小儿波-杰综合征
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波-杰综合征，又称皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。
此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族史。
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小儿波-杰综合征的病因
一、发病原因：
色素斑与息肉的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。
二、发病机制：
早在1921年Peutz首先报道了一家代中黏膜皮肤黑斑合并肠息肉28年后，Jeghers和其同事报道了10个类似的病例，由此Peutz-Jeghers综合征得到公认1969年，多种族、多地区的报道，P-J综合征为常染色体显性遗传性疾病。
另外，息肉为多发性，数目远比家族性者为少。此类病人伴有皮肤及黏膜色素斑，两者的关系不清楚。
显性遗传性疾病是位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。因为成对的常染色体上的致病基因B为显性，所以只要带B基因的个体都可能是病人，包括BB和Bb两种基因型的人，基因型aa的个体是正常的。常染色体显性遗传性疾病有以下特点：
1、患者的双亲中有一个患者，如果双亲无病，子女一般不发病。
2、患者的子女中有1/2的患病概率。
3、男女发病的概率相等。
4、在连续几代中都有发病者。
多数的显性遗传属完全显性遗传，但也有些显性遗传是属于不完全显性遗传、不规则显性、共显性、延迟显性。
小儿波-杰综合征的症状
一、临床表现：
1、一般症状：
皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛，为其主要症状。
2、痉挛性腹痛：
3、肠套叠：
多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作。
4、贫血：
二、相关检查：
三、可结合临床表现、病史和相关检查得出诊断。
小儿波-杰综合征的诊断
小儿波-杰综合征的检查化验
可行以下检查以明确诊断。
一、血常规检查：
发现小细胞低色素性贫血，血象检查特点血红蛋白下降，红细胞数量减少，且血红蛋白减少较红细胞数量减少更明显，红细胞体积以小者为多，中心浅染。
平均红细胞血红蛋白量(MCH)<正常，12～25(参考值27～31fl);
平均红细胞体积(MCV)<正常，50～80(参考值80～98pg);
平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)<正常，240～300(参考值320～360g/L)。
二、大便检查：
呈现潜血阳性。
四、内镜检查：
纤维十二指肠镜、小肠镜及结肠镜检查及活组织检查可进一步确诊。
五、显微镜检查：
可见由正常腺体、上皮细胞和固有膜内增生分支的平滑肌组成，一般认为是良性腺瘤，也有人认为是一种错构瘤(hamartomas)。
小儿波-杰综合征的鉴别诊断
一、急腹症：
1、简介：
是腹部急性疾患的总称。
2、分类：
常见的急腹症包括：急性阑尾炎、溃疡病急性穿孔、急性肠梗阻、急性胆道感染及胆石症、急性胰腺炎、腹部外伤、泌尿系结石及子宫外孕破裂等。
此外，某些全身性或其他系统的疾病，如：血卟啉病、低血钾征、败血病、脊柱外伤或脊髓疾病，也可出现类似急腹症的临床表现。
3、临床表现：
持续性剧烈钝痛，病人为了减轻腹痛采用侧卧屈膝体位，咳嗽、深呼吸和大声说话均加重疼痛，定位准确，提示该部位壁层腹膜炎症刺激——急性腹膜炎。
持续性胀痛常为脏层腹膜受扩张牵拉所致，按压腹部疼痛加重，如麻痹性肠梗阻、肝脏肿瘤等。
阵发性绞痛，为空腔脏器平滑肌阵发性痉挛所致，常提示消化道、胆道或输尿管存在梗阻因素，如机械性肠梗性，胆道结石、蛔虫、狭窄或肿瘤，输尿管结石等。
持续性疼痛阵发性加剧，表现梗阻与炎症并存，常见于绞窄性肠梗阻早期，胆道结石合并胆管炎，胆囊结石合并胆囊炎等。
小儿波-杰综合征的并发症
一、肠套叠：
1、简介：
一段肠管套入其相连的肠管腔内称为肠套叠。其发生常与肠管解剖特点(如盲肠活动度过大)、病理因素(如肠息肉、肿瘤)以及肠功能失调、蠕动异常等有关。按照发生的部位可分为回盲部套叠、小肠套叠与结肠套叠等型。
2、临床表现：
腹痛为早期出现的症状，其特点是平素健康的婴儿，无任何诱因而突然发生剧烈的有规律的阵发性腹痛。
患儿表现阵发性哭闹不安、屈腿、面色苍白。每次发作约10～20分钟，以后安静入睡，或玩耍如常，约数十分钟后又突然发作，其症状如前。如此反复多次，患儿精神渐差、疲乏不堪、面色苍白。
这种有规律的阵发性腹痛，是由于较强的肠蠕动波把套入的肠管向前推进，牵拉肠系膜，同时套叠鞘部发生强烈收缩所引起。个别较小的病儿无剧烈哭闹，表现为阵阵不安和面色苍白，随后进入休克状态，需特别警惕。
小儿波-杰综合征的预防和治疗方法
一、预防：
1、定期体检：
以达到早期发现、早期诊断、早期治疗，重点做好遗传病咨询工作。
2、做好随访：
防止病情恶化。
3、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用：
作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
4、增强体质，提高自身免疫力：
注意休息，多参加体育锻炼，多进食富含维生素的新鲜蔬果。
5、孕妇尽可能避免危害因素：
包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
二、治疗前：
应该对该病症状和相关的禁忌进行详细的了解等。
小儿波-杰综合征的西医治疗
一、治疗原则：
确诊后以保守观察为主，有贫血者，应予以矫正。
二、手术指征：
1、经常有阵发性腹部绞痛，经保守治疗症状不能缓解，影响患儿生长发育。
3、大量失血或长期慢性失血，保守治疗不能控制或贫血不能矫正。不能排除恶变可能。
三、注意事项：
手术多不切除肠管，肠套叠复位后只切肠取息肉。有时须作多处切开摘除息肉。
小儿波-杰综合征的护理
预后：
1、临床上其恶变倾向虽低，用危险因素分析结果表明，PJ综合征的病人患恶性肿瘤的危险性是一般人群的18倍，故应一生随诊。
2、早期诊断早期治疗预后良好，延误时亦可造成死亡。
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给小儿波-杰综合征条目的留言--123.150.182.124 2013年1月21日 (一) 03:36 (CST) 留言：希望各界医学院能尽快研究出治疗这种病的方法！作为有这种病的患者的父母我们的心情真的好沉重！联系方式。15993246706 感谢！ | |
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