医学遗传学/血卟啉症

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医学遗传学基础

药物遗传学
- 药物反应的遗传基础
  - 琥珀酰胆碱敏感性
  - 异烟肼慢灭活
  - 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症
  - 血卟啉症

药物反应也可以在遗传病的基础上发生。血卟啉症（porphyrias）的急性发作就是一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的疾病，除其中有些类型表现为对光敏感皮肤出现红斑、水疱、溃疡、感染等症状外，其余常见类型主要表现为急性腹痛、便秘、呕吐、周围神经运动障碍（如肌无力、麻痹）以及精神症状（幻觉、精神错乱、焦虑等），尿中和粪中卟啉及卟啉前体物质增多。不同酶缺乏是形成各种类型的遗传基础。病人的缓解期可无症状，仅有尿和粪中卟啉类物质排泄增多。但多种药物，可诱导急性发作，如巴比妥、利眠宁、眠尔通、磺胺类药、苯妥英钠、灰黄霉素、雌激素等。药物诱发本病发作的机理未明。有人认为，这些药物可以加速δ氨基γ酮戊酸（ALA）合成酶的合成。ALA增多因而生成的胆色素原（尿和粪卟啉前体物）也增多。预防本病发作的有效方法就是避免使用上述药物及其他诱发因素（如饮酒、日晒等）。

其他具有遗传基础的药物反应及其表现列于8-3。

表8-3 其他具有遗传基础的药物反应

症状或病名	诱发因素	异常的酶或蛋白质	临床表现
无过氧化氢酶轿症	H2O2	这氧化氢酶	髟过氧化消毒无反应
糖尿病	氯磺苯脲	？	饮洒后充血面赤
苄丙酮香豆素耐受性	苄丙酮香豆素	维生素K 环氧化物还原酶	抗凝后充血面赤
青光眼	糖皮激素	？	眼压增高
痛风	氯噻嗪	？	关节肿痛
不稳定血红蛋白病	磺胺类、氧化剂	不稳定血红蛋白	溶血性贫血
恶性体温过高	麻醉剂	？（肌浆钙蛋白）	体温过高
高铁血红蛋白还原酶	亚硝酸盐，氧化剂	NADH－高铁血红	紫绀，高铁血红蛋白
缺乏症		蛋白还原酶	血症
周期性麻痹	胰岛素、肾上腺素等	？	瘫痪