高到低依次是：肢体末端肌肉、颈屈肌、面肌、肢体近端肌肉。其中肢体远端肌无力明显早于、重于近端肌肉，且伸肌重于屈肌，疾病早期可出现胫骨前肌无力和足下垂。肌萎缩部位的发生率从高到低依次为：颞肌、咀嚼肌、肢体远端肌肉、胸锁乳突肌、肢体近端肌肉。尚可累及心脏、眼睛、内分泌代谢、呼吸系统，甚至中枢神经系统，表现为淡漠、嗜睡、痴呆。除了白内障、心脏损害、内分泌障碍、阳痿外，胆囊结石也是本病的临床表现之一。
辅助检查
1、肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音；67％的患者运动单位时限缩短，48％有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常
3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。
4、基因检测具有特异性，患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100（正常人为5-40），重复数目与症状严重性相关。
诊断及鉴别诊断
诊断
根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌；体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。
鉴别诊断
临床需要与其他类型肌强直鉴别
（1）先天性肌强直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉营养不良相似，寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重，活动可缓解。肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似运动员，扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症；有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。肌电图呈典型肌强直电位。一种晚发常染色体隐性遗传型（Becker病）伴远端轻度肌无力和肌萎缩，也定位于7q35染色体。
（2）先天性副肌强直：幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。
治疗方案
本病无有效的治疗方法，是对症治疗。苯妥英钠、卡马西平等膜稳定剂能促进钠泵活动，降低细胞内钠离子浓度，提高静息电位，从而改善肌强直症状。基因治疗史往后发展的方向。
①肌强直可用膜系统稳定药治疗，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度，提高静息电位，改善肌强直状态；如硫酸奎宁，300－400mg，3次/d；普鲁卡因胺0.5－1g，4次/d；甲妥英0.1g，3次/d；强直性肌营养不良可能首选苯妥英，因其他药物对心脏传导有不良影响；
②肌无力尚无治疗方法，肌萎缩可试用苯丙酸诺龙治疗，加强蛋白合成代谢；今年里用灵芝制剂有一定的疗效；
③康复疗法对保持肌肉功能有益成年患者应定时检查心电图和眼疾。
安全提示
1、患者禁忌或禁服的药物
（1） 庆大霉素、链霉素、卡那霉素、新霉素、四环素、土霉素、杆菌素、多粘菌素；
2、起居有常。首先要安排好一日生活秩序，按时睡眠，按时起床，不要熬夜，要劳逸给合。
3、避风寒、防感冒，肌无力、肌萎缩等患者抵抗力较差，伤风感冒不仅会促使疾病复发或加重，还会进一步降低机体对疾病的抵抗力。
4、饮食要有节，痿证的病机与脾气亏虚关系密切，故调节饮食更为严重，不能过饥或过饱，在有规律，有节度，同时各种营养要调配恰当，不能偏食。
5、注意适量运动，锻炼身体增强体质，但不能运动过量。病情较重的病人或长期期卧床不起的病人，应给予适当的按摩防止褥疮的产生。
7、在治疗上病人应有良好的心态与康复的信心。鼓励病人和病人本身应该有积极乐观的治疗信心，减少病人的心里负担，避免精神刺激和过度脑力（体力）劳累。
7、注意各种感染，生活保持有规律，饮食方面应多食富含高蛋白的食物如：鸡、鸭、鱼、瘦肉、豆腐、黄豆、鸡蛋、植物蛋白与动物蛋白以及新鲜蔬菜水果，营养搭配对病人来讲非常重要，注意食物的易消化性。
8、忌食食物：生冷、辛辣及过咸食物以及烟酒等刺激。服药期间禁食绿豆。
9、中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。
参考文献
- 强直性肌营养不良97例临床资料分析.《中国循证医学杂志》 ISTIC -2004年3期龙秀英 刘鸣
- 强直性肌营养不良症的临床特点.《临床神经病学杂志》 ISTIC PKU -2006年6期
- 强直性肌营养不良一家系报告.《中华神经医学杂志》 ISTIC PKU -2011年11期
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