嘧啶5′-核苷酸缺乏症
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嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
目录 |
嘧啶5′-核苷酸缺乏症的病因
(一)发病原因
(二)发病机制
P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶，受Cr2 、Zn2 、Mg2 激活，而Hg2 、Pb2 等明显抑制其活性。随着红细胞成熟衰老，P5′N含量逐渐减少。P5′N存在由不同基因编码的Ⅰ、Ⅱ两种亚型，除存于红细胞外，Ⅰ型还存在于脑组织。
核糖体RNA在正常网织红细胞内降解为5′-核苷酸，其不易弥散的代谢产物(胞苷、胸苷及尿苷单磷酸盐)由P5′N再磷酸化而形成可弥散的产物透出细胞。P5′N缺乏性网织红细胞内聚集大量胞苷和尿苷复合物，可使总核苷酸池较正常红细胞中扩大5倍以上。由于核糖体在缺陷细胞内不能正常降解，从而大量聚集而形成瑞特染色中嗜碱点彩颗粒。由于缺陷性红细胞内大量消耗磷酸腺苷而非磷酸嘧啶，故P5′N缺乏症以前归类于“高ATP综合征”。
关于P5′N缺乏症溶血机制为：红细胞中P5′N严重缺乏时嘧啶类核苷酸堆积，通过竞争性抑制ATP酶和ATP生成相关酶,用6-磷酸葡萄糖酸竞争性抑制和用NADP非竞争性抑制G-6-PD，此外酸性嘧啶核苷酸的堆积，使红细胞内pH下降，进一步使G-6-PD和6PGD活性降低，影响了戊糖磷酸旁路活性，此二者均干扰ATP产生。从而使红细胞寿命缩短，出现为慢性非球形红细胞溶血性贫血。
嘧啶5′-核苷酸缺乏症的症状
1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。
3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。
嘧啶5′-核苷酸缺乏症的诊断
嘧啶5′-核苷酸缺乏症的检查化验
P5′N缺乏症杂合子血象正常，纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%～10%，有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血。感染、应激和妊娠可以使贫血加重。某些患者还可有发育迟缓。
1.外周血 血红蛋白浓度80～100g/L，网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在，为4%～5%(正常<3%)，提示本病的诊断。
4.P5′N活性定量试验：诊断本病依赖于此试验。P5′N活性正常范围：成人12.10±2.52;新生儿19.18±3.62(无机磷法);本病P5′N活性低于正常值。
嘧啶5′-核苷酸缺乏症的预防和治疗方法
应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。
嘧啶5′-核苷酸缺乏症的西医治疗
(一)治疗
1.切脾 可使血红蛋白浓度有中度提高。
2.输血 除个别病例外，常无需输血。
3.补充微量元素 适量补充锌、镁，有助于激活红细胞内少量残存的P5′N，尽量避免接触铅、汞等微量元素。
无特殊治疗，切脾后部分患者血红蛋白升高。
(二)预后
终生性溶血性贫血，贫血常为轻中度，可因感染应激及妊娠而加重。智力发育低下。
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