医学遗传学/琥珀酰胆碱敏感性
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琥珀酰胆碱(succinylcholine,suxamethonium)是一种肌肉松弛剂,早期作为外科麻醉剂使用,它不仅可使一般骨骼肌松弛,而且可使呼吸肌短暂麻痹(2-3分钟),但有极少数人(1/2000)在用药后呼吸停止可持续一小时以上,如不行人工呼吸,往往导致死亡。但若立即输血,呼吸可很快恢复。后来知道,琥珀酰胆碱在血中可被血浆中假胆碱酯酶(pseudocholinesterase,简称酯酶)水解而解毒,故作用短暂。琥珀酰胆碱敏感者,血浆酯酶活性缺乏或缺如,使琥珀酰胆碱作用时间延长,以致中毒。
现知琥珀酰胆碱敏感性是属常染色体隐性遗传,控制酯酶的基因为E1和E2。已发现的变异型有5种:E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中仅纯合子E1sE1s酯酶活性最低(酶活性0-5%),较常见的E1aE1a型酶活性也低35%。
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出自A+医学百科 “医学遗传学/琥珀酰胆碱敏感性”条目 http://www.a-hospital.com/w/%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/%E7%90%A5%E7%8F%80%E9%85%B0%E8%83%86%E7%A2%B1%E6%95%8F%E6%84%9F%E6%80%A7 转载请保留此链接
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