先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(congenital bullous ichthyosiform erythroderma)又名鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的病因

(一)发病原因

显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色体显性遗传。

(二)发病机制

本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集，破坏细胞骨架网及板层小体分泌，导致水分丧失增多。

出生时即有皮肤发红，角质样增厚，鳞屑如铠甲状广泛分布于整个身体。鳞屑脱落后，留下湿润面。可有松弛性大疱。四肢屈侧和皱襞部受累较重，如腹股沟、腋窝、腘窝、肘窝等可见灰棕色疣状鳞屑。掌跖呈板样角化，甲和毛发正常。此型鱼鳞病可在颈部及手足背出现局限性线状疣状损害。随年龄增长，症状可逐渐减轻。

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

组织病理：表皮呈现特征性的表皮松解性角化过度。表现有显著的角化过度，中度棘层肥厚，颗粒层可明显增厚。表皮内有细胞边界不清的网状间隙，系因细胞内水肿所致。真皮上部有中度慢性炎性浸润。电镜检查可见核周区张力细丝形成过多，特征性表现为透明角质颗粒大且多。

(一)治疗

治疗方法类似板层样鱼鳞病，可外用及口服维A酸。如疱液内分离出化脓性病原菌，可加用抗生素直至病原菌培养阴性。

(二)预后